Dacă ai nedumeriri cu privire la unele aspecte ale bolii Charcot Marie Tooth

poate răspunsurile la întrebările cele mai frecvente te vor ajuta.

Aceasta este doar o traducere, informația este preluată de pe site-ul Asociației SUA Charcot Marie Tooth. 

Domenii

Alte boli

CMT provoacă nivele serice crescute de Creatinină (Creatine Kinase)?

Nivelurile CK sunt adesea crescute la pacienții cu CMT, de obicei în intervalul de aproximativ 300. Acesta este probabil rezultatul mușchiului denervat. Valorile CK nu trebuie să fie > 1.000.

Poate CMT provoca disfuncții erectile?

Există foarte puține date pe această temă. Au fost făcute studii despre problemele sexuale la femei, iar disfuncția erectilă la bărbați a fost raportată în 1994 de Dr. Tom Bird. Există, de asemenea, o trimitere la un articol al lui Berghoff în 2009.

Știm că multe neuropatii sunt asociate cu disfuncție sexuală – diabetul este bine descris. Astfel, CMT ar putea avea un impact direct asupra funcției sexuale, dar nu avem suficiente cercetări pe această temă pentru a vă oferi date solide.

Poate CMT provoca afazie?

Nu. Afazia este o problemă a limbii cauzată de o leziuni cerebrale, cum ar fi, accident vascular cerebral sau tumoare. Nu are nicio legătură cu CMT.

Există vreo legătură între CMT și PAD (boala arterială periferică)?

Nu exită date care să confirme o legatura intre CMT si PAD sau boala arterială. Pacienții cu picioare foarte slabe pot avea picioare reci care devin violete, dar acest lucru nu este arterial.

CMT afectează tensiunea arterială?

Din câte știm, CMT nu afectează direct tensiunea arterială.

Poate CMT afecta inima?

Din câte știm, CMT nu afectează inima. CMT nu afectează, de asemenea, sistemul nervos autonom (ANS). ANS este o parte a sistemului nervos periferic care reglează funcțiile organelor interne, cum ar fi inima, stomacul și intestinul.

CMT cauzează arsurile la stomac?

Din câte știm, CMT nu provoacă în mod direct arsuri la stomac.

Am picioare plate și pierderea musculară deasupra genunchiului și în coapse. Este CMT sau altceva?

Deși aceste simptome nu sunt cele mai frecvente simptome ale CMT, ele se află încă în sfera a ceea ce este compatibil cu boala CMT. Persoanele cu CMT pot prezenta picioare plate și au pierderi musculare deasupra genunchilor și în coapse.

CMT provoacă migrene?

Nu. Din câte știm, migrenele nu sunt un simptom al CMT.

Există o legătură între pierderea auzului și areflexia?

Nu, nu există o legătură directă între pierderea auzului și areflexia. Este adevărat că persoanele cu multe tipuri de CMT, în special acele tipuri care afectează mielina, au absența completă a reflexelor de tendon adânc. Un număr din aceste cazuri poate avea, de asemenea, pierderi de auz secundar CMT.

CMT provoacă dificultăți în scăderea în greutate?

Din câte știm, nu există o legătură directă între CMT și incapacitatea de a pierde în greutate. Cu toate acestea, lipsa de exerciții fizice și oboseala pot determina persoanele cu CMT să fie sedentare. Unele medicamente pot provoca creșterea în greutate și problemele tiroidiene sau alte afecțiuni medicale pot face dificilă scăderea greutății. Vă sugerăm să vă adresați medicului nutriționist care să vă ajute în scăderea în greutate.

Sunt spasmele mioclonice un simptom al CMT?

Din câte știm, spasmele mioclonice nu sunt asociate cu CMT. Cu toate acestea, crampele musculare sunt foarte frecvente la CMT.

Există o relație între prolapsul valvei mitrale și CMT?

Nu avem date despre existența unei legaturi intre CMT si prolapsul valvei mitrale sau între CMT și orice boală cardiacă.

Poate CMT provoca zona zoster?

CMT nu provoacă zona zoster, dar zona zoster poate provoca o creștere a durerii nervoase și agravarea neuropatiei periferice.

Poate CMT provoca tulburare depresivă majoră?

CMT nu provoacă tulburare depresivă majoră. Cu toate acestea, persoanele cu CMT sunt mai vulnerabile la depresie, deoarece trebuie să facă față unei boli progresive.

Există o legătură între CMT și epilepsie?

CMT este o tulburare a sistemului nervos periferic; epilepsia este o problemă a sistemului nervos central. Este posibil ca acestea să nu fie conectate.

 Poate CMT provoca tremur?

Tremurul pote fi legat de CMT. Din punct de vedere clinic, atunci când cineva are CMT și un tremur, i se pune diagnosticul sindrom Roussy-Levy. Se crede că tremurul este cauzat de scăderea senzorială la nivelul creierului în momentul în care degetele sunt în spațiu (pseudoatetoza), astfel încât degetele (și uneori picioarele sau trunchiurile) au tremur. Consultă neurologul pentru a înțelege dacă tremurul tău este asociat cu CMT

CMT cauzează zvâcnirea involuntară a degetelor? Dacă da, de ce?

CMT poate fi asociat cu tremur. Zvâcnirea degetelor poate apărea, de asemenea, dacă există o slăbiciune musculară accentuată. Vă rugăm să consultați un neurolog, deoarece există tratamente pentru tremurături și uneori pentru torsiune.

Poate CMT provoca osteoporoză?

Nu direct. Singura relație dintre cele două este că inactivitatea din CMT poate duce la osteoporoză.

Nivelurile ridicate de zinc cauzează sau agravează CMT?

Tatăl meu poartă proteze, iar agenții adezivi, cum ar fi Fixodent și Polygrip, conțin zinc. Am citit că nivelurile ridicate de zinc s-au dovedit a cauza neuropatie periferică, probleme de echilibru, slăbiciune, amorțeală etc. Știm că nu există o legătură specială între zinc și CMT, dar este adevărat că zincul excesiv determină pierderea de cupru a corpului. Deficiența de cupru este o cauză a pierderii senzoriale, a dezechilibrului, a neuropatiei și a rigidității piciorului. Toate aceste probleme vor interfera cu funcția neurologică la pacienții cu CMT și ar putea agrava gradul de neuropatie. Cu toate acestea, este necesară o cantitate semnificativă de zinc suplimentar pentru a produce problema. Suplimentele sunt, de asemenea, o problemă, dar sunt necesare doze mari. Persoanele care folosesc adezivi dentari, nu trebuie să utilizeze mai mult decît doza recomandată de producător. Mulți pacienți afectați au folosit unul sau mai multe tuburi pe săptămână pentru a proteja protezele prost fixate; un tub trebuie să dureze cel puțin 4-6 săptămâni. Cu toate acestea, zincul a fost eliminat din cele mai recente formulări. Dacă există vreo îndoială, nivelurile de cupru și de zinc sunt ușor de testat în sânge.

Există o relație între rinita idiopatică / vasomotor non-alergică și CMT?

Din câte știm, nu există nicio asociere între CMT și rinita non-alergică idiopatică / vasomotor. Cu toate acestea, în cazul în care pacientul și medicul cred că acest lucru ar putea fi cauzat de nervi, ar putea dori să încerce tratarea cu medicamente durerile nervoase, cum ar fi gabapentin.

 Ați auzit vreodată că aveți niveluri ridicate de fosfonat alcalin din cauza CMT? ALP-ul meu a urcat în ultimele 6 luni și medicul meu este convins că este vorba despre CMT.

Din câte știm, nu există nicio relație între nivelurile de fosfat alcalin și CMT.

Chirurgie

Am CMT și medicul meu mi-a recomandat o intervenție chirurgicală de înlocuire a umărului. CMT-ul va îngreuna vindecarea?

Dacă persoana are un umăr puternic, intervenția chirurgicală ar trebui să fie perfectă.

Sunt un pacient cu CMT în vârstă de 29 de ani și am suferit o intervenție chirurgicală la laba piciorului. Incizia nu a reușit să se vindece și mi se administrează antibiotice intravenoase de câteva ori pe zi. Pacienții cu CMT au, în general, probleme de vindecare?

Problemele de circulație ale persoanelor cu CMT și scădereile senzoriale ar putea afecta ușor vindecarea.

Am 43 de ani și am dureri în genunchi. Doctorul mi-a spus că CMT îmi trage genunchiul în lateral, provocând durerea. Ce se poate face pentru asta?

În general, dacă CMT apare în copilărie, cvadricepsul, mușchiul care trage cornul lateral în lateral nu este afectat. Cu toate acestea, pot exista deformații la genunchi cauzate de artrită sau altă boală a articulației genunchiului, fără legătură cu CMT, care ar putea provoca dureri. Dacă se întâmplă acest lucru, cvadricepsul ar putea trage genunchiul în lateral, iar tratamentul pentru aceasta este de a avea grijă de problema de bază.

Am văzut referințe cu privire la necesitatea unei intervenții chirurgicale pentru picioare / gleznă în unele cazuri de CMT. Procedura chirurgicală este specializată? Există indicații sau contraindicații specifici pentru această intervenție chirurgicală?

Operația trebuie făcută numai dacă există un beneficiu real, iar pacientul și chirurgul au o discuție deschisă despre ambele părți ale ecuației. Înainte de intervenția chirurgicală, pacientul trebuie să dea „consimțământul” și trebuie să răspundă la toate întrebările medicului, astfel încât pacientul să știe exact ce se face, rezultatele așteptate, problemele, complicațiile, dificultățile și beneficiile. Trebuie discutate măsuri alternative.  Operarea pacienților cu CMT nu este considerată chirurgie de rutină pentru nici un chirurg ortoped. Unii medicii ortopedici au o pregătire specială în chirurgia gleznelor. Datorită variabilității experienței chirurgilor și a slăbiciunii musculare continue a pacienților CMT, fiecare caz trebuie evaluat în mod individual și intervenția chirurgicală planificată cu grijă

În timp ce purtam ortezele, genunchiul mi-a sărit brusc. Este asociat cu CMT?

Genunchiul care se duce înapoi și hiper-extinderea piciorului și a gleznei nu este un eveniment neobișnuit la persoanele cu boala Charcot-Marie-Tooth. Din cauza propriocepției slabe (abilitatea de a simți poziția) și a atrofiei musculaturii piciorului, este dificil pentru toți indivizii CMT să mențină un echilibru bun. Mușchiul inferior din spatele piciorului traversează și ajută la stabilizarea atât a genunchiului, cât și a gleznei. Din cauza slăbiciunii acestui mușchi, genunchiul se poate hiperextinde și provoca instabilitate și pierderea echilibrului. Exercițiile de întărire musculară sunt ineficiente, pentru că nervul care acționeză mușchiul nu mai este stimulat. O orteză de genunchi poate ajuta, dar ele sunt voluminoase și greoaie mai ales dacă cineva poartă deja suportul AFO. Nu există un tratament specific pentru această problemă, alta decât conștientizarea faptului că este prezentă și luarea măsurilor de precauție pentru a evita rănirea. Utilizarea continuă a unei cârje pentru stabilitate suplimentară ar fi, de asemenea, recomandată.

Există o relație între dislocarea rotulei recurentă și CMT la fetele adolescente?

Presupunând că nu există anomalii congenitale sau probleme de dezvoltare a creșterii, dislocarea rotulei (care este în general laterală) nu este, de obicei, legată de boala CMT, dar se întâmplă destul de frecvent la fete din cauza poziționării rotulei în timp ce extind genunchiul.Fetele care suferă de obezitate pot avea genunchii care „pătrund” în exterior și în urma unei mișcări greșite, pot să îl disloce. O dată ce se întâmplă acest lucru, dislocarea poate apărea mai frecvent. Un chirurg ortopedec pediatru ar trebui să recunoască cu ușurință această problemă și dacă o „bandă” nu funcționează, poate fi necesară o reparație chirurgicală.

Ce intervenții chirurgicale sunt efectuate în mod obișnuit pentru a repara deformările piciorului obișnuite în CMT?

Există multe proceduri chirurgicale disponibile pentru persoanele cu CMT, dar una care este destul de eficientă este reconstrucția piciorului și a gleznei. Opțiunile includ îndreptarea degetelor de la picioare, repoziționarea călcâiului și coborârea arcului. Rezultatul final este un picior care este stabil și este capabil să stea plat pe pământ. Suporturile transversale pe partea laterală a piciorului și a gleznei pot oferi, de asemenea, o putere sporită și un mers mai normal. AFOs sau orteze de gleznă, ajută la stabilitate și echilibru, trebuie luate în considerare întotdeauna înainte de operație.

Sunt persoane cu CMT predispuse la reacții de la anestezie atunci când au intervenții chirurgicale?

Majoritatea persoanelor cu CMT nu vor avea probleme cu anestezia. Numai cei cu implicare respiratorie (foarte rar) sau cu paralizie vocală (o variantă foarte rară) pot avea probleme cu anestezia.

Am o intervenție chirurgicală și mi se va da Versed. Am citit undeva despre efectele adverse Versed asupra persoanelor cu CMT. Am CMT 1A și mă întreb dacă medicamentele vor fi în regulă.

Am 78 de ani și am nevoie de înlocuirea genunchiului. Este aceasta intervenție recomandată având în vedere că am CMT?

Glezna mea dreaptă este foarte instabilă, făcându-mă să mă lovesc. Am incercat diferite tipuri de AFO, dar sunt foarte incomode (deși functionează bine pe cealaltă parte a piciorului meu) și eu încă cad. Glezna mea e rigidă. Dacă aș face o fuziune a gleznei, un stimulator osos ar fi sigur?

Se pare că glezna dvs. instabilă afectează viața de zi cu zi, inclusiv șoldurile și coloana vertebrală. Lipsa mișcării în gleznă este, de obicei, din cauza stadiului final al artritei. O operație de reconstrucție poate fi o opțiune pentru tine; obțineți mai multe opinii de la medicii ortopezi, precum și de la medicii de chirurgie podiatrică. Fuziunea gleznelor este excelentă atunci când sunt aliniate corect, dar pot pune stres excesiv pe genunchi. Tendința actuală este mai mult spre înlocuirea gleznei, spre deosebire de fuziune.Stimulatoarele osoase trebuie să fie sigure și utile pentru vindecarea osoasă cu CMT. Unitățile TENS sunt, de asemenea, utilizate în mod obișnuit după operație pentru a controla durerea. Ambele sunt stimulatoare electrice care ar trebui să fie presetate astfel încât să nu dea curent electric excesiv, care ar putea arde pe cineva care are o lipsă de senzație cauzată de o neuropatie cum ar fi CMT. Reabilitarea va fi extrem de importantă după intervenția chirurgicală a gleznei; terapia trebuie începută imediat. Nu există nicio îndoială că alți mușchi și articulațiile în picioare, șolduri și spate au dezvoltat „modele de compensare” care vă vor afecta negativ recuperarea și capacitatea de a merge. Sperăm că puteți găsi un kinetoterapeut bun.S-ar putea să vă gândiți, de asemenea, să lucrați cu podiatrist.

Este chirurgia mai eficientă în anumite tipuri de CMT?

Cele mai frecvente simptome ale CMT sunt: ​​căderea piciorului, arcadele înalte, degetele în gheară, slăbiciunea piciorului, amorțeală și durerea. Pe măsură ce boala progresează, simptome similare pot apărea și la mâini și brațe. Eficacitatea intervenției chirurgicale este legată mai degrabă de competența chirurgului și de severitatea deformărilor decât de tipul de CMT pe care îl are o persoană.

CMT1A prezintă riscuri pentru operația de cataractă?

Nu ar trebui să existe risc pentru operația de cataractă. Din câte știm, nu există dovezi că nervul optic este afectat în CMT1A. Nervul optic este un nerv al sistemului nervos central și este structural diferit de cel al nervilor periferici. Există alte forme de CMT care au implicare nervoasă optică, dar nu 1A. CMT1A nu ar trebui să aibă un efect direct asupra vederii. În general, problemele de vedere sunt probabil cauzate de altceva decât CMT.

Ce os trebuie folosit pentru fuziunea gleznei?

Cel mai bun os pe care îl utilizați este propriul os, fie din fibula, fie din tibia proximală.

De ce nu sunt recomandate operațiile de înlocuire a gleznei pentru CMT?

O înlocuire totală a gleznei nu se face, de obicei, la un pacient care are sensibilitatea scăzută, deoarece rata eșecului este prea mare

Copii

Fiul meu, de altfel sănătos, are o bilirubină anormal de mare. Este aceasta în orice fel legată de CMT?

Nu există nicio legătură între bilirubina ridicată, un pigment gălbui găsit în bilă și CMT.

 La ce vârstă recomandați teste de stimulare electrică pentru a diagnostica CMT la copii?

Majoritatea pacienților cu CMT fac la un moment dat, însă aceasta poate fi o experiență traumatizantă pentru copiii mici. În familiile în care este cunoscut tipul de CMT, analiza ADN poate face EMG-ul inutil.. Acest test este adesea util atunci când tipul de CMT este necunoscut, deoarece permite medicului să diferențieze între formele demielinizante și axonale ale CMT. Atunci când EMG-ul este necesar la copiii mici, sedarea poate fi utilizată, deși cei mai mulți neurologi preferă să nu o facă deoarece pot prelungi întreaga procedură.

Există orientări nutriționale speciale pentru copiii cu CMT?

O dieta bine echilibrată este scopul. Obezitatea ar trebui evitată, deoarece poate contribui la entraparea nervilor, inclusiv rădăcinile nervului spinal. Obezitatea conduce, de asemenea, la creșterea încărcăturii musculare și la creșterea riscului de leziuni articulare, în special la genunchi. Pe de altă parte, malnutriția poate fi periculoasă dacă este suficient de severă pentru că afecteză capacitatea copilului de a lupta împotriva infecțiilor. Starea nutrițională a copilului trebuie evaluată de un dietetician înainte de orice intervenție chirurgicală opțională, în special repararea scoliozelor.

Boala CMT cu un deput precoce înseamnă că este mai severă?

În CMT de tip 1, progresia tulburării este, de obicei, lentă chiar dacă aceasta se prezintă la începutul copilăriei. La unii copii sau adolescenți, pot exista perioade de progresie rapidă care durează luni sau ani, urmate de perioade prelungite fără modificări (platouri). În unele cazuri, progresia apare în timpul creșterii, dar nu întotdeauna. Modelul progresiei și platourilor este evident imprevizibil. Posibilitatea de a se suprapune neuropatia dobândită poate fi luată în considerare dacă se constată o schimbare în progresia clinică, în special la adulți.

Care este cel mai bun exercițiu fizic pentru copiii cu CMT?

Exercițiile de întărire pot fi benefice dacă se limitează la mușchii proximali, cum ar fi extensia genunchiului și flexia, extensia șoldului și exercițiile de abducție. Cu toate acestea, astfel de exerciții nu ar trebui să implice utilizarea de greutăți la copii. Stabilizarea articulațiilor distale prin utilizarea unei încălțăminte adecvate sau a unui dispozitiv ortografic poate ajuta la prevenirea rănirii. Majoritatea clinicienilor recomandă exerciții aerobice, dar non-rezistive și cu impact redus. Aceasta include înotul, mersul pe jos și ciclismul.

Este scolioza un simptom al CMT? Am auzit că afectează copiii de vârstă școlară și că, uneori, necesită intervenție chirurgicală pentru a o corecta. De unde știu dacă ar trebui să fie testat sau examinat copilul meu?

Coloana umană se presupune că se curbează din spate în față, dar la unii tineri coloana vertebrală se curbează anormal de la o parte la alta, caracteristică definitorie a scoliozelor. Din motive necunoscute, scolioza este mult mai frecventă la fete decât la băieți. O fată din 10, dar numai un băiat din 25 are un anumit grad de scolioză. Majoritatea cazurilor au o importanță cosmetică sau medicală mică sau deloc și nu se agravează. Doar aproximativ 2 până la 3 procente din cazuri necesită îngrijiri medicale, care implică cel mai adesea monitorizarea periodică pentru a determina dacă progresia necesită tratament. Fetele sunt de șapte ori mai predispuse ca băieții să dezvolte curburi serioase ale coloanei care vor necesita fie fixarea pentru a opri progresia, fie o intervenție chirurgicală pentru a o corecta. Pubertatea este momentul cu cel mai mare risc pentru progresia curbelor șirii spinării anormale. Pentru că oasele copilului sunt în continuă creștere, există un timp redus de oportunitate pentru a  întreprinde acțiuni de corectare cu înclinare, care ar putea elimina necesitatea unei intervenții chirurgicale. Detectarea precoce este importantă. Cele mai multe cazuri se dezvoltă la copiii sănătoși, dar în 10 până la 20% din cazuri există o cauză de bază, cum ar fi un defect la naștere, o tumoare spinală, o tulburare neuromusculară cum ar fi poliomielita sau distrofie musculară, o afecțiune a țesutului conjunctiv ca paralizia cerebrală Marfan, spina bifida sau radioterapia la nivelul coloanei vertebrale. Ocazional, o diferență în lungimea piciorului sau o anomalie a șoldului poate duce la scolioză pe măsură ce copilul crește. O coloană vertebrală afectată de scolioză poate avea una sau mai multe curbe de la o parte la alta. Cel mai adesea, anormalitatea este la nivelul pieptului, dar poate apărea și în regiunea lombară inferioară sau în ambele părți ale coloanei vertebrale. Umerii sau șoldurile inegale, haine care nu atârnă bine, pot fi o problemă pentru copii doar la vârsta la care sunt cel mai probabil să fie conștienți de aspectul lor. Dar problemele medicale nu sunt serioase. Scolioza severă poate produce durere, simptome artritice și complicații cardiace și pulmonare care rezultă din comprimarea unei părți din piept.

Copiii CMT sunt mai susceptibili la sindromul patelofemural?

Pediatrul neurolog Dr. Patricia Yum spune ca nu există o asociere între CMT si șindromul patelofemural, pacientii cu CMT sunt mai susceptibile de a avea dureri articulare din cauza mersul anormal, inclusiv dureri de genunchi. Dacă durerea genunchiului la unii dintre acești pacienți este cauzată de sindromul femural al patelei, este neclară. Nu există un consens cu privire la cauza sindromului patelofemural. Printre factorii care contribuie se numără suprasolicitarea și supraîncărcarea articulației patelofemurale, problemele biomecanice și disfuncția musculară. Trebuie efectuate mai multe investigații pentru a afla dacă pacienții cu CMT sunt predispuși la sindromul patelofemural, înainte de a răspunde definitiv la această întrebare.

 Ce simptome ar putea indica faptul că un copil are CMT?

La un copil, primele semne sunt, de obicei, probleme la nivelul picioarelor, incluzând arcade înalte, dificultăți la mers sau la alergare. Gleznele și genunchii răniți sunt obișnuiți. Copiii în vârstă școlară pot avea dificultăți în manipularea obiectelor mici, iar scrierea de mână poate fi o provocare.

Durere

Există o legătură între degenerarea articulațiilor mele și CMT?

Există mai multe tipuri de durere care apar în CMT. Simptomele durerii neuropate se manifestă de obicei sub formă de arsuri, furnicături și apar adesea în picioare. Deoarece, asupra articulațiilor este adesea pus mai mult  stres din cauza mușchilor slabi (glezne slabe etc.), genunchii și șoldurile trebuie să lucreze mai intens la persoanele cu CMT. Prin urmare, din experiența mea, durerile artritice și ale articulațiilor, precum și intervențiile chirurgicale la spate sunt mai frecvente la pacienții cu CMT.

Am dureri de recurente sub formă de  electro șoc pulsatoriu , în diverse zone ale picioarelor mele. Se întâmplă de trei până la patru ori pe lună și durează cel puțin 24 de ore, cu o durere fulgerătoare la fiecare 30 până la 60 de secunde. Nu pot dormi în această perioadă, mă simt epuizat ulterior. Am luat amitriptilină (25 mg pe timp de noapte), care m-a ajutat puțin.

Niciunul dintre pacienții mei cu CMT nu a menționat această situație, însă o sesizare similară a fost discutată în Raportul CMTA. Cu siguranță, pare ca fiind o durere care provine dintr-un nerv. Compresia rădăcinii nervoase a coloanei lombare este o explicație alternativă. Este inutil să prescrii tratatment zilnic, pentru o durere care are loc de trei până la patru ori pe lună, dar tipul de medicament care funcționează pentru aceasta trebuie să fie luat permanent Amitriptilina este un medicament bun, dar este mai degrabă sedativ și trebuie utilizat cu prudență la persoanele în vârstă. Nortriptilina și desipramină, sunt mai puțin sedative. Dacă sunt bine tolerate, se poate mări doze. Gabapentin are mai puține efecte secundare, dar este de obicei luat de trei ori pe zi. O altă opțiune ar putea fi o unitate TENS, care are electrozi și care pot fi plasați pe membrul afectat, care printr-un mic curent electric, alimentat de la o  baterie, ușurează adesea acest tip de durere.

Recent am fost diagnosticat cu CMT, după ce am primit o recomandare pentru un consult la un medic ortoped din cauza unor fracturi multiple la picior. Am osteoporoză (-3,5) și am început tratamentul cu Fosamax.
Acum simt durere in picioare, in special  piciorul drept (piciorul cu fracturi).
Uneori simt ca aș avea ace în picioare, o amorțeală în piciorul drept, o durere moderată în piciorul drept la aproximativ doi centimetri deasupra gleznei.
Câteodată mă dor puțin și mâinile. Nu am mai experimentat niciodată aceste dureri. Îmi pierdut musculatura din mâini. Ar putea Fosamax avea un efect neurotoxic ? Dacă da, aș putea folosi Evista?

Medicamentele non-estrogene pentru tratamentul osteoporozei au multiple efecte adverse, dintre care unele sunt enumerate mai jos:

  • alendronat: artralgie (durere articulară); durere osoasă; dureri musculo-scheletale; mialgie (dureri musculare)
  • risedronat: artralgie; mialgie
  • raloxifen: crampe musculare; mialgie

Trebuie să discutați despre simptome cu neurologul dvs., astfel încât împreună puteți decide ce este mai bine cu privire la terapia adecvată pentru dumneavoastră.

Ce medicamente sunt cel mai frecvent prescrise pentru durere din cauza CMT? Soțul meu a încercat până acum baclofen, neurontin și tramadol și niciunul nu a ajutat deloc. I-a fost prescris hidrocodonă pentru o problemă de natură stomatologică și a constatat că i-a minimizat durerea  provocată de CMT mai mult decât orice altceva ce a încercat până acum. Are sens că hidrocodona a funcționat și pentru durerea CMT, este prescris pacienților cu CMT în acest scop?

Majoritatea pacienților reactionează pozitiv la Neurontin, deoarece doza poate fi crescută până când pacientul are rezultate pozitive. În ceea ce privește hidrocodona, medicamentele narcotice nu sunt, de obicei, o alegere bună pentru utilizarea extinsă deoarece creează dependență și astfel nu sunt folosite în general pentru a combate durerea din CMT, excepția fiind cazurilor de „inflamații”.

Ce cauzează crampele din gambe în CMT? Ce se poate face pentru acestea?

Potrivit unui articol intitulat Evaluare: tratament simptomatic pentru crampele musculare (o analiză bazată pe dovezi ) de către Hans D. Katzberg, MD, Ahmir H. Khan, MD and Yuen T. So, MD, PhD, ” Atunci cand sistemul motor este stresat, fie din cauza une boli neuromusculare sau din cauza unui stres fiziologic, cum ar fi deshidratare sau antrenament excesiv, crampele devin mai frecvente.”

În ceea ce privește ameliorarea crampelor, experții noștri CMT sugerează să bei apă tonică. Acesta conține cantități mici de chinină, despre care se cunoaște că are proprietăți pentru atenuarea crampele.

Este masajul de ajutor în ameliorarea durerii la pacienții cu CMT?                                                                                                    

Nu există informații prea multe despre terapia cu masaj și CMT. Masajul profund al țesutului nu este recomandat pentru cei cu CMT. Cu toate acestea, unii oameni găsesc o ușurare cu un masaj blând de stimulare circulatorie. Vă rugăm să consultați medicul dumneavoastră înainte de a merge la  masaj, pentru a determina dacă această abordare alternativă este potrivită pentru dumneavoastră.

Este normal ca bărbații cu CMT să aibă erecții dureroase, zilnic?

CMT nu afectează în mod obișnuit sistemul nervos autonom. Acest lucru  nu este probabil legat de CMT.

Poate CMT provoca sciatică?

Sciatica este o durere lombară, pe partea externă a piciorului până la gleznă, cauzată de obicei de comprimare.

Cea mai comună cauză este de la un disc herniat la nivelul coloanei vertebrale lombare.
CMT nu provoacă sciatică, însă, unii pacienți cu CMT au nervii și rădăcinile nervoase mărite, o complicație care poate predispune o persoană la sciatică.

Exerciții

Va ajuta o mașină TENS (Stimulare nervoasă electrică transcutană) să-mi ajute CMT-ul? Cât de puternic ar trebui să folosesc curentul?

Este greu să răspundem fără să cunoaștem situația dvs. specifică și să vă putem evalua personal. Ce scopuri aveți în utilizarea unității? Unitățile TENS pot fi utilizate pentru gestionarea durerii. Unitățile NMES (neuromusculare e-stim) sunt similare, dar lucrează la activarea mușchilor la anumiți acienți.

În funcție de tipul de CMT pe care îl aveți și de gravitatea acestuia, nervii dumneavoastră pot sau nu pot transporta mesajele senzoriale adecvate pentru a vă interpreta maduva spinării și creierul. La o persoană cu senzație normală, unitatea TENS pornește la un nivel senzorial și, după ce se întoarce, începe să activeze mușchii sub electrozii. În funcție de capacitatea persoanei de a percepe stimularea, stimularea poate fi foarte incomodă sau chiar nesigură. De asemenea, aș fi preocupat de integritatea pielii. Asigurați-vă că verificați roșeața sub electrozi după fiecare sesiune.

Sper că acest lucru vă oferă o mai bună înțelegere a modului în care funcționează unitatea TENS și impactul pe care îl are asupra unui individ cu CMT. Dacă ați primit unitatea TENS de la un terapeut fizic, el sau ea ar trebui să vă poată evalua și să vă ofere recomandări cu privire la modul de utilizare a acesteia pentru situația dvs. particulară.

Ce exerciții recomandați pentru mențineținerea mușchii care încă funcționează?

Am creat un program de exerciții special pentru persoanele cu CMT. Legătura cu videoclipurile este:

CMT Exerciții

În multe cazuri, este recomandat un exercițiu cu impact redus, cum ar fi terapia bazinului, yoga și întinderea ușoară. Medicului dumneavoastră vă recomandă exercițiul cel mai potrivit pentru dumneavoastră. Lucrul cu un terapeut fizic care știe ce înseamnă CMT este de asemenea foarte recomandat.

Generale

Cum poate diferenția un medic între sindromul de tunel carpian și problemele inerente apărute la mâinile și brațele pacienților cu CMT?

Sindromul tunelului carpian nu pare să apară cu frecvență crescută la pacienții cu Charcot-Marie-Tooth. În cazurile în care am diagnosticat afecțiunea la pacienții cu CMT, am constatat că a fost rezultatul unei traume cumulative sau repetitive.

Diagnosticul este unul clinic bazat pe apariția durerilor de la încheietura mâinii, amorțeală, furnicături, în mod intermitent, chiar și noaptea. Aceste simptome sunt identice cu cele ale pacienților fără CMT.

Deoarece boala CMT provoacă slăbiciune și atrofierea tuturor mușchilor intrinseci ai mâinii și deficit senzorial la toate degetele, nu este posibilă utilizarea acestor descoperiri pentru a confirma diagnosticul. Cu toate acestea, este posibil să se caute iritabilitatea nervului median la încheietura mâinii prin manevre provocatoare.

În cele din urmă, studiile de conducere nervoasă pot fi de ajutor în confirmarea diagnosticului prin examinarea unei prelungiri relative a latenței distale motorii mediane în comparație cu cea a latenței distale motorii ulnare.

Există o legătură între CMT și fibromialgie?

Fibromialgia (FM) și CMT sunt, cel mai probabil, tulburări fără legătură, dar simptomele celor două se pot suprapune. De exemplu, persoanele care au CMT pot resimți oboseală, dureri musculare, dureri și crampe, lipsă de energie, care sunt simptome comune și în FM. Nu sunt sigur că diagnosticul de FM poate fi pus cu încredere la multe persoane care au CMT, cu excepția cazului în care simptomele FM sunt destul de pronunțate, în special având în vedere faptul că nu există un acord general cu privire la ce este FM sau cauza sa. Am CMT.

Este bine să folosesc o cadă cu hidromasaj?

Nu am găsit în literatura medicală niciun care să abordeze efectul temperaturii mediului ambient asupra funcției nervilor periferici la pacienții cu CMT. Dacă doriți să folosiți cada cu hidromasaj, vă rugăm să discutați mai întâi cu neurologul dvs. și să încercați să încercați expuneri scurte la temperaturi mai scăzute pentru a determina dacă apar modificări perceptibile.

 Umflarea picioarelor poate fi cauzată de CMT?

În mod normal, umflarea extremităților sau articulațiilor nu este un rezultat direct al CMT, cu excepția cazului în care există o traumă a unei articulații amorțite. O evaluare pentru artrită sau chiar o cauză sistemică de umflare a extremității, cum ar fi insuficiența cardiacă, ar trebui făcută.

 De ce mulți oameni cu CMT se plâng de picioare foarte reci și / sau foarte calde? Există vreun tratament sau procedură pe care să o pot utiliza pentru a atenua această problemă?

Multe persoane cu CMT se plâng că au picioarele reci. Singurul tratament este utilizarea încălzitoarelor de picioare și reducerea expunerii zonelor afectate la vreme rece. Toleranța slabă la vreme rece se datorează probabil pierderii de masă musculară la nivelul picioarelor. Pierderea masei musculare din cauza pierderii de fibre nervoase este motivul înroșirii picioarelor la persoanele cu CMT. Scăderea masei musculare scade, de asemenea, cantitatea de sânge care merge la membrele inferioare. Sângele care circulă este cel care menține temperatura normală în țesuturi. Oasele, tendoanele și articulațiile necesită mai puțin sânge. Picioarele calde sau arzătoare sunt un semn al neuropatiei axonale (pierderea cablajului nervilor). Implicarea axonilor este frecventă în CMT. Durerea datorată leziunilor nervoase în CMT răspunde la Neurontin (gabapentin) un anticonvulsivant. Acesta este un medicament care trebuie prescris, de preferință de către un neurolog.

Am o problemă cu mâncarea care mi se lipeste în gât și mă simt incomod când mănânc. Este ceva ce CMT poate provoca sau este posibil să fie altceva?

Deși nu este o problemă frecvent asociată cu CMT, au existat rapoarte despre persoanele cu boala CMT care au probleme cu înghițirea. Cu siguranță nu este normal, dar mușchii, în afară de brațe și picioare, pot fi slăbiți de tulburare. Vă rugăm să consultați un neurolog expert CMT pentru evaluări suplimentare.

Sunt un veteran al armatei americane și am servit în Vietnam, în timp ce substanța chimică cunoscută ca agent Orange (dioxină) a fost pulverizată pe scară largă pentru a defolia jungla. Această expunere ar putea fi responsabilă de agravarea durerii și a simptomelor de CMT?

Deși există posibilitatea ca expunerea la dioxină să joace un rol, nu cunoaștem nicio dovadă care să susțină această teorie. Cu toate acestea, Administrația Veteranilor acceptă faptul că neuropatia de debut precoce ar fi putut fi cauzată de erbicide. Știm că pacienții cu CMT sunt probabil mai sensibili la neurotoxine precum medicamentele chimioterapice și pot avea neuropatie mai severă dacă au diabet. Deci, există o anumită logică a acestei afirmații, dar nici o dovadă specifică din câte știu eu.

Stresul agravează CMT?

Stresul nu acelerează deteriorarea nervilor și nu înrăutățește CMT, dar poate agrava unele simptome precum insomniile, disconfortul, durerea, furnicăturile și chiar echilibrul.

Mă întrebam dacă donarea de plasmă de două ori pe săptămână este în detrimentul sănătății mele, deoarece am fost diagnosticat cu boală CMT. Există precauții de care ar trebuie să știu?

Nu cunosc niciun motiv pentru care donarea de plasmă ar trebui să aibă efecte asupra CMT sau invers.

Pilulele anticonceptionale pot afecta CMT?

Nu există dovezi clare că pilulele anticonceptionale afectează nervii într-un fel sau altul. Există cercetări în curs conform cărora antagoniștii de progesteron pot fi de ajutor, dar nu că acești hormoni sunt dăunători nervilor. Evident, medicamentele prezintă alte riscuri și efecte secundare care nu au legătură cu CMT.

CMT poate provoca zgomote în urechi?

Nervii auditivi pot fi afectați în multe forme de CMT. Majoritatea literaturii menționează acest lucru ca pierderea auzului. Zgomotele menționate ar fi în concordanță cu termenul „acufene”, care pot apărea atunci când nervii auditivi sunt perturbați. Deci este cu siguranță posibil ca aceste zgomote să fie legate de CMT. Aș sugera să vă adresați unui medic ORL și / sau audiolog și să stabilescă dacă există anomalii ale nervului auditiv sau dacă problema este cauzată de altceva.

Trebuie să am un RMN cu gadoliniu, un mediu de contrast paramagnetic. Aceasta va afecta CMT-ul meu?

Principalul risc este pentru pacienții cu insuficiență renală. Nu știu nicio legătură cu neuropatia decât dacă au insuficiență renală ușoară.

Care este diferența dintre neuropatia tomaculoasă și HNPP (Neuropatie ereditară cu răspundere față de paralizii sub presiune)?

Neuropatia tomaculoasă și HNPP sunt același lucru. Tomaculii sunt caracteristici patologice ale unor neuropatii, HNPP fiind cel mai frecvent tip. A avea o copie a genei PMP22, în loc de două copii, este cauza tipică a HNPP.

Câinii de serviciu sunt disponibili pentru persoanele cu CMT?

Da, câinii de serviciu sunt disponibili pentru cei cu CMT. Iată un site pe care îl puteți consulta: www.cci.org/site/c.cdKGIRNqEmG/b.4010981/k.87A7/Apply_For_A_Dog.htm

Radioterapia poate provoca agravarea CMT-ului meu?

Nu cunosc niciun caz bine documentat de radioterapie care să agraveze CMT.

Care este diferența dintre CMT, MS și MD?

CMT, scleroza multiplă și distrofia musculară sunt trei boli complet separate și distincte. Amintiți-vă că sistemul nostru neuromuscular pornește cu adevărat de la creier, care este computerul principal, și trimite semnale motorului (mușchilor) prin intermediul măduvei spinării (un cablu de conectare intermediar), care se leagă de nervii periferici (liniile de legătură dintre creier și mușchi).CMT este în primul rând o boală a nervilor periferici (liniile de legătură dintre creier și mușchi). CMT provoacă slăbiciune și tulburări de percepție senzorială, deoarece semnalul nu poate ajunge de la și de la creier la mușchi și piele, printre altele. Mușchii se micșorează deoarece nu primesc semnalele corespunzătoare, dar mușchii înșiși nu sunt bolnavi direct în sine. Distrofia musculară este o boală a mușchiului în sine, care provoacă slăbiciune în diferite grade (există multe forme de MD). Uneori, inima este implicată, deoarece este și un mușchi. Plămânii pot fi, de asemenea, afectați, deoarece mușchii respirației sunt slabi (similar cu CMT, deși în CMT se datorează faptului că nervii frenici sunt afectați, ceea ce la rândul său slăbește diafragma, principalul nostru mușchi respirator). Scleroza multiplă este o boală a creierului și a măduvei spinării. Poate afecta atât mișcarea, cât și percepția senzorială și uneori procesele de gândire.

Există diagrame de creștere disponibile pentru CMT?

Nu, nu există diagrame de creștere pentru CMT. Copiii din clinicile neuromusculare sau pediatrice obțin de regulă diagrame de creștere standardizate pentru a determina dacă creșterea capului ca semn al creșterii creierului este adecvată. Acestea nu sunt specifice bolii.

Este degetul declanșator o problemă comună cu CMT?

Degetul declanșator este o problemă comună și probabil nu are legătură cu CMT.

Poate o persoană cu CMT să doneze sânge?

Da. CMT nu este contagios. Atâta timp cât o persoană îndeplinește cerințele de eligibilitate de bază stabilite de Crucea Roșie Americană (http://www.redcrossblood.org/donating-blood/eligibility-requirements), poate să doneze sânge.

De ce și cum ocolește CMT generațiile?

Nu, CMT nu omite generațiile. Pentru unele persoane, simptomele pot fi atât de ușoare încât trec neobservate. În unele familii, tipul de CMT poate apărea diferit la diferite sexe. De exemplu, cum femeile CMT1X adesea au simptome mai puțin severe decât bărbații din familie sau sunt complet asimptomatice. Prin urmare, poate părea că CMT omite o generație, dar nu este așa. Dacă un părinte are CMT care a fost confirmat genetic, orice copii pot fi testați la vârsta de cel puțin 18 ani și cu consiliere genetică adecvată. Nu este recomandat testarea copiilor care nu prezintă simptome pentru CMT, deoarece ar putea fi stigmatizați sau tratați diferit. Dacă o persoană nu moștenește condiția de la un părinte, aceasta nu poate fi transmisă în viitor. Dacă copiii tăi nu au CMT, nepoții tăi nu vor avea CMT. Există o situație în care CMT poate părea să sară o generație. Reamintim că o persoană trebuie să aibă două copii ale genei cu o mutație pentru a avea CMT și că toți copiii unei persoane care are o formă autosomală recesivă de CMT vor fi purtători ai afecțiunii (o genă are mutația și una nu). Dacă partenerul acelui copil este o persoană care este, de asemenea, un purtător pentru aceeași afecțiune, există o șansă din patru sau 25 la sută de a avea un copil afectat de afecțiune. În această situație, bunicul și nepotul sunt afectați, dar părintele nu este. Astfel, simptomele CMT au omis o generație, dar genetica din spatele afecțiunii nu a sărit. Acest lucru este mai probabil să apară în relațiile în care membrii familiei se căsătoresc între ei, întrucât în ​​aceste grupuri este mai probabil ca mutația din genă să fi fost transmisă de către purtători decât în ​​populația generală.

Copiii cu CMT sunt mai susceptibili la sindromul femuro-patelar?

Pacienții cu CMT au un risc mai ridicat de a avea dureri articulare, inclusiv dureri de genunchi, din cauza mersului anormal. Dacă durerea genunchiului apare din cauza sindromului femuro patelar nu este clar. Nu există un consens cu privire la cauza sindromului femuro-patelar. Se consideră că factorii care contribuie includ: folosirea excesivă și supraîncărcarea articulației femuropatelare, problemele biomecanice și disfuncțiile musculare. Prin urmare, este posibil ca pacienții cu CMT să fie predispuși la sindromul femuro-patelar, dar acest lucru va trebui să fie investigat în continuare, înainte de a se stabili orice asociere între cele doua.

Durerea neuropatică este legată de evoluția CMT și deformările piciorului?

Dr. Scherer scrie: „Cred că acestea nu sunt înrudite. Durerea neuropatică rezultă probabil din activitatea spontană a fibrelor de durere rănite în nervi; majoritatea deformărilor piciorului rezultă din dezechilibre ale mușchilor slăbiți.”

Există o legătură între CMT și nevralgia trigeminală?

Legătura dintre CMT și nevralgia trigeminală nu este frecventă. Există un studiu pe această temă la: http://www.ajnr.org/content/25/3/494.full

Cât de comun este tipul CMT4?

* Pentru CMT4, prevalența crește până la 40% în Africa de Nord, unde consanguinitatea este mai frecventă. Prevalența este de aproximativ 20% ]n Spaniadeoarece CMT 4A are un efect fondator acolo.

Oboseala este comună în CMT?

Da, oboseala este foarte frecventă la persoanele care au CMT, care folosesc mult mai multă energie pentru a merge, a sta, a se echilibra și a face lucruri normale, cotidiene, decât cei care sunt sănătoși.

Există o relație între disfonia spasmodică și CMT?

Din câte știm, nu există nicio legătură. Cu toate acestea, dacă există o paralizie a corzilor  vocale legată de CMT, atunci poate exista disfonie, care de obicei arată diferit de disfonia spasmodică.

Cum se înscrie o persoană pentru un studiu CMT4?

Toate persoanle cu CMT ar trebui să se alăture Registrului de pacienți cu neuropatie moștenită, care va trimite alerte despre studiile CMT curente și viitoare și studiile clinice: https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/inc/registry

Ce exerciții pot face pentru CMT?

Exercițiile sunt o experiență foarte unică și personală. Vă recomandăm să vedeți un kinetoterapeut pentru un program de terapie fizică personalizată, potrivit pentru dvs. Medicii noștri CMT recomandă adesea activități cu impact scăzut, precum înot, yoga, ciclism etc. CMTA are o serie online de articole și videoclipuri despre exerciții și CMT: https://www.cmtausa.org/?s=exercise

Poate trauma și umflătura  de la un tatuaj să facă ca CMT-ul meu să se agraveze?

Nu. Tatuajele nu ar trebui să înrăutățească CMT și nu pot să mă gândesc la un motiv pentru care CMT ar face tatuajele mai riscante, dacă nu există deficiențe senzoriale semnificative în regiune.

Am doi nepoți de sex masculin, amândoi au CMT. Ambii prezintă probleme de comportament severe. CMT poate provoca probleme mentale / de comportament?

În general, răspunsul este „nu”, deoarece CMT afectează nervii periferici și nu nervii centrali.

CMT poate afecta organele interne?

Majoritatea cazurilor de CMT nu afectează organele interne. În timp ce unele forme mai rare pot include implicarea organelor, acest lucru este foarte neobișnuit. Respirația poate fi afectată de slăbiciunea musculară, dar țesutul pulmonar nu este implicat. Funcția intestinului poate fi afectată de slăbiciunea sfincterelor, dar este foarte neobișnuit.

CMT poate cauza slăbiciune diafragmatică?

Nervii periferici care merg către diafragmă sunt afectați în diferite tipuri de CMT, deoarece aceștia sunt nervi mielinizați mari. Anomaliile pot fi detectate prin studii de conducere nervoasă, dar nu sunt de obicei efectuate, deoarece multe persoae cu CMT nu sunt obișnuite cu tehnica și este incomodă. La majoritatea oamenilor, anomaliile nervoase nu duc la diafragme slabe sau paralizate. În mod obișnuit, acest lucru se întâmplă doar la pacienții mai afectați grav. Câteva tipuri de CMT, de obicei cele care sunt forme axonale și severe, sunt mai predispuse la diafragme paralizate. Amintiți-vă că anomaliile clinice ale CMT sunt de obicei dependente de lungime, cauzând probleme la capetele îndepărtate ale celor mai lungi nervi, care sunt de obicei mâinile și picioarele. În formele mai severe, nervii mai scurti au probleme la extremitatea lor. Aceasta include nervul frenic, care merge la diafragmă.

CMT este un tip de distrofie musculară?

Nu, CMT nu este un tip de distrofie musculară. CMT este în primul rând o boală a nervilor periferici, în timp ce distrofia musculară este un grup de boli ale mușchiului în sine.CMT provoacă slăbiciune și tulburări de percepție senzorială, deoarece semnalele nu pot ajunge de la creier la mușchi și piele, printre altele. În cazul CMT, se atrofiază mușchii, deoarece nu primesc semnale corespunzătoare. Când CMT afectează respirația, deoarece CMT afectează nervii frenici, ceea ce, la rândul său, slăbește diafragma (principalul nostru mușchi respirator). În cazul distrofiei musculare, boala din mușchi provoacă slăbiciune în diferite grade. Uneori, inima este implicată, deoarece inima este un mușchi. Plămânii pot fi afectați și de distrofia musculară, determinând slăbirea mușchilor respiratori.

Este posibil să am 2 tipuri diferite de CMT?

Vă rugăm să consultați un consilier genetic autorizat (www.nsgc.org) pentru a înțelege mai bine rezultatele testării genetice. Statistica este că aproximativ 1,5 % dintre oameni vor avea două tipuri de CMT. Nu toate variantele sunt cauzatoare de boli. În multe cazuri, rezultatele testelor genetice sunt adesea foarte greu de descifrat, iar un expert CMT instruit care efectuează și un examen fizic este esențial pentru un diagnostic precis.

CMT afectează sistemul nervos autonom?

Nu, de obicei, dar există 2 excepții:

1) În cazul neuropatiilor senzoriale ereditare (HSN), de asemenea, cunoscute sub denumirea de neuropatii senzoriale ereditare și autonome (HSAN), care se află sub umbrela CMT.

2) În cazul neuropatiilor genetice care au cunoscut anomalii autonome, cum ar fi Polineuropatia amiloidală familială (FAP). De asemenea, pacienții cu neuropatii genetice au, de obicei, probleme cu ficatul, rinichii și ochii. Aceste neuropatii sunt incluse în mod vag sub umbrela CMT, deoarece sunt genetice. Rețineți că FAP, o tulburare fatală, este acum tratată cu succes de ASO-uri (de la IONIS) și RNAi (de la Alnylam).

Ce este CMT5?

Un diagnostic de CMT 5 poate însemna:

1) În majoritatea cazurilor, CMT 5 este un alt nume pentru Neuropatia senzorială motorie și senzitivă (HMSN) 5. Un diagnostic de HMSN 5 era un mod obișnuit de a spune că un pacient a avut CMT și a afișat semne de neuron motor superior, cum ar fi reflexele rapide. Semnele neuronului motor superior pot apărea la pacienții cu mai multe tipuri de CMT, inclusiv la unii pacienți cu CMT2A. Se poate întâmpla chiar și la pacienții cu CMT1X.

2) Există forme rare de CMT legat de X, definit ca CMTX5 cu mutații în gena PRPS1.

3) Unii pacienți cu CMT2D (mutații în gena GARS) au slăbiciune, dar nu pierderi senzoriale. Acești pacienți sunt uneori clasificați ca având neuropatie cu motor distal de tip V (dHMNV).

Cum afectează CMT1A auzul?

Pot exista unele efecte ale CMT-1A asupra pierderii auzului. Pentru a cita un rezumat al Dr. Shy și colegii săi din 2015, „rezultatele audiologice au fost consistente cu pierderea auzului care este parțial cohleară și parțial de natură neurală, în special a celor cu CMT1A.” Un audiolog poate testa pentru a determina natura pierderii auzului. , dar vor exista unele suprapuneri ale modificărilor legate de vârstă și ale efectelor CMT.

CMT poate fi listat vreodată ca fiind cauza decesului pe un certificat de deces?

Știm că există forme rare de CMT care sunt fatale. Cu toate acestea, cauza decesului nu va fi CMT, deoarece oamenii mor din cauza problemelor legate de respirație și stop cardiac. Acesta din urmă ar fi cel mai probabil listat ca fiind cauza decesului.

Genetică

Cât de exacte sunt analizele de sânge ADN pentru detectarea CMT?

Testele genetice, care se fac prin recoltare de sânge, sunt disponibile pentru a testa multe, dar nu toate, defectele cromozomiale comune ce provoacă CMT. Un test genetic pozitiv poate oferi un diagnostic definitiv și informații utile pentru planificarea familială. Cu toate acestea, un rezultat negativ nu exclude CMT, deoarece unele tipuri nu pot fi încă testate folosind mostre de ADN. În prezent, 27 tipuri pot fi identificate prin testarea ADN-ului, inclusiv: 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 1X, 2A, 2B, 2E, 2F, 2I, 2J, 2K, 4A, 4C, 4E, 4F, 4J, HNPP, CHN, și DSN. Fiecare laborator vă poate informa cu privire la acuratețea testării sale, dar toate acestea sunt, probabil, > 99% pentru testul specific făcut.

Cât costă să aflu ce tip de CMT am? 

În sistemul de stat, testarea  pentru CMT este gratuită, aici găsiți detalii despre centrele regionale de genetică, în sistemul privat, fiecare laborator vă poate informa asupra costurilor.

Unde merg pentru testare?

Testarea genetică pentru CMT se face în România în sistemul de stat și privat.

Ultimele teste de sange pe care le-am efectuat au fost acum 18 ani.

În prezent, există 27 de tipuri de CMT care pot fi identificate prin testarea ADN-ului, mai mult decât cu 18 ani în urmă. Vă rugăm să faceți clik aici pentru mai multe informații despre testarea genetică și CMT

Deoarece testele genetice caută prima mutație genetică, se știe dacă există mutații suplimentare?

Este rar să ai două tipuri de CMT, ca persoană afectată ar trebui să ai mutații în două sau mai multe gene, fiecare fiind cauzatoare de CMT.

Deoarece CMT este în primul rând ereditar, este benefic ca întreaga familie a unui pacient cu CMT să fie văzută de același genetician, în loc de a vizita clinici pentru adulți și pediatrice?

Centrele Regionale de Genetica Craiova, Timișoara, Iași oferă servicii atât pentru adulți cât și pentru copii..

Neurologul meu m-a diagnosticat cu CMTX și a spus: “Chiar dacă, copiii tăi au primit mutația ar fii  încă o șansă ca aceștia să fie doar purtători – ei nu ar arăta simptome, dar ar putea trece la copii lor.” Nu am mai auzit de așa ceva înainte și nu înțeleg. Vă rugăm să elaborați.

Femeile au doi cromozomi X. O femeie afectată cu CMT1X are o șansă 50/50 de a transmite mutația la fiecare sarcină, indiferent de sexul copilului. În mod tradițional, femeile nu vor dezvolta simptome sau vor dezvolte unele ușoare, dar am văzut femei ale căror simptome seamănă cu cele ale rudelor lor masculine. În general, severitatea este mai mică decât la persoanele de sex masculin, dar femeile, de obicei, nu au simptome. Acest lucru este posibil deoarece, în timp ce o genă nu este funcțională, cealaltă copie a genei de pe celălalt cromozom X este funcțională și lucrează și pentru cealaltă.

Un copil de sex masculin, pe de altă parte, are un cromozom X și un cromozom Y. Dacă moștenește copia cromozomilor X cu gena nefuncțională  de la mama sa, el nu are un alt cromozom X pentru a compensa și va dezvolta CMT.

Pot folosi programul 23andMe de testare genetică pentru a vedea dacă am CMT?

Testarea genetică prin programul 23andMe nu va fi utilă în detectarea CMT. În timp ce acest tip de testare este aprobat pentru a căuta unele afectiuni / bolii, cum ar fi sindromul Bloom, CMT nu este una dintre ele. Mai mult decât atât, testarea 23andMe nu efectuează o secvențiere genetică completă a oricăror afectiuni / bolii și nici nu este certificată. Acest lucru înseamnă că, dacă se constată o afectiune / boală utilizând testarea 23andMe, această constatare ar trebui să fie confirmată într-un laborator certificat înainte ca informațiile să poată fi utilizate în scopuri clinice (cum ar fi tratamentul sau studiile clinice).

În schimb, testează-te  la un laborator de genetică, deoarece acestea efectuează testări pentru CMT. În plus, aceste laboratoare sunt conforme, ceea ce înseamnă că au trecut de inspecție și s-a dovedit că acestea pot efectua testul specific cu aproape zero fals pozitiv sau negativ (testarea genetică are o rata de succes de 99,9%). De asemenea, companiile de testare genetică au persoane specializate care lucrează la interpretarea variantelor testate Acest lucru este important, deoarece testarea genetică în sine nu este, de obicei, partea cea mai grea; Provocarea constă în analizarea acestor rezultate. Interpretarea de către o echipă specializată este vitală pentru procurarea unor rezultate precise care să ofere informații personale și semnificative din punct de vedere clinic pacienților și familiilor.

Ce înseamnă mutații în gena LMNA?

Mutațiile în gena LMNA pot provoca simptome care sunt tipice CMT-ului, precum și simptome care nu sunt atât de comune, cum ar fi slăbiciune în coapsa superioară. Este dificil în a afirma ceea ce va face la un moment dat o mutație în gena LMNA. O neuropatie de fibră mică poate provoca simptome senzoriale, inclusiv durere și poate fi cauzată de mutații în gena LMNA. Este posibil ca simptomele să fie din cauza CMT, dar este, de asemenea, posibil ca acestea să se datoreze altei forme de neuropatie. Medicul dumneavoastră, sau un specialist CMT, este capabil să determine cauza simptomelor.

Sunt curios despre CRISPR, un instrument foarte interesant / metode de reparare a genele defecte. Se presupune că este ieftin, foarte eficient și poate fi folosit pe oameni. Echipele noastre de cercetare s-au gândit să cerceteze acest lucru si  pentru CMT?

CRISPR CAS este o tehnologie nouă și uimitoare care poate manipula genele mult mai ușor decât tehnicile mai vechi. CMTA a folosit CRISPR CAS pentru a face un șobolan  cu CMT2A – primul model de animal cu CMT2A. Deși CRISPR CAS poate fi util pentru a trata unele boli genetice, dacă acesta va putea fi folosită pentru orice fel de CMT rămâne de stabilit.

Medicamente

Orteze

Cum evitați apariția punctelor de presiune de la orteze?

Ortezele trebuie să se potrivească perfect pentru a evita apariția punctelor de presiune. Ortezele personalizate, care sunt proiectate în mod corespunzător, fabricate și montate pentru pacient sunt cel mai bun tip de orteze. Bine montate, ortezele ar trebui să fie confortabile și utilizate cu pantofi adecvați, cum ar fi adidasi cu arici de tip velcro sau șireturi.

Ortezele trebuie să fie ajustate periodic pentru a ține cont de fluctuațiile de greutate și trebuie să fie înlocuite periodic.

Dacă boala progresează în așa fel încât produce picior valgus (picioare inversate) sau picior ondulat (degete în formă de ciocan), procedurile chirurgicale pot fi luate în considerare. Trebuie să fiți evaluat periodic de un neurolog sau de un specialist ortoped pentru recomandări privind ajustarea sau înlocuirea ortezelor și/sau necesitatea unor proceduri chirurgicale.

Există vreun tip de orteze pentru persoanele ale căror mâini sunt afectate de CMT? Experimentez slăbiciune și tremurat.

Boala Charcot-Marie-Tooth  (CMT) apare de obicei târziu la mâinii și produce slăbiciunea mușchilor de la mâini dar și de la degete, provocând dificultăți în extensia degetelor. Degetul mare devine slab și se rotește în plan extern, făcând mișcările de ciupire, de deschiderea borcanelor, de  închiderea și deschiderea nasturilor foarte dificile. Un bun terapeut ocupațional, poate să vă învețe unele exerciții pentru mâini și degete și poate folosi unele instrumente, cum ar fi cârlige pentru nasturi, instrumente pentru a ține ustensile de alimentație și alte instrumente care v-ar ajuta cu unele dintre activitățile zilnice. Dacă este indicat, terapeutul, împreună cu medicul dumneavoastră, poate recomanda, de asemenea, un anumit tip de atelă sau orteză. Tremuratul este un simptom frecvent în CMT și este agravat de nicotina din țigări, cofeina din cafea și ceai. Unele medicamente pot ameliora tremuratul, inclusiv beta-blocantele și antiepilepticele. Un neurolog ar trebuie consultat înainte de a lua oricare dintre ele.

Pot persoanele cu CMT să poarte ciorapi sau șosete compresive atunci când zboară cu avionul?

Cu excepția cazului în care persoana suferă de neuropatie ereditară cu o predispoziție la paralizia de presiune (HNPP), care este de obicei cauzată de o deleție a PMP22, purtarea ciorapilor de compresie nu ar trebui să fie o problemă. Nervii nu sunt mai sensibili la compresie pentru cele mai multe tipuri de CMT

Eu port  Ottobock, o orteză de tip genunchi-gleznă-picior la ambele picioare. Ar fi bine să fac plimbări regulate cu bicicleta pentru a-mi consolida picioarele și să pierd în greutate?

Mai întâi, vă felicit pentru că doriti sa rămâneți activi. Bicicleta vă va ajuta să pierdeți în greutate și să vă tonifiați mușchii picioarelor.

Cu istoricul dvs. de orteză de tip genunchi-glezna-picior ar fi o idee înțeleaptă să colaborezi cu un magazin de biciclete cu o reputație bună pentru a vă recomanda o bicicletă potrivită pentru dvs. Diferite înălțimi de șa, precum și ajustarea în lungime a ghidonului pot face o mare diferență în modul în care corpul dvs va reacționa la plimbările cu bicicleta.

Există mai multe modele de pedale și stiluri noi de pantofi de ciclism de care ai putea beneficia. Cele mai multe magazine de biciclete au cel puțin un tehnician instruit, care poate lucra cu dvs pentru a vă putea ajuta să vă plimbați eficient și pentru a preveni multe dintre durerile care vin de la un cadru nealiniat (cadru bicicletă).

Terapeutul fizic s-ar putea să se implice în cazul în care nu vă puteți decide dacă să purtați ortezele în timp ce folosiți bicicleta. Mai presus de toate, cel mai importat este să fiți în siguranță  – pentru a putea coborâ după bicicletă în grabă. De asemenea, trebuie să știți și modul în care mușchii dvs pot beneficia de un antrenament corect, dar și să vă mențineți articulațiile aliniate în mod corect în timp ce executați plimbarea. Distrați-vă afara și nu uitați să purtați o cască super confortabilă.

Ce tip de orteză pentru picior ar trebui să achizitionez?

Tipul de orteză va depinde de „tipul piciorului”.

Pentru un picior mai rigid, care are bolta talpară arcuită si care calcă în exterior, se potrivește, de cele mai multe ori, o orteza care este diponibilă fără prescripție funcționează bine. Acest lucru este valabil mai ales dacă ortezele sunt purtate doar ocazional. O orteză cu adevărat personalizată, picior ortotic făcute cu un mulaj dar si cu o scanare laser a picioarelor este adecvată în cazurile de picioare plate (pronated) și în cazurile în care picioarele afectate de CMT sunt mobile.

Ortezele devin, de cele mai multe ori, ineficiente deoarece CMT progresează și deformitatea piciorului se agravează. Atunci ar trebui purtate talonete și bare balansatoare, de asemenea, folosirea unuia dintre cele mai noi tipuri de orteză din fibră de carbon ar trebui să ajute mai mult decât un dispozitiv de tip orteză în pantof.

Consultarea cu un tehnician care se ocupă cu ortezarea și protezarea ar putea fi de ajutor pentru a obține răspunsurile la toate întrebările. De obicei, răspunsul se află într-o combinație corectă a tipului de încălțăminte și a unui tip specific de orteză.

Este sistemul WalkAide recomandat pentru cei cu CMT?

WalkAide și produse similare care functionează folosind o unitate de stimulare a mușchilor prin impulsuri electrice neuromusculare (NEMS) sunt contraindicate pentru cei cu CMT. Aceste sisteme folosesc stimularea electrică pentru a activa mușchii și pentru a crea o contracție. Acest lucru funcționează cel mai bine pentru pacienții care au probleme de procesare la nivelul sistemului motor central și cu sistemul nervos periferic intact. Pentru cei cu CMT, semnalul electric nu va călători prin sistemul nervos în mod corespunzător și, ca urmare, un pacient poate obține o cantitate nesigură de energie electrică pentru a obține un răspuns muscular. Cu o utilizare prelungită, acest lucru ar putea duce la arsuri electrice și la potențiale leziuni nervoase.WalkAide poate obține un răspuns muscular la pacienții cu simptome minore de  CMT, dar nu este recomandat în aceste cazuri, deoarece poate deteriora celulele nervoase sănătoase. Acest lucru nu a fost raportat în directă legătură cu CMT, cu toate acestea, acest aspect a fost raportat în leziuni ale măduvei spinării (SCI), la pacienții cu leziuni ale sistemului motor inferior, comparativ cu pacienții SCI care au leziuni ale sistemului motor superior. Acest dispozitiv este cel mai potrivit pentru pacienții cu scleroză multiplă, a căror mișcare este afectată de implicarea sistemului motor superior.

Cum pot găsi un tehnician de protezare/ortezare care să știe de CMT?

Va urma link …..

Ce pot face ca degetele de la picioare să nu se mai strangă când port pantofi cu orteze din fibră de carbon?

A menține degetele de la picioare drepte cu dezechilibrele musculare aduse de CMT poate fi o provocare. Aceste deformități de la degetele de la picioare sunt numite degete în ciocan sau”gheare”. Două produse s-au dovedit a fi de succes în comunitatea noastră de pacienți:

  1. O orteză/ branț de silicon poate ajuta. Aceste orteze/ branțuri gel au o buclă pe care care o prinzi pe două până la trei degete, oferindu-le o bara de silicon moale pe care să stea, astfel le ajută să stea drepte.. Ele reduc, de asemenea, presiunea asupra vârfurile degetelor atunci când mergeți pe jos. Aici găsiți un link: http://www.drjillsfootpads.com.
  2. Mulți dintre pacienții cu CMT au găsit  o alinare odată cu produsul numit “Correct Toes”, produs din silicon care dau fiecarui deget propriul său mic „garaj”, în care să se odihnească și să se păstreze drept și protejat. Acestea necesită un pic mai mult spațiu în pantof mai ales în jurul varfului pantofului. Functionează foarte bine dacă purtați sandale sau un pantof elastic închis . Aici este un link: http://naturalfootgear.com/products/correct-toes.

Trebuie să-mi port ortezele cât sunt în piscină. Există o modalitate de a-mi căptuși tălpile pantofilor de apă?

Dr. Greg Stilwell răspunde: „Da, există! Recomand branțurile cu gel de la Dr. Scholl. Comercianții cu amănuntul au de obicei o bună selecție a acestor branțuri. Acestea sunt ieftine. Ai putea cumpăra chiar două perechi la un cost redus. De asemenea, branțurile pot fi ușor tăiate pentru a se potrivi cu pantofii de apă. Uită-te pentru cele care au foarte puțin material absorbant pe partea de sus, deoarece acestea se usucă rapid. Când ați terminat cu înotul, asigurați-vă că scoateți branțurile din pantofii de apă și puneți-le la uscat. Excesul de umiditate poate crește riscul de apariție a ciupercii care nu este un prieten pentru cei cu CMT! ”

Respirație

Detalii despre respirație aici.

Sarcină

Cum îmi va afecta CMT sarcina?

Acesta este un domeniu încă în curs de investigare.

Cele mai relevante date au fost publicate în tratatul de Neurologie al Academiei Americane, din aprilie 2007, în articolul „Femeile și bărbații sunt afectați  la fel de boala Charcot-Marie-Tooth tipul 1A”.

Pe scurt, s-a constatat că unele femei au simțit că simptomele lor au fost mai grave în timpul sau la scurt timp după sarcină, dar în cele din urmă, ele nu au suferit agravări semnificative ale CMT 1A. Nu s-a observat o diferență majoră între ele și femeile care nu fuseseră niciodată însărcinate, sau între ele și bărbații afectați de CMT 1A.

Această îngrijorare legată de o posibilă agravare a bolii, este o îngrijorare care o au nu doar femeile cu CMT care doresc să aibă copii, dar și cele care urmează să facă tratament cu antagoniști ai progesteronului, sau tratamente hormonale.

Subiectul este încă analizat și cercetat.

Care este opinia actuală privind anestezia regională? Este anestezia epidurală contraindicată? Dar cea lombară? Este lidocaina o problemă?

Au fost raportate numeroase cazuri de anestezie regională și epidurală reușite în rândul pacientelor cu CMT, dar literatura medicală nu oferă prea multe informații. Nu se cunosc complicații semnificative sau agravări ale neuropatiei datorate anestezicelor folosite, inclusiv lidocaina.

Alte considerente importante se referă la starea generală de sănătate a pacientelor și la alte probleme de sănătaten pe care acești le-ar putea avea. Vorbim aici de posibile probleme ale inimii, probleme respiratorii, antecedente familiale sau reacții anestezice, în special hipertermie malignă – in cea mai mare parte asociată cu boli musculare moștenite (nu neurologice).

Pacientul ar trebui, totuși, să discute despre avantaje și dezavantaje cu medicul anestezist, înainte de a consimți la orice fel de procedură.

Ți-au fost de ajutor?