more" /> more" /> more" />
Asociatia Charcot Marie Tooth Romania
  • Echipa ACMTR
  • Membri ACMTR
Asociatia Charcot Marie Tooth Romania
  • Acasa
  • Despre noi
    • Statut si Act constitutiv
    • Cuvântul Președintelui
    • Raport anual de activitate 2019
    • Strategie
    • Ce este Charcot Marie Tooth
    • SEPTEMBRIE, luna mâinilor CMT
    • OCTOMBRIE, luna conștientizării CMT
    • Politica GDPR
  • Proiecte
    • Activități
    • Caritate
    • Colaboratori
  • Resurse
    • Legislație/Drepturi
    • Ghiduri utile
    • Cercetare/Studii Clinice
      • Pharnext PXT-3003
      • Alte terapii în cercetare
    • Centre /Teste genetice
    • Simptome/Diagnosticare
    • Tipuri/Cauze
    • Parinți și copii
    • Chirurgie/Recuperare medicală
    • Îngrijirea picioarelor/Orteze
    • Medicamente/NutrițieNew
  • DizabilBlog
    • Galerie foto
    • Cărți despre CMT
    • Aplicații
  • Magazin
    • Contul meu
    • Coș
  • Contact
  • PARTICIPĂAJUTĂ!
    • Donează!
    • Sponsorizează!
    • Voluntari

Sarcina și CMT-conștientizarea importanței testării genetice

Andreea Maria Szabo
18/04/2020
Andreea Szabo, Centre/Teste genetice, Despre CMT, Informații genetică CMT, Parinti si copii

Decizia de a deveni părinte în momentul în care ai o boală genetică cum este Charcot Marie Tooth este una dificilă. Dacă la persoanele sănătoase această decizie este influențată de alți factori, la persoanele care au un istoric familial de CMT ea este influențată, în primul rând, de asumarea riscului de transmitere al bolii către copii. Înainte de a lua o decizie trebuie să cunoșteți tipul pe care îl aveți pentru a se stabili clar modelul de transmitere. Sfatul nostru este ca testarea genetică pentru aflarea tipului să se facă înainte de sarcină pentru a avea timp de gândire și de procesare a tuturor informațiilor. De asemenea, aflarea rezultatului unui test genetic durează și nu doriți ca în timpul sarcinii să se prelungească perioada de incertitudine.

Există mai multe situații cu care vă puteți confrunta:

Să presupunem că sunteți pregătiți să deveniți părinți și deja ați aflat că aveți un tip de CMT cu transmitere recesivă (Tipul 4 cu subtipurile sale), atunci nu trebuie să vă faceți griji cu privire la sănătatea copilului, dacă partenerul dvs nu are aceeași mutație genetică. Copilul va moșteni gena dvs recesivă, dar și gena recesivă sănătoasă a partenerului și va fi purtător. Purtător este acea persoană care poate transmite gena, dar nu manifestă boala pentru că trebuie să existe 2 copii ale genelor recesive mutante pentru a produce efecte.

Dacă ați făcut testul genetic și ați decoperit că aveți un tip cu transmitere dominantă (tipul 1, 2) înseamnă că riscul de transmitere este 50% la fiecare sarcină. Vă sfătuim să vă luați o perioadă de gândire, să cântăriți bine situația. Trebuie să priviți lucrurile din perspectiva propriei experiențe cu boala, cât de mult a impactat boala aceasta asupra vieții dvs și asupra relației cu ceilalți.

În urma unei reflecții profunde veți lua o decizie. Trebuie să înțelegeți că decizia vă aparține doar dvs și partenerului dvs, judecățile pe care le emit alții asupra a ceea ce trebuie să faceți nu trebuie să vă influențeze. Unele persoane decid că nu vor să-și asume riscul și apelează la adopție, altele se resemnează cu ideea că nu vor fi părinți niciodată. Ambele decizii sunt de înțeles.

Dacă ați decis că doriți un copil în ciuda riscului, va trebui să vă asumați cu responsabilitate viitorul.  Fie că viitorul copil va moșteni boala, fie că nu, dvs trebuie să vă pregătiți mental pentru ambele situații.

În această situație, sarcina poate să fie o perioadă stresantă, o să vi se pară o lungă perioadă de incertitudine și angoasă. Puteți apela la testarea genetică a  fătului dvs  pentru a afla dacă a moștenit boala. Nu vom discuta despre testarea genetică în perioda sarcinii pentru un eventual avort sau despre posibilitatea selecției de embrioni. Ne gândim la testarea genetică a fătului doar din perspectiva posibilității de a afla înainte de naștere dacă a moștenit defectul genetic.

Maternitatea și paternitatea sunt lucrurile extraordinare. Sarcina este, în ciuda tuturor riscurilor de transmitere, cea mai însemnată perioadă din viața unei femei. Nu lăsați gândurile negre, sentimentele de vinovăție și incertitudinea să vă umbrească această perioadă. Nu uitați, fătul simte ce simte mămica, suflețelul care capătă formă pe zi ce trece este o binecuvântare în viața dvs și, indiferent dacă va fi sănătos sau nu, are dreptul de a se naște, de a trăi și a-si pune amprenta asupra vieții altor oameni.

Decizia vă aparține, riscul vă aparține, viața vă aparține, nu vă lăsați judecați și cel mai important, nu regretați decizia, indiferent de rezultat!

Articol scris de Andreea Maria Szabo

 

Urmărește și Distribuie:
Facebook
Facebook
fb-share-icon
INSTAGRAM
Tags: Charcot Marie Tooth cmt Sarcina si CMT
Previous Story
Abordarea Myotherix în CMT1A
Next Story
Unitățile TENS și CMT

Related Articles

15 noiembrie, ziua mondială a bolilor neuromusculare

[vc_row][vc_column][vc_column_text] 15 Noiembrie, ziua mondială a bolilor neuromusculare Bolile neuromusculare...

Ava, micuța orfană

[vc_row][vc_column][vc_column_text]În urmă cu ceva luni am avut o discuție pe...

Articole recente

  • Cum l-aș putea îngriji dacă nu mă pot îngriji 100% nici pe mine?
  • Ziua internațională a persoanelor cu dizabilități
  • Violența împortiva femeilor cu dizabilități
  • 15 noiembrie, ziua mondială a bolilor neuromusculare
  • Ava, micuța orfană
  • Valeria Fencea, vers de suferință

Categorii

  • Andreea Szabo
  • Caritate
  • Catalina Druta
  • Centre/Teste genetice
  • Cercetare/Studii clinice
  • Chirurgie ortopedică
  • Despre CMT
  • Despre dizabilitate
  • Despre sanatate
  • Despre viata
  • Informații genetică CMT
  • Ingrijirea picioarelor
  • Maria Teodora Dumitru
  • Medicamente/Nutritie
  • Nicoleta Poganu
  • Parinti si copii
  • Pharnext
  • Poveștile noastre
  • Recuperare medicala
  • Simptome/Diagnosticare
  • Tipuri/Cauze

Arhive

  • decembrie 2020
  • noiembrie 2020
  • octombrie 2020
  • august 2020
  • iulie 2020
  • iunie 2020
  • mai 2020
  • aprilie 2020
  • martie 2020
  • februarie 2020
  • decembrie 2019
  • noiembrie 2019
  • octombrie 2019
  • iulie 2019
  • iunie 2019
  • aprilie 2019
  • ianuarie 2019
  • decembrie 2018
  • noiembrie 2018
  • iulie 2017

Pagină Facebook!

Abonează-te!

Primește noutăți prin e-mail

0% Complete

Informatii

  • Despre noi
  • Beneficii și Servicii
  • Ce este Charcot Marie Tooth
  • Medicamente neurotoxice
  • Chestionare CMT
Copyright ©2018 Asociația Charcot Marie Tooth România. All Rights Reserved
Acest site folosește cookie-uri, prin continuarea navigării sunteți de acord cu politica de uilizare a cookie-urilor. Accept Termeni și condiții
Politica de confindențialitate și Politica Cookies

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necesare
Întotdeauna activate

Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.

Non-necesare

Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.

Ți-a plăcut site-ul? Distribuie!

  • Facebook
    Facebook
    fb-share-icon
  • INSTAGRAM
SearchPostsLogin
miercuri, 9, dec.
Cum l-aș putea îngriji dacă nu mă pot îngriji 100% nici pe mine?
marți, 1, dec.
Ziua internațională a persoanelor cu dizabilități
marți, 24, nov.
Violența împortiva femeilor cu dizabilități
vineri, 13, nov.
15 noiembrie, ziua mondială a bolilor neuromusculare
duminică, 1, nov.
Ava, micuța orfană
duminică, 1, nov.
Valeria Fencea, vers de suferință

Welcome back,

Informații
  • Acasa
  • Despre noi
    • Echipa ACMTR
    • Membri ACMTR
    • Statut si Act constitutiv
    • Cuvântul Președintelui
    • Raport anual de activitate 2019
    • Strategie
    • Ce este Charcot Marie Tooth
    • SEPTEMBRIE, luna mâinilor CMT
    • OCTOMBRIE, luna conștientizării CMT
    • Politica GDPR
  • Proiecte
    • Activități
    • Caritate
    • Colaboratori
  • Resurse
    • Legislație/Drepturi
    • Ghiduri utile
    • Centre /Teste genetice
    • Cercetare/Studii Clinice
      • Pharnext PXT-3003
      • Alte terapii în cercetare
    • Simptome/Diagnosticare
    • Îngrijirea picioarelor/Orteze
    • Chirurgie/Recuperare medicală
    • Medicamente/Nutriție
    • Parinți și copii
    • Trăind cu CMT
  • DizabilBlog
    • Cărți despre CMT
    • Aplicații
  • Magazin
    • Contul meu
    • Coș
  • Contact
  • PARTICIPĂ
    • Donează!
    • Sponsorizează!
    • Voluntari