Aceste informaţii se referă la testele genetice presimptomatice pentru alte boli decât cancere. Noi le-am redactat ca să vă ajutăm să vă răspundeţi la întrebări precum :

• Ce este un test genetic presimptomatic?
• De ce unii oameni decid să facă un astfel de test?
• La ce ar trebui să mă gândesc dacă iau in considerare să fac un astfel de test?

Secţiunea 1. Despre genele noastre

Pentru a înţelege ce este un test genetic pesimptomatic, trebuie să înţelegeti mai întâi ce sunt genele şi cromozomii.

Gene şi Cromozomi

Corpurile noastre sunt alcătuite din milioane de celule. Cele mai multe celule conţin un set complet de gene. Oamenii au mii de gene. Genele acţionează ca un set de instrucţiuni, care controlează dezvoltarea şi funcţionarea corpului uman. Ele sunt responsabile pentru multe din trăsăturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa de sânge sau înălţimea.

Genele sunt situate pe structuri filiforme numite cromozomi. Oamenii au 46 de cromozomi în majoritatea celulelor. Am moştenit cromozomii noştrii de la părinţi, 23 de la mamă şi 23 de la tată, astfel încât avem două seturi de câte 23 de cromozomi, sau 23 de “perechi”. Deoarece cromozomii sunt alcătuiţi din gene, noi moştenim două copii din majoritatea genelor, câte una de la fiecare părinte. Acesta este motivul pentru care avem adesea caracteristici similare cu cele ale părinţilor noştrii. Cromozomii, deci şi genele, sunt alcătuiţi dintr-o substanţă chimică numită ADN.

Figura 1: Gene, cromozomi şi ADN

Uneori moştenim sau dezvoltăm o modificare (mutaţie), în una sau ambele copii ale unei gene, care opreşte gena din funcţionarea ei corectă. Această modificare poate cauza o boală genetică din cauză că gena nu mai transmite corpului nostru instrucţiunea corectă. Se cunosc mii de boli genetice diferite- fibroza chistică, distrofia musculară, boala Huntington fiind doar câteva exemple. Unele boli genetice se manifestă de la naştere, altele apar târziu, de-a lungul vieţii. În această broşură ne vom referi în mod deosebit la bolile genetice care apar mai târziu de-a lungul vieţii.

Secţiunea 2. Despre test.

Ce este un test genetic presimptomatic?

Un test presimptomatic (denumit şi test predictiv) poate oferi informaţii dacă o persoană va manifesta sau nu o anumită boală genetică mai târziu în viaţă, de regulă în a doua parte a vieţii. Testul necesită, de obicei, recoltarea unei probe de sânge. Sângele este analizat într-un laborator genetic pentru a se vedea dacă există modificări la nivelul uneia sau mai multor gene care au legătură cu boala. În broşura “Ce se întâmplă într-un laborator de genetică?” vă oferim mai multe detalii despre cum sunt analizate genele.

De ce aş putea considera să fac un test presimptomatic?

Dacă există o istorie a unei anumite boli genetice şi o genă modificată a fost detectată la o rudă apropiată din familia dumneavoastră, aţi putea hotărî să efectuaţi un test presimptomatic pentru a vedea dacă aţi moştenit şi dumneavoastră această modificare. Aţi putea dori să faceţi un astfel de test dacă:

• 1.Boala poate fi prevenită sau simptomele ei pot fi efectiv tratate.
• 2. Boala nu poate fi prevenită şi nici simptomele ei nu pot fi efectiv tratate, dar:
  • doriţi aceste informaţii pentru a vă ajuta să luaţi decizia de a avea copii, sau pentru a avea mai multe informaţii privind riscurile propriilor dumneavoastră copii.
  • credeţi că ştiind mai multe despre şansele de a dezvolta boala vă poate ajuta să luaţi decizii importante în legatură cu viaţa dumneavoastră, inclusiv decizii cu privire la îngrijirea stării dumneavoastră de sănătate.
  • sânteţi tipul de persoană care preferă să ştie mai mult despre propriul viitor şi care preferă să trăiască cu certitudini decât cu incertitudini.

Ce boli pot fi testate cu ajutorul testelor presimptomatice?

Există un număr de boli pentru care sunt disponibile teste presimptomatice. Câteva exemple sunt:

• 1) Unele tipuri de cancere (pentru mai multe informaţii vă rugăm să consultaţi broşura Teste Genetice Presimptomatice – Cancere )
• 2) Boli care afectează sistemul nervos (neurologice), cum ar fi :
  • – boala Huntington
  • – ataxia ereditară şi paraplegie spastică
• 3) Boli care afectează muşchii (neuromusculare), cum ar fi:
  • – distrofia miotonică
  • – distrofia musculară facio-scapulo-humerală
• 4) Boli care afectează inima (cardiace), cum ar fi:
  • – cardiomiopatia hipertrofică (HCM)
  • – sindromul QT lung

Ce se înţelege prin “risc”?

În marea majoritate a cazurilor (cu excepţia cancerelor), prezenţa unei gene modificate înseamnă că, de obicei, dumneavoastră veţi dezvolta ulterior boala. Totuşi, până în prezent, nu se poate prezice la ce vârstă veţi dezvolta boala, cum veţi fi afectat şi cât de repede vor progresa simptomele.

Dacă credeţi că puteţi avea un risc crescut şi doriţi să luaţi în considerare efectuarea unui test presimptomatic pentru una dintre aceste boli, ar trebui să vă programaţi o consultaţie la medicul specialist genetician.

Procedura testelor genetice

Înainte de a efectua un test presimptomatic trebuie să se confirme că dumneavoastră aveţi un risc şi, dacă este aşa, ce modificare genică trebuie căutată dacă efectuaţi testul. Mai întâi se va întocmi un istoric familial în ceea ce priveste boala respectivă în familia dumneavoastră. O rudă apropiată de dumneavoastră care suferă de acea boală va fi testată pentru a găsi gena modificată care cauzează boala.

Decizia de a face un test genetic vă aparţine în totalitate şi nu ar trebui să fiţi influenţaţi de personalul medical, de familie sau prieteni. Este un proces lung care presupune întâlniri repetate cu medicul genetician şi asteptări ce pot dura luni de zile până la primirea rezultatelor de la laborator. Veţi primi informaţii care pot fi noi şi foarte complicate pentru dumneavoastră. Poate fi o idee bună să vă însoţească la consultaţii partenerul de viaţă sau un prieten. Aţi putea să-l rugaţi să noteze informaţiile primite la consultaţii. Este important să aveţi posibilitatea de a discuta despre testele genetice cu medicul genetician, care este pregătit în acest domeniu şi vă poate furniza toate informaţiile de care aveţi nevoie pentru a lua cele mai bune decizii pentru dumneavoastră. Medicul genetician v-ar răspunde la eventualele întrebări şi puteţi discuta despre orice problemă de ordin emoţional care poate apărea.

Trebuie să ştiţi că nu există cale de întoarcere din momentul în care primiţi rezultatele testului. Este important să încercaţi să vă gândiţi la aceste aspecte înainte de a decide să efectuaţi testul genetic. Câteva sunt tratate mai jos şi ar putea să vă fie de ajutor. Această listă nu este completă şi nu toate aspectele semnalate vor fi relevante pentru situaţia dumneavoastră particulară.

Secţiunea 3. Luarea deciziei

a) Tratament şi prevenire

Există vreo modalitate de a trata sau de a preveni boala?

Este important să aflaţi dacă există tratament sau o modalitate de a reduce riscul de a dezvolta boala genetică, în cazul în care s-a identificat că aveţi gena modificată responsabilă de boală. Cunosterea faptului că există un tratament vă poate ajuta în luarea celor mai bune decizii.

Pentru unele boli, cum ar fi bolile cardiace menţionate mai sus, desi nu există vindecare, boala fi controlată prin medicamentaţie, pacemakere specializate sau, în unele cazuri, prin metode chirurgicale.

Pentru alte boli, cum ar fi boala Huntington, nu există un tratament pentru a încetini avansarea bolii. Totuşi, unele dintre simptome pot fi uneori parţial controlate prin medicamentatie. Cunoaşterea faptului că posedaţi gena modificată poate fi un beneficiu emoţional, sau poate să vă ajute în planificarea viitorului.

b) Incertitudinea în Genetică

Incertitudinea rezultatelor testelor şi a bolilor

Rezultatele testelor presimptomatice pot avea un anumit grad de incertitudine, chiar dacă acesta este foarte mic. Prezenţa genei modificate înseamnă aproape sigur că dumneavoastră veţi dezvolta boala în viitor. Este greu de prezis când se va declanşa boala, cât de sever vă va afecta sau cât de rapid vor evolua simptomele.

Trebuie să ştiţi ca în termen ştiinţifici un test cu rezultat pozitiv înseamnă că dumneavoastră AVEŢI gena modificată, iar test cu rezultat negativ înseamnă că dumneavoastra NU AVEŢI gena modificată. Cel mai adesea, rezultatul va fi unul dintre acestea două.

Uneori există o a treia posibilitate, o zonă gri sau un rezultat “intermediar”. Acesta înseamnă că deşi s-a găsit o genă modificată, este dificil de apreciat dacă, în acel caz, va determina apariţia bolii. Acest rezultat apare foarte rar, dar poate fi foarte frustrant atunci când îl primeşti.

Ar trebui să discutaţi toate aceste situaţii cu medicul specialist genetician atunci când vă hotărâţi să efectuaţi testul.

c) Cum ne afectează rezultatele

Cum ne-ar putea afecta din punct de vedere emoţional rezultatul testului?

Înainte de a lua o decizie cu privire la efectuarea unui test genetic, este o idee bună să încercaţi să vă imaginaţi cum v-aţi simţi dacă ar fi să primiţi veşti bune sau, dimpotrivă, veşti proaste şi cum aţi reactionat când aţi primit veşti proaste în trecut. Acest fapt v-ar putea ajuta în a decide dacă ar fi mai bine să trăiţi mai departe cu incertitudinea de a nu şti, sau dacă ar fi mai bine să ştiţi, indiferent care ar fi rezultatul. Este important să ne amintim că fiecare dintre noi reacţionează diferit şi că nu există o “reacţie normală”.

Cum aş putea reacţiona dacă rezultatul arată că am gena modificată?

Unele persoane consideră că un rezultat care arată că au gena modificată este de preferat stresului şi anxietatii de a nu şti. Pentru aceştia, a avea mai multe “informaţii”, indiferent de ce indică ele, ar putea fi o uşurare.

Unii oameni se simt uşuraţi când află că prezintă un risc ridicat de a dezvolta un anumit tip de cancer, când este ceva ce se poate trata. Ei consideră informaţia folositoare pentru că vor face tot ce depinde de ei ca să rămână sănătoşi. Pentru alţi oameni, aflarea veştii că au un risc ridicat este trăită la fel ca şi cum ar afla că au deja cancer. Singura problema din mintea lor este “când exact mi se va întâmpla?” Acest lucru poate fi foarte stresant.

Unii oameni pot avea un şoc când află că au gena modificată. Ei se pot simţi singuri, ruşinaţi, nervoşi sau anxioşi. Medicii geneticieni şi alte categorii de personal medical, cum ar fi psihologii, au experienţă în astfel de situaţii şi pot fi de ajutor.

Unii oameni pot găsi ca util contactul cu o asociaţie de pacienţi sau un grup de suport. Aceste organizaţii pot oferi informaţii despre boală şi cum este să trăieşti cu ea, incluzând şi experienţa lor privind aspectele practice şi emoţionale. Pot pune în legătură pacienţii şi familiile lor cu alte persoane aflate în aceeaşi situaţie.

Descoperind faptul că prezintă o genă modificată şi că este posibil să o fi transmis şi copiiilor lor, oamenii se pot simţi vinovaţi şi anxiosi cu privire la starea de sănătate viitoare a urmaşilor lor. Din acest motiv este important să ştim că genele se distribuie aleator şi nimeni nu este vinovat că prezintă o mutaţie genică.

Pentru unii oameni, vestea că au un risc crescut de a dezvolta boala le generează o emoţie uluitoare. Ei spun că sunt şi zile bune şi zile rele, şi marea lor majoritate acceptă rezultatul şi folosesc informaţia pentru a-şi planifica viitorul.

Cum aş putea reacţiona dacă rezultatul arată că nu am o mutaţie genică?

Pentru majoritatea oamenilor, descoperirea faptului că nu posedă mutaţia genică răspunzătoare de boală le aduce bucurie şi un sentiment de uşurare. Unii oameni sunt dezamăgiţi că vestea bună nu le aduce schimbările pozitive pe care ei le aşteptau în viaţa lor.

Pentru unii oameni care au fost convinşi că au gena modificată, vestea că nu poartă mutaţia le schimbă întreaga perspectivă asupra vieţii şi uneori le este foarte dificil să accepte idea că “au un viitor”.

Unele persoane pot avea dificultăţi în a comunica familiei “vestea cea bună”. Aceştia se întreabă de ce ei “au scăpat” de mutaţie, în timp ce alţi membrii ai familiei nu, şi se simt “vinovaţi“ că ei sunt sănătoşi. Uneori ne este greu să acceptăm că noi am fost norocoşi, pe când alţii nu.

Unele persoane care primesc “vestea bună“ se simt şi mai responsabile pentru ceilalţi membrii afectaţi ai familiei.

Este nevoie de timp să te obişnuieşti cu rezultatul testului, chiar şi atunci când el este o “veste bună“.

d) Riscul copiiilor dumneavoastră

Ce vor însemna rezultatele testului pentru copiii dumneavoastră (şi pentru viitorii copii)

Rezultatul testului genetic vă va dezvălui atât riscul dumneavoastră de a dezvolta boala, cât şi riscul copiiilor dumneavoastră.

Dacă rezultatul testului arată că dumneavoastră nu aţi moştenit gena modificată identificată în familia dumneavoastră, înseamnă că nu prezentati un risc de a dezvolta boala, iar copiii dumneavoastră nu vor putea moşteni riscul genetic de la dumneavoastră. Acest lucru se întâmplă pentru că nu puteţi transmite o genă modificată dacă nu o aveţi.

Dacă rezultatul testului arată că dumneavoastră aveţi gena modificată, copiii dumneavoastră ar putea să fi moştenit gena şi să se afle în situaţia de risc. Un copil nu ar trebui, de obicei, să efectueze un test presimptomatic înainte de a împlini vârsta de 18 ani. Dacă nu există nici un beneficiu de ordin medical pentru copil se recomandă să se aştepte până când copilul va fi destul de matur să poată lua singur decizia pentru el. Singura excepţie de la această regulă este atunci când există un beneficiu medical concret pentru copil.

Discutarea despre o boală genetică şi despre rezultatul unui test genetic presimptomatic cu un copil sau adolescent poate fi destul de dificilă. Ei pot avea multe întrebări şi este foarte important să le răspundem la toate cât de sincer se poate, ţinând cont de vârsta şi de gradul lor de maturitate.

Există vreo posibilitate de a evita îmbolnăvirea copilului meu?

Pentru unele boli genetice este posibil efectuarea unui test genetic în timpul sarcinii pentru a vedea dacă gena modificată a fost moştenită de copil (test prenatal). Pentru mai multe informaţii ar trebui să consultaţi broşura despre Amniocenteză . Dacă credeţi că aceasta ar putea fi o opţiune pentru dumneavoastră, ar trebui să discutaţi cu medicul genetician dacă există astfel de teste pentru tipul de boală care vă interesează. Este însă esenţial să faceţi acest lucru, dacă se poate, înainte de a apare sarcina, pentru că sunt necesare luni de zile pentru identificarea în laborator a genei modificate, daca ea nu se cunoaşte anterior testării prenatale.

Este posibilă efectuarea unei tehnici denumită Diagnosticare Genetică Preimplantatorie (PGD) ca o alternativă la testarea fătului în timpul sarcinii. Această tehnică presupune recurgerea, de către cuplu, la o reproducere asistată medical, după care, ovulele fecundate sunt testate pentru a se vedea dacă prezintă mutaţia genică respectivă. Numai acele ovule care nu prezintă mutaţia sunt implantate în uterul mamei. Este un proces complicat care durează mult timp şi nu este posibil pentru oricare cuplu. Ar trebui să discutaţi cu medicul genetician pentru mai multe informaţii despre tehnica PGD şi dacă aceasta ar fi potrivită pentru dumneavoastră.

e) Ceilalţi membrii ai familiei

În multe cazuri procesul testării genetice uneşte familia şi aceasta poate fi o bună modalitate de suport reciproc. În alte cazuri acest proces creează tensiuni şi complicaţii familiale. Este o idee bună să vă gândiţi înainte cum v-ar putea afecta procedura efectuării unui test genetic, şi rezultatul acestuia, în relaţia cu partenerul dumneavoastră şi cu ceilalţi membrii ai familiei. Retineţi faptul că un membru afectat din familia dumneavoastră trebuie, prima dată, să fie de acord să fie testat astfel încât să se poată identifica gena modificată. Abordarea unui membru din familie pentru acest motiv poate fi dificilă. Uneori membrii unei familii nu mai ţin legatura unii cu ceilalţi. Ar putea fi de asemenea dificil să discutaţi despre boli care au afectat membrii familiei în trecut, astfel încât să nu treziţi amintiri dureroase. Medicii specialişti geneticieni ar putea să vă ofere sfaturi în aceste situaţii.

Unii oameni pot dori să-şi cunoască riscul genetic din îngrijorare faţă de membrii familiei lor. Alţi membri din familie pot să nu dorească să fie testaţi pentru că preferă să nu-şi cunoască propriul risc. Trebuie sa fiţi foarte grijulii cu aceste lucruri pentru că rezultatul testului dumneavoastră poate oferi informaţii nedorite pentru alţi membrii din familie. Este important să ştiţi că membrii diferiţi din aceeaşi familie pot avea opinii diferite privind testarea şi trebuie să ţineţi cont de acestea. Testele genetice pot scoate uneori la iveală secrete de familie privind adopţii şi non-paternităţi (de exemplu, tatăl biologic nu este cel pe care îl crede familia). Acest lucru se întâmplă deoarece prin acest proces se pătrunde adânc în istoria familiei şi poate deveni evident că nu aveţi aceleaşi gene cu restul membrilor familiei dumneavoastră. Aceasta ar putea fi o posibilitate pe care trebuie să o luaţi în considerare înainte de a fi testaţi.

f) Confidenţialitate, Asigurări şi Finanţe

Confidenţialitate

Accesul la rezultatele testului dumneavoastră genetic este confidenţial. Medicul dumneavoastră nu are voie să spună nimănui că aţi efectuat un test genetic şi să încredinţeze rezultatele acestui test unei alte persoane, fără acordul dumneavoastră.

Asigurări

Companiile de asigurări vă cer adesea detalii medicale despre dumneavoastră şi familia dumneavoastră când doriţi să încheiaţi o poliţă de asigurare, în mod deosebit când este vorba de sume mari de bani. Tipul de informaţii pe care companiile de asigurări sau angajatorii le pot cere variază considerabil de la o ţară la alta. Ar trebui să vă interesaţi ce prevede legislaţia în ţara dumneavoastră privind rezultatele testelor genetice pe care le-aţi făcut sau pe care le veţi face în viitor.

Finanţe

A trăi cu o boală genetică poate fi dificil din punct de vedere financiar. Aceste persoane nu pot să muncească pentru anumite perioade de timp, sau chiar pot fi nevoite să nu mai muncească. Pentru partenerul sau membrii familiei poate fi dificil să muncească şi să aibă în îngrijire în acelaşi timp o astfel de persoană. Unele persoane, conştiente de faptul că prezintă un risc ridicat de a dezvolta o boala genetică, îşi alocă timp pentru a-şi planifica unele aspecte practice şi financiare privind viitorul lor.

g) Programarea testului

Dacă vă decideţi să demaraţi procedurile pentru efectuarea unui test genetic, alegeţi o perioadă în care eventualele complicaţii independente de voinţa dumneavoastră să fie minime. Divorţul, despărţirile, perioadele de stres la serviciu etc. pot fi momente dificile pentru efectuarea testului. În acelaşi timp ar trebui evitate şi celebrările, cum ar fi nunţile sau zilele de naştere. Este o idee bună să vă planificaţi ceea ce veţi face în ziua în care veţi primi rezultatul testului, indiferent care va fi acesta, pentru a vă permite eventuale descărcări emoţionale.

Poate fi util să luaţi o decizie cu privire la un eventual test, chiar dacă nu este o nevoie urgentă. De ex. “ Cu siguranţă nu voi face testul înainte de 30 de ani”. În acest mod puteti lăsa la o parte problema pentru a reveni asupra ei după o anumită perioadă de timp.

Din momentul în care veţi primi rezultatele testului nu mai există cale de întoarcere. Din acest motiv este important să fiţi siguri de decizia luată şi să o discutaţi cu un medic genetician pregătit în acest domeniu. Reţineţi că programarea la o consultaţie la medicul genetician nu înseamnă că trebuie să şi efectuaţi testul genetic.