Rândurile următoare vă vor aduce informaţii despre ce este un test genetic, de ce este necesar să faceţi un test genetic şi posibilile beneficii sau riscuri pe care le presupune un test genetic. Pentru a înţelege ce este un test genetic, mai întâi trebuie să primiţi câteva informaţii despre gene şi cromozomi.

Gene şi cromozomi

Corpul nostru e format din milioane de celule. Cele mai multe celule conţin un set complet de gene. Genele actionează ca un set de instrucţiuni care controlează creşterea şi funcţionarea corpului omenesc. Genele sunt responsabile pentru multe din trăsăturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa sangvină sau înălţimea. Oamenii au mii de gene. Fiecare din noi moşteneşte câte două copii din majoritatea genelor, o copie de la mamă şi una de la tată. Acesta este motivul pentru care noi avem adesea caracteristici similare cu părinţii noştrii.

Genele sunt situate pe structuri filiforme numite cromozomi. Oamenii au 46 de cromozomi în majoritatea celulelor. Fiecare dintre noi moşteneşte cromozomii de la părinţi, 23 de la mamă şi 23 de la tată, aşa că avem două seturi de căte 23 de cromozomi, deci 23 de “perechi”.

Uneori se produce o modificare (mutaţie) în una din cele două copii ale unei gene, care împiedică gena să mai funcţioneze normal. Această modificare poate determina o boală genetică deoarece gena nu mai comunică corect instrucţiunile necesare corpului.

Câteva exemple de boli genetice includ Sindromul Down, fibroza chistică şi distrofia musculară.

Figura 1: Gene, cromozomi şi ADN

Teste genetice

Un test genetic poate ajuta la identificarea unei modificări într-o anumită genă sau cromozom. De obicei este un test de sânge sau de ţesut. Există mai multe motive pentru a efectua un test genetic. O parte din motive pot fi următoarele:

• Dumneavoastră sau partenerul aveţi un copil cu retard mintal, tulburări de dezvoltare sau probleme de sănătate. Doctorul crede că ar putea fi vorba de o boală genetică.
• Doctorul dumneavoastră crede că aţi putea avea o boală genetică şi vrea să confirme diagnosticul.
• Aveţi o boală genetică în familie şi vreti să aflaţi care sunt riscurile ca dumneavoastră să dobândiţi boala în timpul vieţii.
• Dumneavoastră sau partenerul aveţi o boală genetică ce poate fi transmisă copiilor dumneavoastră.
• Aţi efectuat un alt tip de test în timpul sarcinii (ecografie, test de sânge) care a arătat că există un risc crescut ca bebeluşul dumneavoastră să aibă o boală genetică.
• Dumneavoastră sau partenerul aţi avut o sarcină care s-a soldat cu un avort spontan sau s-a oprit în evoluţie.
• Anumite forme de cancere au apărut la rude apropiate.
• Există un risc crescut de a avea un copil cu o anumită boală genetică datorită apartenenţei dumneavoastră la un anumit grup etnic.

Nu este întotdeauna necesar pentru medicii să efectueze un test genetic. Medicul genetician poate uneori diagnostica o boală genetică printr-o examinare clinică sau vă poate spune care este riscul dumneavoastră de a avea o anumită boală genetică doar privind istoricul familial detailat.

Beneficiile şi riscurile unui test genetic

Decizia de a efectua un test genetic poate fi grea uneori. Efectuarea unui test genetic este numai opţiunea dumneavoastră. De aceea este important să discutaţi şi să înţelegeţi toate informaţiile care vi se dau, pentru a vă ajuta în luarea unei decizii. Este de asemenea important să aveţi ocazia de a discuta cu medicul genetician orice nelămuriri sau întrebări pe care le aveţi.

Testele genetice pot aduce avantaje însemnate, dar, în acelaşi timp, au o serie de riscuri şi limite. Este foarte important să înţelegeţi beneficiile şi riscurile înainte de a lua o decizie. Despre unele dintre acestea vom discuta în cele ce urmează. Lista nu este completă şi nu toate punctele vor fi relevante pentru situaţia dumneavoastră particulară. Totuşi acestea vă pot prezenta unele lucruri la care să vă gândiţi şi să discutaţi despre ele cu medicul genetician.

Beneficii

Un test genetic vă poate oferi date certe despre amprenta (harta) genetică a dumneavoastră sau a copilului dumneavoastră. Pentru unii oameni, această ieşire din nesigurantă este foarte importantă, chiar dacă veştile sunt proaste. Dacă veştile sunt bune, poate fi o extraordinară uşurare în sufletul unei persoane.

Un test genetic poate ajuta la diagnosticarea unei boli genetice. Când cineva are un diagnostic precis i se poate da un tratament corespunzător. Dacă un test genetic vă indică faptul că aveţi un risc crescut ca, mai târziu în viaţă să fiţi afectat de o boală (cum ar fi cancerul de sân), atunci veţi merge mai des la controale şi astfel veţi menţine riscul la minim.

Rezultatul unui test genetic poate da informaţii importante pentru planificarea viitorilor copii. Dacă ştiţi că dumneavoastră şi partenerul aveţi un risc crescut în a avea un copil cu o boală genetică, poate fi posibil să testaţi copilul încă nenăscut pentru a vedea dacă este afectat de acea boală. Ştiind că aveţi un risc crescut pentru un copil cu o boală genetică testul vă poate oferi ocazia să fiţi mai pregătiţi, din punct de vedere psihic şi practic.

Deoarece bolile genetice sunt prezente adesea în diverse familii, informaţiile privind harta dumneavoastra genetică pot fi folositoare şi celorlalţi membrii ai familiei. Dacă aceştia sunt preveniţi că o boală genetică este prezentă în familie, îi poate salva de la o diagnosticare greşită. Aceste informaţii le pot fi de folos atunci când plănuiesc să aducă pe lume moştenitori.

Posibile riscuri şi limite ale testelor genetice

Efectuarea un test genetic, aşteptarea rezultatelor şi apoi primirea acestora poate cauza o gamă de sentimente foarte diverse, cum ar fi frica, anxietatea, sentimentul de vinovaţie, uşurare. Este important să vă gindiţi din timp la posibilele consecinţe asupra dumneavoastră şi a familiei dumneavoastră, dacă veţi primi veşti bune sau veşti proaste.

Chiar dacă un test genetic poate confirma un diagnostic, este posibil ca să nu existe nici un tratament sau să nu fie posibilă nici o intervenţie pentru a putea schimba situaţia.

La unii oameni, o modificare a unei gene sau a unui cromozom (mutaţie) nu poate fi găsită. Aceasta nu înseamnă că această mutaţie nu există. Unele mutaţii genetice pot fi foarte greu de detectat cu tehnica de laborator de astăzi. Pentru cei care caută un diagnostic, acest lucru poate fi frustrant. Ar trebui discutat acest aspect cu medicul genetician.

La unele boli genetice, chiar dacă se găseste mutaţia respectivă, nu se poate preciza cât de sever va fi afectată persoana respectivă.

Mutaţiile genetice au rădăcini adânci în unele familii. Din acest motiv, informaţiile rezultate în urma testului dumneavoastră genetic pot dezvălui date şi despre alţi membrii ai familiei, în mod special riscurile pe care le au la anumite boli. Oare ceilalţi membrii ai familiei doresc să afle astfel de informaţii?

Ar fi interesant de aflat în ce măsură rezultatele unui test genetic ar putea influenţa asigurarea dumneavoastră sau situaţia de la locul de muncă, înainte de a continua cu alte teste. Rezultatele testelor pot dezvălui secrete de familie, cum ar fi probleme legate de paternitate sau de adopţii. Din momentul obţinerii rezultatului unui test genetic nu mai este cale de întoarcere.

Dacă vă gândiţi să efectuaţi un test genetic, vă recomandăm să consultaţi şi broşura “Întrebări frecvente”. Această broşură trece în revistă unele întrebări cu privire la testele genetice pe care aţi putea dori să le adresaţi personalului medical. Aceste întrebări au fost adunate cu ajutorul unor pacienţi şi a familiilor acestora, care au trecut prin experienţe similare cu a dumneavoastră.