Conferința Ziua Bolilor Rare

(București, 27-28.02.2019)

În perioada 27-28 februarie Asociația Charcot Marie Tooth România a fost prezentă prin: Szabo Andreea Maria, la Conferința Ziua Bolilor Rare 2019, organizată de Alianța Națională pentru Boli Rare România.

Despre Ziua Bolilor Rare

Ziua Bolilor Rare este o zi festivă care are loc în ultima zi a lunii februarie pentru a atrage atenția asupra bolilor rare și pentru a îmbunătăți accesul la tratament medical și reprezentare pentru persoanele cu boli rare și familiilor acestora. Aceasta a fost înființată în anul 2008, deoarece, în conformitate cu Organizația Europeană pentru Boli Rare (EURORDIS), tratamentul pentru multe boli rare este insuficient, la fel cum sunt și rețelele sociale pentru a sprijini persoanele cu boli rare și familiilor acestora; în plus, în timp ce erau deja numeroase zile dedicate persoanelor care suferă de boli individuale (cum ar fi SIDA, cancerul, etc), nu a fost în trecut o zi care să reprezinte persoanele care suferă de boli rare. În 2009, Ziua Bolilor Rare a ajuns la nivel mondial deoarece NORD (Organizația Națională pentru Boli Rare) a mobilizat 200 organizații pentru promovarea pacienților care suferă de boli rare în Statele Unite, în timp ce organizațiile din China, Australia, Taiwan și America Latină de asemenea, au depus eforturi în țările lor, pentru a coordona activități și a promova ziua.

Tema campaniei 2019: Conectarea îngrijirii medicale cu serviciile sociale               

Sloganul campaniei 2019: Arată că ești rar! Arată că îți pasă!

Imaginea campaniei 2019: Filip Tătucu, un băiețel din România, a ajuns celebru în toată Europa, fiind imaginea campaniei de boli rare a Organizației Europene de Boli Rare (Eurordis). Filip are 8 ani și suferă de acondroplazie.

Scopul campaniei 2019 este acela de a îmbunătăți calitatea îngrijirii medicale și sociale pentru pacienții cu boli rare prin conectarea îngrijirea medicală cu serviciile sociale și educaționale și promovarea îngrijirii integrate.

Principalele evenimente care au avut loc în campania 2019 sunt: Hackathonul de la Cluj, HackRARE (22-24 februarie) pentru identificarea de soluții tehnice pentru conectarea serviciilor de sănătate cu serviciile sociale”, Simpozionul de Ziua Bolilor Rare de la Cluj din 22 februarie, organizat de Pediatrie 1, Conferințele de Ziua Bolilor Rare de la Sibiu (Clinica Polisano- Med Life) și București (IOMC), Conferința națională de boli rare „Conectarea serviciilor medicale cu cele sociale și educația”, in 28 februarie 2019, la Hotel Capitol București.

Agenda Conferinței

Pe data de 27 februarie a avut loc Conferința de Presă:

Peste 90% dintre pacienții cu boli rare nu au tratament nicăieri în lume pentru afecțiunea lor, a declarat ieri, într-o conferinţă de presă, preşedintele Alianței Naționale pentru Boli Rare, Dorica Dan. Ea a subliniat că, la nivel național, sunt 14 centre de expertiză, însă „încă nu avem un registru național de boli rare. Personal, cred că doar centrele de expertiză ar putea să facă acest lucru, să se creeze un set comun de date pe care să le comunicăm într-un registru național. Nu avem programe de îngrijire holistică. (…) Trebuie să inițiem o strategie de îngrijire integrată”. Dorica Dan a explicat că registrele de pacienți și bazele de date constituie instrumente-cheie pentru dezvoltarea cercetării clinice în domeniul bolilor rare, pentru îmbunătățirea îngrijirii pacienților și a planificării asistenței medicale. Acestea sunt singura modalitate de colectare a datelor pentru a obține o dimensiune exactă a eșantionului pentru cercetarea epidemiologică și /sau clinică. Ele sunt vitale pentru a evalua fezabilitatea studiilor clinice, pentru a facilita planificarea studiilor clinice adecvate și pentru a sprijini înscrierea pacienților. Registrele pacienților tratați cu medicamente orfane sunt deosebit de relevante, deoarece permit colectarea de dovezi privind eficacitatea tratamentului și despre posibilele efecte secundare ale acestuia, având în vedere că autorizația de introducere pe piață este acordată în mod obișnuit într-un moment în care dovezile sunt încă limitate, deși deja într-o oarecare măsură convingătoare.

Romana Furtună, consilierul ministrului Sănătăţii, a spus că instituţia îşi propune dezvoltarea rețelei de genetică şi dotarea cu aparatură medicală în scopul stabilirii precoce a diagnosticului genetic, iar creşterea numărului de centre de expertiză în boli rare este un alt obiectiv al ministerului, în scopul creării oportunității de acces la servicii specializate pentru pacienţii cu boli rare. Potrivit acesteia, ministerul va dezvolta o strategie integrată a bolilor rare, cu scopul de identificare, stabilire a tratamentului și monitorizare a bolilor rare.

Lidia Onofrei, director în cadrul Ministerului Sănătăţii, și-a manifestat speranța ca anul acesta să existe o abordare integrată a pacientului cu boli rare. „În momentul în care vom avea managementul de caz, sperăm să avem o abordare mult mai clară, inclusiv un gen de pre-registru al bolilor acolo unde avem asistent medical angajat de către autorităţile locale. Sunt necesare centrele de expertiză în boli rare. Solicitări sunt puține, dar încercăm să le acordăm sprijinul tuturor celor care doresc să apară cât mai multe centre care să acceseze toate fondurile, toate proiectele reţelelor europene, dezvoltând registre integrate europene, metodologii de abordare a patologiilor în boli rare şi tot ce este necesar ca să facem viaţa cât mai ușoară pacienților cu boli rare”, a explicat Onofrei

Pe data de 28 februarie a avut loc Conferința prilejuită cu ocazia Zilei Bolilor Rare:

Agenda Evenimentului:

Mesaj din partea Administrației Prezidențiale, Dr. Diana Loreta Păun, Consilier de Stat –Departamentul Sănătate Publică, Administrația Prezidențială

Vasilica Plăiașu, medic primar Genetică Medicală, CRGM București, INSMC Alessandrescu-Rusescu a prezentat dificultățile în diagnosticul și managementul serviciilor integrate pentru o familie cu a-manozidoza.

Prof. Dr. Emilia Severin, UMF Carol Davila București – programe de educație și pregătire pentru acțiuni în domeniul bolilor rare.

Abordarea pacientului cu o boală rară neurologică în centrul de expertiză în boli rare neurologice din spitalul Clinic de Copii „Dr. V Gomoiu” -oportunități și limite, Raluca Ioana Teleanu,

Îngrijirea centrată pe pacient în Centrul de Expertiză pentru Boli CV Genetice Rare, Conf. Dr. Jurcuț Ruxandra.

Experiența Clinicii Universitare din Timișoara în managementul bolilor pulmonare rare, Șef. Lucr. Dr. Nicoleta Bertici, Asist. Univ. Dr. Daniel Traila, Conf. Dr. Ovidiu Fira-Mladinescu, Prof. Dr. Voicu Tudorache

Boli Oculare Rare, Dr. Sînzîiana Istrate, Dr. Elena Sburlan, Dr. Raluca Iancu, Dr. Liliana Voinea.

Accidentul vascular cerebral ischemic postneonatal la copil: prezent și viitor -experiența Centrului de Expertiză BRNP Spitalul Clinic „Prof. Dr. Alex. Obregia”,.Catrinel Iliescu.

Boala Pompe, Dr. Feticu Cristian, Spitalul Militar de Urgență Regina Maria Brașov.

Conectarea Centrului de Expertiză de Angioedem Ereditar la Registrul Global de Angioedem Ereditar,Dr. Noémi-Anna Bara, Dr. Enikő Mihály,Dr.Attila Borka-Balás, Ruggero di Maulo, Alice Pizzolato, Carlotta Cicardi, Marco Cicardi

Prezentarea primelor 2 proiecte câștigătoare la Hackathonul HackRARE 2019 organizat la Cluj Moderator Sorin Mureșan, Parlamentul României, Camera Deputaților –Comisia pentru Tehnologia Informației și a Comunicațiilor.

de detecție al deficitului de alfa 1 antitripsină în România,Prof. dr.Ruxandra Ulmeanu,Dr. Ana Zaharie, Dr.Lavinia Davidescu, Dr.Alina Croitoru, Ene Marius Constantin,Simona Olteanu.

Ghiduri de îngrijire integrată pentru pacienții cu boli rare (Gaucher, PWS, Williams, Hunter, Fabry, Pompe).

Lansare document de poziție pentru îngrijirea integrată pentru pacienții cu boli rare.

Masă rotundă: Împuternicirea pacienților – exemple de bune practici; care sunt provocările prezentului și cum anume putem să depășim aceste provocări? (video povești ale pacienților)

La masa rotundă au luat cuvântul numeroși reprezentanți ai asociațiilor de pacienți printer care și președintele Asociației Charcot Marie Tooth România. Puteți urmări discursul aici.

Concluzie

Încă o dată conferințele organizate de Alianța Națională pentru Boli Rare România. s-au dovedit un bun prilej pentru a afla ultimele informații în materie de evoluția problematicii bolilor rare în România , precum și de a consolida relalții între asociațiile de pacienți și specialiști.