Ce este Charcot Marie Tooth?

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este denumită după numele celor 3 medici care au descris-o în 1886: doi francezi (Charcot și Marie) și un englez (Tooth). Ea este adesea denumită «amiotrofie neurogenă». CMT reunește mai multe afecțiuni apropiate sau « forme», a căror clasificare este încă în plină evoluție, sub impulsul cercetărilor genetice.
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o neuropatie periferică ereditară care se caracterizează prin atrofie musculară si  neuropatie senzitivă progresivă (afectează nervii periferici) localizată la nivelul extremității membrelor, adesea asociate cu picior scobit.

Prevalența neuropatiilor ereditare este estimată la 30/100 000 indivizi. Prevalența bolii CMT tip 1 este 15/100 000, iar a subtipului CMT1A este de 10/100 000 de indivizi.

Aspecte genetice

Boala debutează în general înaintea vârstei de 20 ani, la nivelul membrelor inferioare. Evoluția este cronică și lent progresivă. Au fost întâlnite toate modelele de transmitere ereditară.
În Europa predomină forma cu transmitere autozomal dominantă (AD). Pentru acest mod de transmitere există 2 forme: demielinizantă (CMT1) și neuronală sau axonală (CMT2). La alți bolnavi transmiterea este dominant legată de X (CMTX1) sau autozomal recesivă (AR), cu 2 forme de boală: demielinizantă (CMT4) și neuronală (ARCMT2). Fiecare dintre aceste forme de boală prezintă alte subtipuri sau variante, notate, de obicei, cu litere mari A, B, C, D etc.
Cele mai multe dintre genele care determină aceste forme de boala CMT sunt cunoscute, în principal pentru formele CMT1 și CMTX1.
Pentru a înțelege cauzele bolii Charcot-Marie-Tooth este util să se cunoască modul de funcționare a nervilor periferici.
Un nerv periferic este asemănător unui cablu electric care este alcătuit din 2 părți: axonul și teaca de mielină. Axonul este asemeni firelor metalice din interiorul cablului. Este acea parte a nervului care transmite informația nervoasă între creier și organele efectoare. Teaca de mielină are rol asemănător izolației cablului electric. Învelește axonul protejându-l și asigurând neîntreruperea semnalului electric.

Tipurile diferite de boală Charcot-Marie-Tooth pot afecta ambele părți componente

În unele forme de boală genele defectuoase cauzează dezintegrarea tecii de mielină. Fără protecția tecii, axonul este afectat iar organele periferice nu mai primesc informația corespunzătoare transmisă de creier. Aceasta duce la apariția durerii musculare și amorțelii.
În alte tipuri de boală Charcot-Marie-Tooth axonul este cel afectat direct. Genele defectuoase fac ca axonul să nu mai transmită semnal electric la intensitatea potrivită, astfel încât organele periferice nu sunt stimulate adecvat. În acest caz, apar semne de slăbiciune și amorțeală musculară.
Boala Charcot-Marie-Tooth este o afecțiune ereditară cauzată de gene care au suferit mutații (defectuoase). Genele implicate sunt responsabile de producerea unor proteine ce afectează axonul sau teaca de mielină a nervilor periferici.

Tipare de transmitere

Aceste gene defectuoase pot fi moștenite în 3 moduri:

– autozomal dominant – transmiterea autozomal dominantă a bolii Charcot-Marie-Tooth are loc atunci când o singură copie a genei defectuoase este suficientă pentru a cauza boala. Daca unul dintre părinți prezintă această genă, există risc de 50% ca afecțiunea să fie transmisă copilului;
– autozomal recesiv – transmiterea autozomal recesivă apare atunci când 2 copii ale genei defectuoase sunt necesare pentru a cauza afecțiunea. Copilul moștenește câte o copie de la fiecare părinte. Deoarece părinții prezintă fiecare doar o copie a genei, ei nu dezvoltă boala.
– Dacă ambii părinți prezintă gena, există un risc de 25% ca copilul să dezvolte boala, de 50% ca el să moștenească una dintre genele defectuoase, și să devină purtător (nu va prezenta simptomele bolii), și un risc de 25% ca el să primească o pereche de gene sănătoase;

– gena defectuoasă este localizată pe cromozomul X și este transmisă de la mamă la copil. Bărbații prezintă cromozomi sexuali XY, și primesc cromozomul X de la mamă și cromozomul Y de la tată. Femeile prezintă cromozomi sexuali XX, și primesc un cromozom X de la mamă și unul de la tată. Femeile ce prezintă un cromozom X cu gena defectuoasă, de regulă, nu prezintă nici un simptom sau simptome blânde, deoarece cromozomul X sănătos contracarează efectele celui afectat. Însă, există un risc de 50% ca ele să transmită gena defectuoasă copilului care va dezvolta boala. Dacă femeile cu cromozom X afectat nasc doar fete, boala poate sări o generație, ca simptomatologie, până când unul dintre nepoți va moșteni boala.

Semne clinice în boala CMT tip 1

Clinic se vorbește mai frecvent de cele 2 tipuri principale de CMT: tip 1 și tip 2. CMT tip 1 este cea mai frecventă neuropatie ereditară din grupul bolilor Charcot-Marie-Tooth. Severitatea simptomelor bolii variază de la persoană la persoană, chiar și între membrii aceleiași familii. Boala Charcot-Marie-Tooth este o afecțiune progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele se înrăutățesc cu timpul. Astfel, este greu de descoperit vreun simptom la copiii cu această boală. Manifestările care pot indica că un copil prezintă boala includ:

– copilul este neobișnuit de neîndemânatic pentru vârsta sa;
– poate prezenta dificultăți în mers (din cauza faptului că îi este greu să ridice picioarele);
– degetele picioarelor se înclină în momentul ridicării piciorului;

Simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth devin mai evidente la finalul pubertății, atunci când corpul este complet dezvoltat. Însă, ele pot să apară în orice perioadă, chiar și la vârsta de 70 ani.

Simptomele comune frecvente ale bolii includ:

– slăbiciune musculară la nivelul picioarelor, gleznelor și membrelor inferioare;
– arcade plantare înalte care pot face glezna instabilă;
– degetele picioarelor curbate;
– dificultate în folosirea mușchilor de la nivelul gleznelor pentru a ridica piciorul;
– mers ciudat;
– lipsa sensibilității la nivelul membrelor.
De asemenea, pacienții cu boala Charcot-Marie-Tooth pot prezenta o formă specifică a membrelor inferioare, care se aseamănă cu o sticlă de șampanie răsturnată. Mușchii coapsei sunt dezvoltați normal și prezintă un aspect normal, însă porțiunea membrelor situată imediat inferior de genunchi devine foarte subțire.
Pe măsură ce boala Charcot-Marie-Tooth progresează slăbiciunea musculară și lipsa senzației va începe să afecteze mâinile și picioarele. Aceasta poate duce la tulburarea dexterității manuale și scăderea forței, facând dificile activitățile zilnice (ex. încheierea nasturilor).
Afectarea mersului și posturii poate duce la durere musculară și articulară. Mai rar, nervii lezați pot determina durere. Afectarea mobilității și mersului tinde să se înrăutățească odată cu vârsta, iar persoanele în vărstă necesită frecvent ajutor pentru a se deplasa.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Diagnosticul formei de boală CMT tip 1 se stabileşte în principal pe baza semnelor clinice.
Diagnosticul inițial se bazează pe simptomele prezente și pe existența altor cazuri de boala Charcot-Marie-Tooth în familie. Medicul va efectua un examen fizic, în cursul căruia va căuta dovezi ale afecțiunii, precum slăbiciune musculară, tonus muscular scăzut, malformații ale picioarelor.
Dacă boala Charcot-Marie-Tooth este suspectată, medicul va îndruma pacientul către un neurolog pentru teste suplimentare. Testele care sunt efectuate pot include:
-testarea conducerii nervoase. Măsoară intensitatea și viteza impulsurilor nervoase transmise de-a lungul nervilor periferici. Se plasează electrozi pe piele, care eliberează șocuri electrice de mică intensitate pentru a stimula nervii. Apoi se măsoară intensitatea și viteza semnalului nervos. Un semnal lent sau slab ca intensitate poate indica boala Charcot-Marie-Tooth.
-electromiografia. Constă în introducerea unor electrozi de mici dimensiuni în formă de ace în piele pentru a măsura activitatea electrică a mușchilor. Boala Charcot-Marie-Tooth cauzează o modificare specifică a activității electrice ce poate fi detectată prin electromiografiei. Înainte de efectuarea procedurii se aplică o cremă anestezică la nivelul zonei tegumentului unde vor fi introduși electrozii.
-biopsia nervilor. Este o procedură chirurgicală minoră în care se colectează o mostră minusculă de nerv periferic de la nivelul membrelor inferioare pentru a fi analizată. Biopsia este efectuată după administrarea unui anestezic local. Boala Charcot-Marie-Tooth determină modificări ale structurii nervilor care pot fi observate la microscop.
-testare genetică. Constă în prelevarea unei mostre de sânge și căutarea genei defectuoase ce poate cauza boala. Deoarece nu au fost identificate toate genele ce pot determina boala există un riscă testul sa fie neconcludent.

Sfat genetic

Transmiterea acestei boli CMT tip 1 este autozomal dominantă, ceea ce semnifică faptul că un părinte afectat are risc de a transmite boala la 1 din 2 copii.
Un adult afectat și conştient de boala sa nu va evita să-și pună întrebarea posibilei transmiteri la copiii săi. Dacă afectarea sa este minoră (o formă atenuată de boală) posibilitatea transmiterii bolii este adesea acceptată, ţinând cont de faptul că boala nu este mortală și în cele mai multe cazuri permit o viaţă cvasi-normală.
Problema este mai dificilă pentru un adult suferind de o formă gravă de boală, manifestă din copilărie şi care nu doreşte pentru copiii săi aceeaşi soartă.
Uneori este vorba de o mutaţie genetică, chiar dacă în familie nu mai există un astfel de caz (mutaţie de novo).

Diagnostic prenatal

Boala nefiind mortală, nu face parte dintre afecţiunile care beneficiază de diagnostic preimplantatoriu. Se poate face însă analiza moleculară a ADN extras din lichid amniotic. Trebuie ținut cont de faptul că boala copilului nu are întotdeauna aceeaşi gravitate ca a părintelui său. Partenerii trebuie să fie perfect informați, decizia întreruperii sarcinii, în cazul în care la făt se evidenţiază mutaţia, le aparţine, iar consultul genetic este indispensabil.

Evoluţie şi prognostic

Această boală este lent evolutivă şi nu influenţează speranţa de viaţă. Evoluţia sa lentă permite adesea persoanelor afectate să se adapteze pas cu pas situaţiei lor. Handicapul fizic pe care îl poate determina este foarte diferit de la o persoană la alta : de la uşoară jena la mers, pentru unii bolnavi, la durerea penibilă după câteva minute de stat în picioare, pentru alţii.
Dificultăţile de mers se pot agrava cu vârsta, dar cea mai mare parte dintre bolnavi se pot deplasa chiar la vârste înaintate. Se estimează că pentru 10% din bolnavi scaunul rulant va deveni indispensabil.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire în CMTtip 1

În funcție de simptomele prezente și de severitatea acestora, tratamentul constă în una sau mai multe metode de terapie.
Fizioterapie este una dintre principalele metode de tratament utilizată pentru reducerea simptomelor și încetinirea evoluției bolii Charcot-Marie-Tooth. Fizioterapia implică efectuarea unor exerciții fizice de intensitate mică, precum stretching, înot, etc. Medicul va întocmi un plan individual pentru a crește forța musculară și a încetini deteriorarea nervilor.
Pacienții cu boala Charcot-Marie-Tooth pot găsi fizioterapia dificilă, însă este foarte important să se urmeze tratamentul.

Terapia ocupațională

Este utilă bolnavilor care prezintă slăbiciune musculară la nivelul brațelor și mâinilor, care îngreunează efectuarea activităților zilnice. Terapia ocupațională instruește pacientul în folosirea unor mijloace adaptative pentru a compensa dificultățile (de exemplu, haine care prezintă capse în loc de nasturi sau obiecte magnetice care să ajute la ridicarea obiectelor).

Tratamentul durerii

Există două tipuri de durere asociate cu boala Charcot-Marie-Tooth:

  • durere musculară și articulară cauzată de stresul la care este supus organismul;
  • durere neuropată cauzată de lezarea nervilor.

Durerea musculară și articulară poate fi tratată cu succes prin administrare de medicamente antiinflamatorii nesteroidiene, precum ibuprofen. În unele cazuri aceste medicamente ajută și la reducerea durerii neuropatice.
Dacă durerea persistă, se recomandă administrarea de antidepresanți triciclici. Aceste medicamente sunt utilizate în tratamentul depresiei, însă s-au dovedit utile în tratarea anumitor cazuri de durere neuropată. Efectele secundare ale antidepresanților triciclici includ: uscăciunea gurii, constipație, transpirație, afectarea vederii, amețeală, și tulburări urinare. Efectele secundare se reduc după 7-10 zile termen în care organismul se obișnuiește cu medicamentele.

Tratamentul chirurgical

Dacă boala Charcot-Marie-Tooth cauzează malformații semnificative ale picioarelor, care pot determina durere pot fi necesare intervenții chirurgicale pentru corectarea loc. Există 3 tipuri principale de tehnici chirurgicale utilizate în corectarea malformațiilor: osteotomia, artrodeza și eliberarea (desprinderea) fasciei plantare.

Osteotomia este o procedură chirurgicală utilizată pentru a corecta platfusul. Se efectuează o incizie în picior, iar chirurgul repoziționează oasele de la acest nivel pentru a corecta forma. După operație piciorul (picioarele) va fi menținut în ghips până când oasele se vor vindeca.

Artrodeza poate fi utilizată pentru a corecta platfusul, precum și pentru a reduce durerea articulară și corecta malformații ale călcâielor. Implică fuzionarea celor 3 articulații principale din porțiunea posterioară a piciorului, cu scopul de a conferi rezistență, a le corecta forma și a reduce durerea. După intervenție, piciorul (picioarele) va fi menținut in ghips, si nu este permis să se efectueze presiune asupra sa timp de 6 săptămâni. Pacientul va necesita cârje sau scaun cu rotile. Odată ce se va putea exercita presiune asupra piciorului, ghipsul va fi menținut pentru încă 6 săptămâni (12 săptămâni în total). Recuperarea completă durează aproximativ 10 luni.

Desprinderea fasciei plantare este o procedură chirurgicală utilizată pentru a reduce durerea persistentă de la nivelul călcâiului, care este cauzată de inflamarea tendoanelor. Se îndepărtează o parte din tendon, iar porțiunea rămasă este repoziționată și lăsată să se vindece. Piciorul (piciorele) va fi menținut în ghips timp de 3 săptămâni și nu este voie să se exercite presiune asupra sa.

Boala CMTtip 2 (axonal)

Seamănă clinic cu boala CMT tip 1, dar este mai severă.
Spre deosebire de tipul 1, tipul 2 nu este însoţit de diminuarea vitezei de conducere nervoasă pentru că în acest grup de boli demielinizarea nervoasă este absentă.
Există 15 subtipuri ale bolii, distincţia dintre acestea fiind posibilă doar pe criterii genetice. Prevalenţa acestor subtipuri este necunoscută.
Cele mai multe subtipuri se transmit autozomal dominant, cu excepţia subtipurilor 2B1, 2B2, 2H şi 2K, ce se transmit autozomal recesiv.
Transmiterea autozomal recesivă este mai frecventă în cazul căsătoriilor consangvine (partenerii sunt rude, au un strămoş comun). În acest caz părinţii sunt purtători sănătoşi ai mutaţiei genice şi au 1 şansă din 4 de a da naştere la copii afectaţi.

Viaţa cotidiană

Înţelegerea anturajului este esenţială în «acceptarea» bolii, în special la copii. Un copil poate practica un sport, în condiţiile în care educatorul este avizat şi conştient de limitele sale şi îl va integra într-un post compatibil cu handicapul său (portar la fotbal, arbitru sau persoană care cronometrează o cursă). Pentru dezvoltarea lor, copiii au nevoie, în măsura posibilităţilor, să facă aceleaşi activităţi ca şi colegii lor, ei acceptă cu greu să fie dați deoparte, dar acceptă compromisuri dacă pot participa.
Nu trebuie să se ezite în folosirea ajutorului tehnic, acolo unde este nevoie și nu trebuie neglijată kinetoterapia din faza incipientă a bolii, chiar dacă, aparent, copilul se descurcă mulțumitor fără ea.

Întâlnirea altor persoane afectate, în cadrul asociaţiilor, este un mare beneficiu pentru aceşti bolnavi. Se va evita autoizolarea bolnavilor, care vor împărtăşi din «trucurile» lor și astfel vor depăşi complexe şi sentimente de frustrare.

Unul dintre cei mai importanți parametrii în tratamentul acestei afecțiuni, după aplicarea tratamentului ortopedic sau chirurgical, este reprezentat de  recuperarea medicală.  Vă sfătuim să mergeți în câteva clinici din țară specializate în tratarea acestei afecțiuni