ADN.

O substanţă chimică din care sunt formate genele şi care conţine informaţia necesară formării şi funcţionării corpului uman.amniocenteză.Un test care constă în a recolta o cantitate de lichid amniotic pentru a analiza genele sau cromozomii unui bebeluş nenăscut. Bebeluşul este înconjurat, în uter, de un lichid. Acest lichid conţine câteva celule din pielea bebeluşului. O cantitate mică de lichid amniotic este extrasă cu un ac foarte fin care puncţionează pielea mamei şi uterul. Lichidul este trimis la laborator pentru a fi analizat arborele familial.O reprezentare schematică a persoanelor din familia dumneavoastră, care au sau nu o afecţiune genetică, precum şi a modului în care sunt ele înrudite una cu cealaltă şi cu dumneavoastră.

Autozomal.

Omul are 23 de perechi de cromozomi. Perechile de la 1 la 22 se numesc autozomi şi arată la fel la ambele sexe. Perechea cu numărul 23 diferă la cele două sexe şi aceşti cromozomi se numesc cromozomi sexuali.

Avort spontan.

Terminarea unei sarcini înainte ca bebeluşul să supravieţuiască în afara uterului matern.

Boală ereditară.

O boală care este moştenită (transmisă într-o familie de-a lungul generaţiilor).

Boală genetică.

O boală cauzată de o anomalie la nivelul unei gene sau a unui cromozom.

Boli autozomal dominante.

Aceste boli apar când o persoană moşteneşte o copie modificată (mutaţie) a unei gene. Gena modificată este dominantă faţă de gena normală.

Boli autozomal recesive.

Aceste boli apar când o persoană moşteneşte două copii modificate (mutaţie) a unei gene (o copie modificată de la fiecare părinte). Persoana care are doar o copie modificată a unei gene va fi purtătoare neafectată.

Boală legată de X.

O boală genetică cauzată de o mutaţie (modificare) într-o genă localizată pe cromozomul X. Bolile genetice legate de X includ hemofilia, distrofia musculară Duchenne şi sindromul X fragil.

Cariotip.

Analizarea numărului şi structurii cromozomilor unui individ incluzând orice variaţie de la modelul normal.

Celulă.

Corpul uman este format din milioane de celule. În diferite părţi ale corpului celulele arată diferit şi au roluri diferite. Fiecare celulă (cu excepţia ovulelor, la femei, şi a spermatozoizilor, la bărbaţi) conţine două copii ale aceleaşi gene.

Concepţie.

Fuziunea dintre ovul şi spermatozoid cu formarea primei celule a unui nou bebeluş.

Cromozomi.

Structuri filiforme care se pot observa la microscop şi care conţin genele. Numărul normal de cromozomi umani este 46. Un set de 23 de cromozomi îl moştenim de la mama noastră şi un set de 23 de cromozomi de la tatăl nostru.

Cromozom inelar.

Termen utilizat atunci când capetele unui cromozom se unesc şi formează o structură în formă de inel.

Cromozomi sexuali.

Cromozomul X şi cromozomul Y. Cromozomii sexuali determină sexul unei persoane: feminin sau masculin. Femeile au doi cromozomi X. Bărbaţii au un cromozom X şi un cromozom Y.

Cromozomul X.

Unul din cromozomii sexuali. Femeile au doi cromozomi X. Bărbaţii au un cromozom X şi un cromozom Y.

Cromozomul Y.

Unul din cromozomii sexuali. Bărbaţii au un cromozom X şi un cromozom Y. Femeile au doi cromozomi X.

De novo.

Termen din limba latină, însemnând “pentru prima dată”. Termen utilizat pentru a descrie gene sau cromozomi care sunt “noi”; părinţii unei persoane cu o modificare “de novo” au genele şi cromozomii normali.

Deleţie.

Pierderea unei părţi de material genetic; termenul este utilizat pentru descrierea absenţei unei părţi dintr-o genă sau dintr-un cromozom.

Diagnostic prenatal.

Testarea, în timpul sarcinii, a prezenţei sau absenţei unei afecţiuni genetice la bebeluş.

Duplicaţie.

Repetarea anormală a unei secvenţe a materialului genetic într-o genă sau un cromozom.

Ecografie fetală.

Un test nedureros care utilizează undele sonore pentru a obţine, în timpul sarcinii, imagini ale bebeluşului care se dezvoltă. Se realizează prin aplicarea unui transductor pe pielea abdomenului mamei sau prin aplicare intravaginală.embrion.

Primul stadiu al dezvoltării umane.

Embrionul se dezvoltă în prima etapă a sarcinii, dintr-o celulă obţinută după fertilizarea unui ovul de către un spermatozoid. Nu arată ca un bebeluş încă dar este format din celule care ulterior se vor dezvolta şi vor forma un bebeluş. Există uneori posibilitatea ca, în stadiile iniţiale, embrionul să înceapă să crească în afara uterului matern.

Făt.

Perioada cuprinsă de la sfârşitul fazei embrionare (9 săptămâni după fertilizare) până la naştere, perioadă în care bebeluşul se dezvoltă.

Genă.

Informaţia necesară corpului uman să existe şi să funcţioneze, stocată într-o formă chimică la nivelul cromozomilor.

Genetic.

Cauzat de gene, în legătură cu genele.

Inserţie.

Introducerea unui material genetic adiţional într-o genă sau cromozom.

Inversie.

O modificare a secvenţei de gene de-a lungul unui anumit cromozom.

Mutaţie.

O modificare într-o genă. Uneori, când gena este modificată, informaţia ei este afectată, gena nu mai funcţionează normal, ceea ce poate cauza o boală genetică.

Ovar / ovare.

Organe din corpul feminin care produc ovule.

Ovul.

Contribuţia maternă la celula din care se va dezvolta un nou bebeluş. Ovulul conţine 23 de cromozomi; câte unul din fiecare pereche de cromozomi materni. Ovulul se uneşte cu spermatozoidul pentru a forma o celulă completă. Un bebeluş se va dezvolta din această primă celulă.

Placenta.

Placenta este poziţionată sub peretele uterin al unei femei însărcinate. Bebeluşul primeşte toate substanţele nutritive prin placentă. Placenta se dezvoltă din ovulul fertilizat şi, obişnuit, are aceleaşi gene ca şi bebeluşul.

Purtător.

O persoană care, în general, nu este afectată (în momentul evaluării) dar care poartă o copie modificată a unei gene. În cazul unei afecţiuni recesive, persoana nu este, în mod obişnuit, afectată; în cazul unei afecţiuni dominante, persoana poate deveni afectată într-o etapă ulterioară.

Purtător (al unei translocaţii cromozomiale).

O persoană care are o translocaţie echilibrată, în care nu există pierdere sau câştig de material cromozomial şi care nu este, obişnuit, afectată de aceasta.

Rezultat negativ.

Un rezultat al unui test, semnificând că persoana testată nu are o modificare (mutaţie) într-o genă.

Rezultat pozitiv.

Un rezultat care arată că persoana testată are o modificare (mutaţie) într-o genă.

Spermatozoid.

Contribuţia tatălui la celula din care se va forma un nou bebeluş. Fiecare spermatozoid conţine 23 de cromozomi;câte unul din fiecare pereche de cromozomi ai tatălui. Spermatozoidul se va uni cu ovulul pentru a forma o celulă completă. Bebeluşul se va dezvolta din această primă celulă.

Test de translucenţă nucală.

O examinare ecografică a regiunii posterioare a gâtului bebeluşului, unde, la începutul sarcinii există un spaţiu cu un conţinut lichid. Dacă bebeluşul are o afecţiune congenitală (spre exemplu sindromul Down), mărimea acestui spaţiu poate fi anormală.

Test genetic.

Un test care ajută la a identifica o modificare într- o anumită genă sau cromozom. Obişnuit este vorba despre un test care necesită sânge sau ţesut. Mai multe informaţii găsiţi în broşura «Ce este un test genetic?

Test predictiv.

Un test genetic pentru o afecţiune care poate apare sau va apare mai târziu în viaţă.

Test presimptomatic.

Vezi testarea predictivă.

Testare predictivă.

Un test genetic pentru o afecţiune care poate apare sau va apare mai târziu în viaţă. Dacă este vorba de o afecţiune care va apare aproape cu certitudine la o anumită vârstă, testul mai este numit şi test presimptomatic.

Translocaţie.

Un rearanjament al materialului cromozomial. Apare când un fragment dintr-un cromozom se rupe şi se ataşează de alt cromozom.

Translocaţie echilibrată.

O translocaţie în care nu se pierde şi nu se câştigă material genetic cromozomial. Obişnuit, o persoană cu o translocaţie echilibrată nu este afectată de aceasta.

Translocaţie neechilibrată.

O translocaţie în care rearanjamentul cromozomial conţine material cromozomial în plus şi/sau în minus. Poate apare la copilul unui părinte cu o translocaţie echilibrată.

Translocaţie reciprocă.

O translocaţie reciprocă apare când două fragmente rupte din doi cromozomi diferiţi îşi schimbă locul.

Translocaţie robertsoniană.

O translocaţie robertsoniană apare atunci când un cromozom se ataşează altui cromozom.

Trăsături legate de X.

Vezi boli legate de X.

Uter.

Termenul medical pentru cavitatea în care se dezvoltă bebeluşul în timpul sarcinii.

Vagin.

Calea de legătură dintre uter şi exteriorul corpului feminin, canalul de naştere.

XX.

Cromozomii sexuali ai unei femei normale. Fiecare cromozom X este moştenit de la cei doi părinţi.

XY.

Cromozomii sexuali ai unui bărbat normal. Bărbaţii au un cromozom X şi un cromozom Y. Un bărbat moşteneşte cromozomul X de la mama lui şi cromozomul Y de la tatăl lui.