În rândurile următoare veţi primi informaţii despre ce înseamnă o ereditate recesivă şi cum se moştenesc bolile recesive. Pentru a înţelege bolile moştenite recesiv, vă sunt necesare mai întâi nişte informaţii despre gene şi cromozomi.

Gene şi cromozomi

Corpul nostru e format din milioane de celule. Cele mai multe celule conţin un set complet de gene. Genele actionează ca un set de instrucţiuni care controlează creşterea şi funcţionarea corpului omenesc. Genele sunt responsabile pentru multe din trăsăturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa sangvină sau înălţimea. Oamenii au mii de gene. Fiecare din noi moşteneşte câte două copii din majoritatea genelor, o copie de la mamă şi una de la tată. Acesta este motivul pentru care noi avem adesea caracteristici similare cu părinţii noştrii.

Genele sunt situate pe structuri filiforme numite cromozomi. Oamenii au 46 de cromozomi în majoritatea celulelor. Fiecare dintre noi moşteneşte cromozomii de la părinţi, 23 de la mamă şi 23 de la tată, aşa că avem două seturi de căte 23 de cromozomi, deci 23 de „perechi”.

Uneori se produce o modificare (mutaţie) în una din cele două copii ale unei gene, care împiedică gena să mai funcţioneze normal. Dacă această modificare apare doar într-o genă recesivă si cealaltă copie a genei este normală, atunci, în mod obişnuit, aceasta nu va determina o boală genetică.

Figura 1: Gene, cromozomi şi ADN.

Ce este o boală moştenită recesiv?

Unele boli sunt moştenite ca boli recesive. Aceasta înseamnă că o persoană trebuie să moştenească două copii modificate ale aceleiaşi gene (câte una de la fiecare părinte) pentru a fi afectată de boală. Dacă persoana primeşte o copie normală şi una modificată ale aceleiaşi gene, în cele mai multe cazuri ea va fi un purtător sănătos deoarece gena normală o compensează pe cea modificată. Fiind purtător înseamnă că persoana respectivă nu are boala dar posedă o copie modificată a genei într-una dintre perechile de gene. Ca exemple de boli autozomale recesive putem da fibroza chistică şi sferocitoza.

Cum se moştenesc bolile recesive?

Figura 2. Cum se transmit genele recesive de la părinte la copil.

Dacă ambii părinţi sunt purtători ai aceleiaşi gene modificate, ei pot transmite copilului fie gena normală, fie pe cea modificată.

Acest lucru se produce aleator.

Fiecare copil din părinţi purtători ai aceleaşi gene modificate are 25% (1 din 4) şanse să moşteneasca gena modificată de la ambii părinţi şi să fie afectat de boală. Acest lucru înseamnă că există 75% (3 din 4) şanse ca un copil provenit din părinţi purtători să nu fie afectat. Această probabilitate este aceeaşi pentru fiecare sarcină şi este egală atât la fete cât şi la băieţi.

Există de asemenea 50% (2 din 4) şanse ca un copil să moştenească numai o copie modificată a genei, de la unul din părinţi. Dacă acest lucru se întâmplă atunci ei devin purtători sănătoşi, ca şi părinţii lor.

În cele din urmă, există 25% (1 din 4) şanse ca un copil să moştenească ambele copii normale ale genei. În acest caz, copilul nu va fi afectat de boală şi nici nu va fi purtător.

Aceste posibilităţi apar în mod cu totul aleator. Şansele sunt identice pentru fiecare sarcină şi sunt aceleaşi atât pentru fete cât şi pentru băieţi.

Ce se întâmplă dacă un copil este prima persoană afectată din familie?

Uneori, un copil născut cu o boală recesivă poate fi prima persoană afectată din familie. În timp ce mulţi membrii din familie, timp de câteva generatii, pot fi purtători, un copil poate fi afectat de boală numai dacă ambii părinţi sunt purtători şi copilul primeşte copia modificată a aceleaşi gene de la ambii părinţi.

Test pentru depistarea purtătorilor şi Teste în timpul sarcinii

Oamenii ce provin din familii cu boli genetice recesive au la dispoziţie mai multe opţiuni. Se poate efectua un test de purtător, pentru a verifica dacă ambii părinţi sunt purtători ai aceleaşi gene modificate. Această informaţie poate fi folositoare atunci când plănuiţi să aveţi un copil. Pentru anumite boli recesive este posibil să se facă un test în timpul sarcinii, pentru a se vedea dacă bebeluşul a moştenit boala (mai multe informaţii în broşura despre amniocenteză). Acesta este un lucru pe care ar trebui să- l discutaţi cu medicul genetician.

Alţi membrii din familie

Dacă un membru al familiei are o boală recesivă sau este purtător, aţi putea dori să discutati acest subiect şi cu alti membrii ai familiei. Acest lucru le-ar da ocazia şi celorlalţi membrii ai familiei să-şi facă teste genetice de sânge pentru a vedea dacă sunt purtători, dacă doresc. Această informaţie ar putea fi utilă în diagnosticarea altor membrii din familie şi ar putea fi importantă pentru cei ce au copii sau intenţionează să aibă copii.

Unii oameni consideră că este dificil să le spună celorlalţi membrii ai familiei despre boala lor genetică. Ei îşi pun problema că pot cauza îngrijorare în familie. Alteori, membrii familiei nu ţin legătura între ei şi poate fi destul de greu să fie contactaţi.

Medicii geneticieni au experienţă în ceea ce priveşte familiile aflate în astfel de situaţii şi vă pot oferi un sfat competent cu privire la discutarea acestei probleme cu restul familiei.

Lucruri de ţinut minte:

• O persoană trebuie să moştenească două copii modificate ale aceleiaşi gene, câte una de la fiecare părinte, pentru a putea fi afectat de o boală recesivă (25% şanse). Dacă o persoană moşteneşte doar o singură genă modificată, atunci va deveni purtătoare (50% şanse). Aceste posibilităţi apar absolut aleator. Şansele sunt aceleaşi pentru fiecare sarcină şi sunt egale atât pentru fete cât şi pentru băieţi.
• O genă modificată nu se poate corecta – rămâne la fel toată viaţa
• O genă modificată nu este ceva ce se poate ”lua” de la o altă persoană. Persoanele afectate pot fi, de exemplu, donatori de sânge.
• Oamenii se simt adesea vinovaţi că au în familia lor o boală genetică. Este important de ştiut că nimeni nu este vinovat şi că nimeni nu a facut ceva ca să se întâmple aşa.