Simptome/Diagnosticare
Primirea diagnosticului, un moment dificil
Primirea diagnosticului, un moment dificil In momentul in care primim un diagnostic, in afara de suferinta fizica cu care ne...
Cum se pune diagnosticul Charcot Marie Tooth
Cum se pune diagnosticul în boala CMT? Diagnosticul este pus de obicei în urma examenului fizic, care include testarea funcției...
Un studiu nou privind problemele de auz în CMT
Pierderea auzului în CMT Asocierea dintre pierderea auzului și CMT a fost recunoscută de multă vreme, prima lucrare publicată pe...
Tipuri/Cauze
Primul caz de CMT 4F in China legat de mutatia in gena PRX
O mutatie in gena periaxina (PRX) a fost raportata pentru prima data ca si cauza a bolii Charcot-Marie-Tooth(CMT) tipul 4F...
Terapie combinată, un eventual tratament pentru CMT2A
Studiile arată că o combinație între terapia genică și strategia RNA pot corecta schimbările celulare apărute în CMT2A. Potrivit unui...
Persoanele cu Charcot-Marie-Tooth 1A au un declin clinic semnificativ după vârsta de 50 de ani.
Cercetătorii au descoperit că progresia bolii la pacienții cu tipul 1A (CMT1A) de Charcot-Marie-Tooth atinge un punct critic la vârsta...
Cercetare/Studii clinice
ENCell prezintă rezultatele studiului clinic al terapiei cu celule stem pentru boala Charcot-Marie-Tooth
ENCell prezintă rezultatele studiului clinic de fază 1 al terapiei lor cu celule stem mezenchimale, EN001, pentru boala Charcot-Marie-Tooth la…
Terapie pentru boli neuromusculare
Augustine Therapeutics se concentrează pe descoperirea și dezvoltarea de medicamente inovatoare în beneficiul pacienților care suferă de boala Charcot-Marie-Tooth (CMT)...
Studiul de bioinformatică identifică 30 de gene noi potențial implicate în CMT
Folosind bioinformatica - analize computerizate ale datelor biologice - oamenii de știință au descoperit 30 de gene noi care ar...
Centre/Teste genetice
Sarcina și CMT, conștientizarea importanței testării genetice
Decizia de a deveni părinte în momentul în care ai o boală genetică cum este Charcot Marie Tooth este una...
Teama de testare genetică în CMT
Există un număr redus de persoane care s-au testat genetic pentru a li se confirma diagnosticul de Charcot Marie Tooth...
Teama de testare genetică când ai o boală rară
Teama este o formă a terorii mentale, mai gravă decât îngrijorarea, care vine întâmplător în viața noastră dominând-o deseori. Există...
Chirurgie/Recuperare medicală
Piciorul Charcot Marie Tooth
Care sunt obiectivele intervenției chirurgicale pentru cei cu o deformare cavovarus? Dr. Raul Colta Piciorul Charcot Marie Tooth este rigid,...
La Stanford a avut loc o expoziție de artă ce folosește boala ca inspirație
Arta idealizează adesea corpul uman, scoțând în evidență realitatea dezordonată. Imaginați-vă că intrați într-un muzeu doar pentru a recunoaște pe...
Tehnici de neuromodulare
Există două categorii principale de electromodulare, inclusiv electrozi implantați chirurgical (electrozi de stimulare a coloanei vertebrale, dar și electrozi de...
Îngrijirea picioarelor/Orteze
Piciorul Charcot Marie Tooth
Care sunt obiectivele intervenției chirurgicale pentru cei cu o deformare cavovarus? Dr. Raul Colta Piciorul Charcot Marie Tooth este rigid,...
Cum poate diagnostica un podiatru CMT
Cum poate diagnostica un podiatru patologia Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Podiatrul poate recomanda consultarea unui neurolog când examinarea obiectivă a piciorului relevă...
Întrebări din partea persoanelor cu Charcot-Marie-Tooth pentru podiatru
Unele dintre cele mai recunoscute și debilitante probleme asociate cu boala Charcot Marie Tooth (CMT) sunt deformările structurale, care apar...
Medicamente/Nutriție
Dietă în Charcot Marie Tooth
Care este cea mai bună dietă pentru cineva cu Charcot Marie Tooth? În acest moment, nu există nicio dietă care...
Charcot Marie Tooth și anestezia
Anestezicele - generale sau locale - sunt medicamente puternice care au un efect specific asupra sistemul nervos și mușchilor dumneavoastră....
Dietă și suplimente alimentare indicate în CMT
Indicații suplimente alimentare 1. Medicamentul naturist "Neuromion" fabricat de SC Hofigal SA România. 2. Vitamina B, este singura vitamină care...
Părinți și copii
Costinela Pătru, să fii mamă când ai o dizabilitate este o motivație, dar și un sacrificiu.
Interviu Nicoleta Poganu (reprezentant grup tinta Asociatia Charcot Marie Tooth Romania) – Costinela Ileana Patru (persoana afectata de CMT) Nicoleta…
Sarcina și CMT, conștientizarea importanței testării genetice
Decizia de a deveni părinte în momentul în care ai o boală genetică cum este Charcot Marie Tooth este una...
Primirea diagnosticului, o trauma pentru parinti si copii
Criza generată de diagnosticul care arată că ceva nu este în regulă cu copilul lor, este probabil experiența cea mai...