Asociația Charcot Marie Tooth România nu realizează nicio formă de testare genetică, dar vă pune la dispoziție informația necesară pentru a vă adresa celor mai buni specialiști din țară. Pentru a afla care este tipul de testare genetică cel mai potrivit pentru tine trebuie să consulți un neurolog și un consilier genetic. Pentru a găsi un consilier genetic intrați aici.
Testele genetice pentru CMT pot fi foarte complicate, deoarece există peste 100 de gene care sunt cauza CMT. Cu toate acestea, marea majoritate a persoanelor care au CMT au suferit modificări la nivelul următoarelor patru gene: CMT1A (duplicarea genei PMP22), CMT1X (mutația genei GJB1), CMT1B (mutația genei MPZ), HNPP (deleția genei PMP22) sau CMT2A (mutația genei MFN2). Geneticianul dvs poate să restrângă căutările pentru a determina gena care a suferit anumite mutații, pe baza:
- Studiilor de conducere a nervilor
- Istoricului familial
Trebuie avute în vedere două elemente importante atunci când luăm în considerare testarea genetică:
- Pentru a efectua teste genetice directe, au fost publicate, cu ajutorul informațiilor din istoricul familial, diagramele de debit utilizând viteze de conducere a nervului (vezi: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3235845/).
- Informațiile privind istoricul familial pot fi utilizate în câteva moduri – dacă o persoană din familie are test pozitiv genetic, cel mai probabil toți ceilalți afectați în familie au același tip cu aceeași mutație genetică. În această situație, indivizii pot face teste doar pentru mutația care a fost găsită anterior. De exemplu, dacă cineva are o mutație R69C în MPZ, o fiică afectată poate face testarea doar pentru mutația R69C MPZ și nu are nevoie să facă secvențierea genei complete MPZ sau un panou complet de teste.
Nu toată lumea dorește sau trebuie să aibă un diagnostic genetic de CMT. Este important să vă gândiți la implicațiile rezultatului testului genetic pe termen lung înainte de a lua decizia de a fi testați. Testarea genetică pentru CMT este întotdeauna opțională. Aveți dreptul să decideți să vă abțineți de la testare.
Nu toți cei care au CMT își doresc să știe tipul lor genetic, în special dacă există un istoric familial și cineva a avut anterior rezultate pozitive de testare genetică. Se poate presupune că ceilalți din familie care prezintă simptome au același tip de CMT. Pentru persoanele care au simptome neclare, este posibil să se efectueze un studiu de conducere a nervilor.
