O mutatie in gena periaxina (PRX) a fost raportata pentru prima data ca si cauza a bolii Charcot-Marie-Tooth(CMT) tipul 4F la un pacient chinez.

Raportul”Mutatie noua in gena periaxinei ca si cauza a bolii Charcot-Marie-Tooth tipul 4F”a fost publicat in Jurnalul de cercetare medicala internationala.

CMT 4F e rezultatul mutatiei in gena PRX care conduce la deficienta de miscare si senzoriala. Gena se transforma intr-o proteina care joaca un rol important in a mentine stabilitatea mielinei, substanta bogata in grasimi care inveleste fibrele nervoase. Mutatiile in gena cauzeaza distrugerea mielinei ceea ce afecteaza functia nervilor periferici (cu exceptia creierului si a maduvei spinarii).

Mutatiile in gena PRX au fost raportate la o multime de pacienti din intreaga lume, dar la niciun pacient din China.

Acum,o echipa de cercetatori au gasit primul caz al mutatiei in gena PRX la un pacient chinez, un baiat in varsta de 14 ani.

Baiatul, nascut din doi parinti sanatosi si cu o sora mai mare sanatoasa, a inceput sa mearga cand avea 1 an si 5 luni. In timpul acesta arata un mers stangaci si cu o tendinta de cadere. Aceste simptome au evoluat incet iar in jurul varstei de 7 ani muschii picioarelor ii erau atat de slabi incat avea dificultati in a se ridica din pozitia ghemuita si nu mai putea sa ia mancarea cu betisoarele.

“La varsta de 14 ani inca poate sa mearga independent si sa se hraneasca cu o lingurita”, au spus cercetatorii.

In timpul unui control neurologic, clinicienii au observat ca are scolioza si piciorul foarte arcuit, diformitatea piciorului asociata cu CMT. Mai mult de atat, a aratat o slabiciune severa a masei musculare.

Analizele electrofiziologice (studiul despre felul in care semnalele electrice sunt transmise in corp prin nervi) au confirmat afectari severe ale functiei nervilor periferici. Aceleasi analize ale ambilor parinti si ale surorii lui mai mari nu au detectat nicio disfunctie a nervilor motori si senzoriali.

Clinicienii au suspectat CMT si au facut o analiza genetica pentru 39 CMT-gene conexe. Au identificat o mutatie in axonul 6-partea unei gene cu informatia productiei de proteina-a genei PRX ca o cauza probabila a bolii. Mutatia identificata nu a mai fost raportata in trecut.

“Pacientii cu CMT care au o conductie a nervilor motori si senzoriali foarte slaba sau nedetectabila, dar si un nivel ridicat de proteina (lichid cerebro spinal) ar trebui luati in considerare pentru screening-ul PRX”, au scris autorii.

“Din toate cunostintele noastre, acesta e primul pacient de origine chineza cu o mutatie PRX”, au concluzionat ei.