Campanie de informare privind testarea genetică
a persoanelor afectate de boala Charcot Marie Tooth
Charcot Marie Tooth este una dintre cele mai frecvente boli rare de cauză genetică. Peste 90 de gene, care au suferit mutații, sunt responsabile de simptomatologia CMT.
Charcot Marie Tooth este o patologie umbrelă ce include foarte multe forme, fenotipuri, de la cele mai ușoare până la forme foarte grave.
O altă specificitate a CMT este acea că se transmite de la părinți la copii prin toate tiparele de transmitere genetică: autozomal dominant, autozomal recesiv, x-linkat, de asemenea, există și mutații noi – de novo.
Majoritatea persoanelor din România, care suferă de CMT, nu sunt testate genetic pentru a avea 100% un diagnostic cert sau pentru a afla tipul exact de CMT.
Motivele pentru care există un număr redus de persoane testate sunt multiple:
- Genetica, ca și specializare medicală, în România a căpătat relativ recent notorietate și suficiente fonduri pentru a pregăti specialiști.
- Majoritatea pacienților cu CMT nu sunt îndrumați, de către neurologi, către testarea genetică.
- Există mentalitatea, greșita, că testările pentru CMT nu se fac în România și, dacă se fac, se fac în mediul privat pe costuri foarte mari.
- Există o lipsă de informare care îl descurajează pe pacientul cu CMT să apeleze la un test genetic, nu știe unde și cui să se adreseze.
- Adesea, persoanele cu CMT sunt de părere că nu le folosește la nimic testarea genetică, atâta timp cât nu există tratament pentru CMT.
De ce este atât de importantă testarea genetică:
- Prin testarea genetică aveți un diagnostic 100% corect și puteți afla tipul CMT.
- Pentru planificarea familială, în funcție de tipul CMT pe care îl aveți aflați ce riscuri de transmitere există.
- Pentru un eventual tratament.
- În funcție de tipul CMT puteți afla evoluția specifică a bolii și puteți gestiona mai bine patologia.
- Testările genetice ajută cercetarea unor eventuale tratamente și efectuarea unor studii.
Pe parcursul campaniei vom urmări diverse aspecte:
Când ne testăm (momentul potrivit)?
Unde ne testăm (centre de stat/privat)?
Cum ne testăm (demersul/procedura)?
Obiective (ce așteptări/interese/speranțe avem) ?
Motivația testării există (cum găsim motivația)?
Temeri (cum ne afectează psihologic rezultatul)?
Contraindicații (există/nu există)?
Importanța testării pentru viitorii copii și pentru ceilalți membri ai familiei (sarcina, istoricul familial)
