Asociatia Charcot Marie Tooth Romania
  • REDIRECȚIONEAZĂ 3,5%DONEAZĂ
  • VOLUNTARIAT
Asociatia Charcot Marie Tooth Romania
  • Acasa
  • Despre noi
    • Ce este Charcot Marie Tooth
      • SEPTEMBRIE, luna mâinilor CMT
      • OCTOMBRIE, luna conștientizării CMT
    • Echipa ACMTR
    • Raporte anuale de activitate
    • Strategie
    • Politica GDPR
  • Proiecte
    • Activități
      • Arhivă 2018-2020
    • Persoanele cu dizabilități și prietenii necuvântători
    • Caritate
    • DizabilTech
    • Clubul pers.cu dizabilitățiACTIV ÎN REȘIȚA
    • DizabilArtACTIV
    • Program de voluntariatACTIV
    • Îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu CMT
    • Campanie de conștientizare testare genetică
    • „Suntem rari, dar nu suntem invizibili
  • Informații
    • Legislație/Drepturi
    • Ghiduri utile
    • Simptome/Diagnosticare
    • Tipuri/Cauze
    • Cercetare/Studii Clinice
      • Pharnext PXT-3003
      • Alte terapii în cercetare
    • Centre /Teste genetice
    • Chirurgie/Recuperare medicală
    • Îngrijirea picioarelor/Orteze
    • Medicamente/Nutriție
      • Medicamente neurotoxice
    • Parinți și copii
    • Cărți despre CMT
    • Aplicații
  • DizabilBlog
  • Magazin
    • Contul meu
    • Coș
  • Contact

Studiul de bioinformatică identifică 30 de gene noi potențial implicate în CMT

Andreea Maria Szabo
26/10/2020
Cercetare/Studii clinice, Despre CMT

Folosind bioinformatica – analize computerizate ale datelor biologice – oamenii de știință au descoperit 30 de gene noi care ar putea fi implicate în boala Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Descoperirile lor oferă, de asemenea, noi perspective asupra proceselor biologice și a interacțiunilor genetice  în CMT, extinzând în continuare cunoștințele actuale și înțelegerea mecanismelor moleculare și biologice care stau la baza acestui grup de tulburări moștenite ale sistemului nervos periferic.

Studiul, „ Identificarea genelor candidate asociate cu boala Charcot-Marie-Tooth prin analiza rețelei și căilor ”, a fost publicat recent în revista BioMed Research International .

Înțelegea funcționării biologice a genelor cu ajutorul bioinformaticii

Până în prezent, zeci de gene implicate într-o varietate de funcții biologice au fost asociate cu Chacot Marie Tooth. Studiile efectuate pe modele de celule și animale au oferit câteva informații despre mecanismele biologice prin care o anumită mutație provoacă boala. Cu toate acestea, aceste studii pot să nu înțeleagă rolul pe care îl joacă genele asociate CMT la scară globală.

Acum, cercetătorii au analizat literatura științifică publicată și au identificat 100 de gene despre care s-a raportat că sunt asociate cu CMT. Apoi, au folosit analize computerizate – bioinformatică – pentru a înțelege mai bine funcțiile lor biologice la scară largă.

Bioinformatica folosește programe de calculator pentru o varietate de aplicații, inclusiv determinarea funcțiilor genelor și proteinelor, stabilirea relațiilor evolutive și prezicerea formelor tridimensionale ale proteinelor. Acesta examinează modelele care există în secvențele de ADN și proteine ​​pentru a afla care sunt funcțiile lor.

Aici, oamenii de știință au efectuat mai întâi analize de îmbogățire a ontologiei genetice (GO) . Pur și simplu, acest tip de evaluare bioinformatică își propune să identifice funcțiile biologice care sunt asociate cu un anumit grup de gene (gene asociate CMT, în acest caz) pe baza a ceea ce se știe deja despre fiecare genă individuală din acel grup.

Axoni și teaca de mielină

Analiza a indicat faptul că multe dintre aceste gene au fost implicate în reglarea axonilor sau a fibrelor nervoase și / sau a producției de mielină , care formează o teacă izolatoare în jurul nervilor. Axonii sunt fibrele nervoase responsabile de transmiterea semnalelor electrice între celulele nervoase. Între timp, teaca de mielină este o substanță grasă care protejează și izolează fibrele nervoase.

Aceste rezultate au fost în concordanță cu clasificarea clinică a CMT, care este în general împărțită în demielinizant și axonal , au scris cercetătorii. CMT axonal se caracterizează prin afectarea axonului, în timp ce formele demielinizante ale bolii se disting prin degradarea mielinei.

Analiza de îmbogățire a sugerat, de asemenea, că unele dintre aceste gene ar putea fi implicate în reglarea diferitelor aspecte ale metabolismului celular sau în autofagie – procesul prin care celulele degradează sau reciclează componentele care sunt deteriorate sau nu mai sunt necesare.

ARN-ul de transfer

Analizele ulterioare ale căilor biologice au confirmat că unele dintre aceste gene candidate au jucat un rol cheie în reglarea metabolismului celular. Aceste analize au dezvăluit, de asemenea, că unele dintre gene au fost implicate într-o cale care controlează producția de ARN-uri de transfer (ARNt) – molecule care ajută celulele să „decodeze” alte molecule de ARN pe care le folosesc ca șabloane pentru a produce proteine.

Cercetătorii au căutat apoi „diafragma” sau interacțiunile dintre diferitele procese biologice pe care le-au identificat anterior. Pentru analiza lor, se spune că oricare două procese biologice care au împărtășit cel puțin trei dintre genele identificate anterior au o astfel de diafragmă.

Această analiză a relevat că genele asociate CMT au fost implicate într-un total de 83 de procese biologice, dintre care toate, cu excepția a două, au avut diafragmă cu cel puțin un alt proces.

Analizele Crosstalk au arătat, de asemenea, că mecanismele biologice identificate ar putea fi aproximativ împărțite în trei grupuri: un grup mare legat de funcția sistemului nervos, metabolism și imunitate și două grupuri mai mici. Dintre cele două grupuri mai mici, unul a fost legat de autofagie, iar celălalt de producerea de ARNt.

Gene noi implicate în CMT

În cele din urmă, cercetătorii au efectuat o analiză pentru a identifica gene care ar putea interacționa cu cele 100 de gene asociate CMT pe care le-au studiat mai devreme. După efectuarea acestei analize, au identificat 30 de gene care nu fuseseră asociate niciodată cu CMT. Dar, datorită interacțiunilor lor cu genele legate de CMT, cercetătorii au susținut că aceste noi gene ar putea fi, de asemenea, implicate în boală.

Aceste descoperiri oferă o direcție pentru investigații suplimentare.

„Am colectat în mod cuprinzător gene potențial legate genetic de CMT în studiul nostru, care a furnizat o resursă valoroasă pentru analize ulterioare”, au scris oamenii de știință.

Cu toate acestea, au adăugat că, deoarece analizele computerizate sunt cel mai bine o reflectare imperfectă a realității biologice, vor fi necesare experimente biologice suplimentare pentru a verifica concluziile studiului.

„Prin integrarea informațiilor din GO [analize ontologice genetice], căi și analiza diagramei proceselor biologice, concluziile acestui studiu pot ajuta la actualizarea noii înțelegeri a patogenezei [mecanismelor bolii] CMT și extinderea genelor potențiale ale CMT pentru explorări suplimentare ”, au concluzionat ei.

Marisa Wexler, MS
Sursă: https://charcot-marie-toothnews.com/2020/10/09/bioinformatics-study-identifies-30-new-genes-potentially-involved-in-cmt/?fbclid=IwAR1ezq_gu2kS6Xtbk33GO9r-ZRff4nz68LTKPyjy8iZPvmiMDDtJOdP7-qQ
Urmărește și Distribuie:
Facebook
Facebook
fb-share-icon
INSTAGRAM
Tags: Cercetare cmt Gene genetica
Previous Story
Proteina CMTM6 în Charcot Marie Tooth
Next Story
Valeria Fencea, vers de suferință

Related Articles

Costinela Pătru, să fii mamă când ai o dizabilitate este o motivație, dar și un sacrificiu. 

Interviu Nicoleta Poganu (reprezentant grup tinta Asociatia Charcot Marie Tooth...

Determinare

[vc_row][vc_column][vc_column_text]Mă numesc Pavel și sunt binecuvântat de Dumnezeu cu cinci...

Articole recente

  • Mesaj campanie „Prietenii necuvântători și persoanele cu dizabilități”
  • Impactul animalelor de companie în îmbunătățirea vieții persoanelor cu dizabilități
  • Jurnalul unui salvator – Nicoleta Poganu
  • Cum avem grijă de sănătatea prietenilor necuvântători
  • Câinii ghizi și persoanele cu dizabilități
  • ENCell prezintă rezultatele studiului clinic al terapiei cu celule stem pentru boala Charcot-Marie-Tooth

Categorii

  • Andreea Szabo
  • Animale de companie
  • Caritate
  • Catalina Druta
  • Centre/Teste genetice
  • Cercetare/Studii clinice
  • Chirurgie ortopedică
  • Despre CMT
  • Despre sanatate
  • Despre viață și dizabilitate
  • DizabilitatevsHandicap
  • Informații genetică CMT
  • Ingrijirea picioarelor
  • Maria Teodora Dumitru
  • Medicamente/Nutritie
  • Nicoleta Poganu
  • Parinti si copii
  • Pharnext
  • Poveștile noastre
  • Recuperare medicala
  • Simptome/Diagnosticare
  • Tipuri/Cauze

Arhive

  • octombrie 2024
  • septembrie 2024
  • iulie 2024
  • august 2023
  • iunie 2022
  • martie 2022
  • ianuarie 2022
  • octombrie 2021
  • iulie 2021
  • iunie 2021
  • mai 2021
  • aprilie 2021
  • martie 2021
  • februarie 2021
  • decembrie 2020
  • noiembrie 2020
  • octombrie 2020
  • august 2020
  • iulie 2020
  • iunie 2020
  • mai 2020
  • aprilie 2020
  • martie 2020
  • februarie 2020
  • decembrie 2019
  • noiembrie 2019
  • octombrie 2019
  • iulie 2019
  • iunie 2019
  • aprilie 2019
  • ianuarie 2019
  • decembrie 2018
  • noiembrie 2018
  • iulie 2017

Products

  • Budu-Adriana Rusty Holtei 55.00 lei Prețul inițial a fost: 55.00 lei.50.00 leiPrețul curent este: 50.00 lei.
  • Îngeri fără aripi-Adriana Rusty Holtei 40.00 lei Prețul inițial a fost: 40.00 lei.35.00 leiPrețul curent este: 35.00 lei.

Pagină Facebook!

Social Icons

  • Friend me on Facebook

Informatii

  • Despre noi
  • Ce este Charcot Marie Tooth
  • Medicamente neurotoxice
  • Chestionare CMT
Copyright ©2018 Asociația Charcot Marie Tooth România. All Rights Reserved
Acest site folosește cookie-uri, prin continuarea navigării sunteți de acord cu politica de uilizare a cookie-urilor. Accept Termeni și condiții
Politica de confindențialitate și Politica Cookies

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary
Întotdeauna activate
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Non-necessary
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.
SALVEAZĂ ȘI ACCEPTĂ

Ți-a plăcut site-ul? Distribuie!

  • Facebook
    Facebook
    fb-share-icon
  • INSTAGRAM
SearchPostsLogin
miercuri, 9, oct.
Mesaj campanie „Prietenii necuvântători și persoanele cu dizabilități”
sâmbătă, 28, sept.
Impactul animalelor de companie în îmbunătățirea vieții persoanelor cu dizabilități
joi, 19, sept.
Jurnalul unui salvator – Nicoleta Poganu
miercuri, 18, sept.
Cum avem grijă de sănătatea prietenilor necuvântători
marți, 17, sept.
Câinii ghizi și persoanele cu dizabilități
miercuri, 17, iul.
ENCell prezintă rezultatele studiului clinic al terapiei cu celule stem pentru boala Charcot-Marie-Tooth

Welcome back,

Informații
  • Acasa
  • Despre noi
    • Ce este Charcot Marie Tooth
      • SEPTEMBRIE, luna mâinilor CMT
      • OCTOMBRIE, luna conștientizării CMT
    • Echipa ACMTR
    • Raporte anuale de activitate
    • Strategie
    • Politica GDPR
  • Proiecte
    • Activități
      • Arhivă 2018-2020
    • Persoanele cu dizabilități și prietenii necuvântători
    • Caritate
    • DizabilTech
    • Centru de zi
    • DizabilArt
    • Voluntari
    • Îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu CMT
    • Campanie de conștientizare testare genetică
    • Suntem rari, dar nu suntem invizibili
  • Informații
    • Legislație/Drepturi
    • Ghiduri utile
    • Centre /Teste genetice
    • Cercetare/Studii Clinice
      • Pharnext PXT-3003
      • Alte terapii în cercetare
    • Simptome/Diagnosticare
    • Îngrijirea picioarelor/Orteze
    • Chirurgie/Recuperare medicală
    • Medicamente/Nutriție
    • Parinți și copii
    • Cărți despre CMT
    • Aplicații
  • DizabilBlog
  • Magazin
    • Contul meu
    • Coș
  • Contact
  • REDIRECȚIONEAZĂ 3,5%DONEAZĂ
  • Voluntari