Unul dintre simptomele rare ale bolii Charcot Marie Tooth este pierderea auzului.

Autorii Mario A. Saporta, MD și Tiffany Grider, MS, CGC, descriu modul în care persoanele cu anumite tipuri de CMT și-au pierdut auzul ca urmare a deteriorării nervului cohlear.

Pierderea auzului

Asocierea dintre pierderea auzului și CMT a fost recunoscută de mult timp, primele lucrări publicate pe această temă fiind din anii șaptezeci. Această asociere nu este surprinzătoare, deoarece auzul se bazează pe nervi (nervii cohleari) pentru a conecta sistemul nostru de detectare a sunetului la sunetul interior al creierului care interpretează sunetul. Așa cum nervii din picioare și brațe pot fi afectați de CMT, la fel pot și nervii cohleari. Interesant, rata de incidență a pierderii de auz legate de CMT variază în funcție de subtipul CMT.

Consorțiul Neuropatiilor Erediare a făcut un studiu denumit Studiul Istoriei Naturale, cel mai cuprinzător efort de până acum pentru a înțelege modul în care diferitele subtipuri ale CMT progresează în timp, au studiat pacienți cu diferite tipuri de CMT care s-au plâns de pierderea auzului. Aproximativ 15% dintre pacienții cu CMT1A, cel mai frecvent tip de CMT, s-au plâns de pierderea auzului, subliniind necesitatea de a caracteriza și înțelege mai bine această plângere relativ răspândită. O proporție și mai mare a pacienților cu CMT1B și a formelor recesive de CMT (CMT4) a observat aceeași problemă (28,2% și, respectiv, 30%). Alte subtipuri CMT asociate cu pierderea auzului includ neuropatia ereditară cu răspundere la paralizii de presiune (HNPP), CMT1X și CMT2A. CMT legate de pierderea auzului, de obicei, afectează ambele urechi în mod egal, interferează cu sunetele de mijloc și de înaltă frecvență, și variază de la ușoară la severă.

O plângere comună în rândul pacienților cu pierdere a auzului asociată cu CMT este dificultatea înțelegerii celorlalți atunci când se află într-un mediu cu zgomot puternic de fundal (de exemplu, un concert sau un concert). Pierderea auzului poate avea un impact semnificativ asupra calității vieții pacienților și poate afecta dezvoltarea de comunicare și învățare a copiilor cu CMT, mai ales dacă este lăsată nediagnosticată pentru o perioadă lungă de timp.

Teste screening

Audierea testelor de screening și discuțiile active între pacienți și medici sunt strategii importante si utile pentru a identifica și a face problemelor legate de pierderea auzului. Utilizarea aparatelor auditive poate fi de asemenea foarte utilă, iar noua tehnologie prin utilizarea aplicațiilor mobile dedicate permite adaptarea personalizată a sistemului de asistență auditivă ca răspuns la mediile specifice și circumstanțele sociale.