Asociatia Charcot Marie Tooth Romania
  • PARTICIPĂ
  • DONEAZĂ
  • SPONSORIZEAZĂ
  • VOLUNTARIAT
Asociatia Charcot Marie Tooth Romania
  • Acasa
  • Despre noi
    • Ce este Charcot Marie Tooth
      • SEPTEMBRIE, luna mâinilor CMT
      • OCTOMBRIE, luna conștientizării CMT
    • Echipa ACMTR
    • Membri ACMTR
    • Colaboratori
    • Raporte anuale de activitate
    • Strategie
    • Politica GDPR
  • Proiecte
    • Activități
      • Arhivă 2018-2020
    • Caritate
    • DizabilTech
    • Clubul pers.cu dizabilitățiACTIV ÎN REȘIȚA
    • DizabilArtACTIV
    • Program de voluntariatACTIV
    • Îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu CMT
    • Campanie de conștientizare testare genetică
    • „Suntem rari, dar nu suntem invizibili
  • Informații
    • Legislație/Drepturi
    • Ghiduri utile
    • Simptome/Diagnosticare
    • Tipuri/Cauze
    • Cercetare/Studii Clinice
      • Pharnext PXT-3003
      • Alte terapii în cercetare
    • Centre /Teste genetice
    • Chirurgie/Recuperare medicală
    • Îngrijirea picioarelor/Orteze
    • Medicamente/Nutriție
      • Medicamente neurotoxice
    • Parinți și copii
    • Cărți despre CMT
    • Aplicații
  • DizabilBlog
  • Magazin
    • Contul meu
    • Coș
  • Contact

Terapie combinată, un eventual tratament pentru CMT2A

Andreea Maria Szabo
04/07/2019
Cercetare/Studii clinice, Despre CMT, Tipuri/Cauze

Studiile arată că o combinație între terapia genică și strategia RNA pot corecta schimbările celulare apărute în CMT2A.

Potrivit unui studiu, o combinație de terapie genică și o strategie numită interferența ARN (RNAi) au reparat cu succes modificările celulelor nervoase la pacienții cu boala Charcot-Marie-Tooth de tip 2A (CMT2A),

Studiul, „Abordarea combinată a RNAi / terapie genică ca strategie terapeutică pentru Charcot-Marie-Tooth 2A”, a fost prezentată de Valentina Melzi la reuniunea anuală a Academiei Americane de Neurologie 2019 (AAN), organizată recent în Philadelphia.

CMT2A este cauzată de mutații în MFN2, o genă care oferă instrucțiuni pentru o proteină numită mitofusina 2, care este implicată în fuziunea mitocondriilor (care furnizează energie celulelor).

CMT2A încă nu are tratamente eficiente, deși mutațiile caracteristice MFN2 au fost descoperite  și au fost propuse mai multe procese legate de boală.

Pentru a descoperi un tratament, o echipă din Italia și Marea Britanie a investigat o nouă abordare terapeutică, combinând terapia genică cu RNAi, un mecanism natural care utilizează molecule de ARN mici pentru a suprima expresia genelor.

La pacienții cu CMT2A oamenii de stiință au vizat mutația copiei genei MFN2  cu specifice scurt RNAs ( shRNAs) – molecule de ARN artificiale care blochează expresia genei. Celulele stem au fost reprogramate, astfel încât acestea să revină la o stare precum cea embrionară, ulterior fiind capabile să se transforme în toate tipurile de celule.

Simultan, au administrat o genă modificată MFN2 capabilă să reziste la shRNAs și să genereze proteina mitofusin 2 normală. În acest fel, terapia combinată poate suprima proteina cauzatoare a CMT2A  și poate restabili versiunea normală, corectă.

Cercetatorii au diferențiat iPSCs în neuronii spinali motorii – celule specializate care controlează contracția musculară – pentru a analiza impactul strategiei lor pe CMT2A – modificări asociate pe care aceștia le-au raportat anterior.

În special în celulele nervoase motorii aceste modificări au inclus o cantitate redusă și localizarea alterată a mitocondriilor.

Rezultatele au relevat faptul că shRNAs a suprimat cu succes expresia propriei gene MFN2 a celulelor. La rândul său, gena livrată a permis producerea de proteine funcționale fără a altera capacitatea celulelor de a se dezvolta în toate tipurile de celule adulte.

Constatările, de asemenea, au relevat faptul că neuronii motorii din ambele celule CMT2A stem tratate și netratate au avut o formă și un aspect tipic, și au produs markerii lor principali.

Important este faptul că terapia combinată a abordat în mod eficient modificările legate de CMT2A în celulele nervoase motorii, reflectate de un număr crescut de mitocondrii, transportul îmbunătățit al acestor organite de-a lungul fibrelor nervoase, a restaurat sensibilitatea la apoptoza – care se referă la moartea celulară „programată”, spre deosebire de moartea cauzată de rănire și degradarea redusă a mitocondriilor printr-un proces celular numit ”autophagy”

„În general, rezultatele noastre au dus la un nivel semnificativ de salvare a neuronilor motorii în CMT2A, sugerând că RNAi / terapie genică combinată este o abordare terapeutică strategică  promițătoare pentru CMT2A”, au notat oamenii de știință.

Urmărește și Distribuie:
Facebook
Facebook
fb-share-icon
INSTAGRAM
Tags: Cercetare Charcot Marie Tooth CMT2A tratament
Previous Story
Primirea diagnosticului, o trauma pentru parinti si copii
Next Story
Chirurgie pediatrică și CMT

Related Articles

Un balet al vietii... 

[vc_row][vc_column][vc_column_text]Numele meu este Chivu Carla Mariana si am fost diagnosticata...

Determinare

[vc_row][vc_column][vc_column_text]Mă numesc Pavel și sunt binecuvântat de Dumnezeu cu cinci...

Articole recente

  • Persoanele cu dizabilități și ieșirile în aer liber
  • Are nevoie de tine! Are nevoie de noi!
  • Am adus zâmbetul pe fața unui copil special
  • Surpriză de Crăciun
  • Sprijinim artiștii cu dizabilități
  • Un balet al vietii… 

Categorii

  • Andreea Szabo
  • Caritate
  • Catalina Druta
  • Centre/Teste genetice
  • Cercetare/Studii clinice
  • Chirurgie ortopedică
  • Despre CMT
  • Despre sanatate
  • Despre viață și dizabilitate
  • DizabilitatevsHandicap
  • Informații genetică CMT
  • Ingrijirea picioarelor
  • Maria Teodora Dumitru
  • Medicamente/Nutritie
  • Nicoleta Poganu
  • Parinti si copii
  • Pharnext
  • Poveștile noastre
  • Recuperare medicala
  • Simptome/Diagnosticare
  • Tipuri/Cauze

Arhive

  • iunie 2022
  • martie 2022
  • ianuarie 2022
  • octombrie 2021
  • iulie 2021
  • iunie 2021
  • mai 2021
  • aprilie 2021
  • martie 2021
  • februarie 2021
  • decembrie 2020
  • noiembrie 2020
  • octombrie 2020
  • august 2020
  • iulie 2020
  • iunie 2020
  • mai 2020
  • aprilie 2020
  • martie 2020
  • februarie 2020
  • decembrie 2019
  • noiembrie 2019
  • octombrie 2019
  • iulie 2019
  • iunie 2019
  • aprilie 2019
  • ianuarie 2019
  • decembrie 2018
  • noiembrie 2018
  • iulie 2017

Pagină Facebook!

0% Complete

Informatii

  • Despre noi
  • Beneficii și Servicii
  • Ce este Charcot Marie Tooth
  • Medicamente neurotoxice
  • Chestionare CMT
Copyright ©2018 Asociația Charcot Marie Tooth România. All Rights Reserved
Acest site folosește cookie-uri, prin continuarea navigării sunteți de acord cu politica de uilizare a cookie-urilor. Accept Termeni și condiții
Politica de confindențialitate și Politica Cookies

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary
Întotdeauna activate
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Non-necessary
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.
SALVEAZĂ ȘI ACCEPTĂ

Ți-a plăcut site-ul? Distribuie!

  • Facebook
    Facebook
    fb-share-icon
  • INSTAGRAM
SearchPostsLogin
marți, 14, iun.
Persoanele cu dizabilități și ieșirile în aer liber
marți, 29, mart.
Are nevoie de tine! Are nevoie de noi!
sâmbătă, 1, ian.
Am adus zâmbetul pe fața unui copil special
sâmbătă, 1, ian.
Surpriză de Crăciun
sâmbătă, 1, ian.
Sprijinim artiștii cu dizabilități
miercuri, 20, oct.
Un balet al vietii… 

Welcome back,

Informații
  • Acasa
  • Despre noi
    • Ce este Charcot Marie Tooth
      • SEPTEMBRIE, luna mâinilor CMT
      • OCTOMBRIE, luna conștientizării CMT
    • Echipa ACMTR
    • Membri ACMTR
    • Colaboratori
    • Raporte anuale de activitate
    • Strategie
    • Politica GDPR
  • Proiecte
    • Activități
      • Arhivă 2018-2020
    • Caritate
    • DizabilTech
    • Centru de zi
    • DizabilArt
    • Voluntari
    • Îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu CMT
    • Campanie de conștientizare testare genetică
    • Suntem rari, dar nu suntem invizibili
  • Informații
    • Legislație/Drepturi
    • Ghiduri utile
    • Centre /Teste genetice
    • Cercetare/Studii Clinice
      • Pharnext PXT-3003
      • Alte terapii în cercetare
    • Simptome/Diagnosticare
    • Îngrijirea picioarelor/Orteze
    • Chirurgie/Recuperare medicală
    • Medicamente/Nutriție
    • Parinți și copii
    • Cărți despre CMT
    • Aplicații
  • DizabilBlog
  • Magazin
    • Contul meu
    • Coș
  • Contact
  • PARTICIPĂ
    • Donează!
    • Sponsorizează!
    • Voluntari