[vc_row][vc_column][vc_column_text]<\/p>\n

Respira\u021bia \u0219i \u00eengrijirea Pulmonar\u0103 \u00een CMT<\/h3>\n

De Michael E. Shy, MD, Clinica CMT, Spitalul Universit\u0103\u021bii din Iowa<\/p>\n

Primim o serie de \u00eentreb\u0103ri \u00een clinica noastr\u0103 CMT despre modul \u00een care boala Charcot-Marie-Tooth afecteaz\u0103 respira\u021bia. CMT afecteaz\u0103 nervii periferici numi\u021bi „nervi somatici” care transport\u0103 informa\u021biile motorii \u0219i senzoriale c\u0103tre \u0219i dinspre creier. Ace\u0219tia includ nervul frenic care duce la diafragm\u0103 \u0219i nervii intercostali care merg la cutia toracic\u0103. At\u00e2t nervii frenici c\u00e2t \u0219i cei intercostali sunt necesari pentru ca mu\u0219chii s\u0103 se contracte \u00een timpul respira\u021biei. C\u00e2nd nu func\u021bioneaz\u0103, respira\u021bia este afectat\u0103.<\/p>\n

La fel ca mul\u021bi al\u021bi nervi somatici care merg la bra\u021be \u0219i picioare, nervii frenici \u0219i intercostali sunt mieliniza\u021bi, deci at\u00e2t mielina c\u00e2t \u0219i axonul \u00eenconjura\u021bi de mielin\u0103 pot fi afecta\u021bi de CMT. \u00centrebarea este: c\u00e2t de afectat\u0103 va fi o persoan\u0103 cu CMT \u00een ceea ce prive\u0219te respira\u021bia. Depinde \u00een parte de tipul specific de CMT pe care \u00eel are un pacient \u0219i de c\u00e2t de grav\u0103 este forma de CMT.<\/p>\n

Concluzia<\/h3>\n

Majoritatea pacien\u021bilor cu CMT nu dezvolt\u0103 manifest\u0103ri clinice privind problemele de respira\u021bie, chiar dac\u0103 unele anomalii pot fi detectate \u00een evalu\u0103ri detaliate.<\/p>\n

Majoritatea pacien\u021bilor CMT1A, cea mai comun\u0103 form\u0103 de CMT, este progresiv lent\u0103 \u0219i are viteze de conducere lente. Chiar dac\u0103 simptomele clinice afecteaz\u0103 \u00een mod obi\u0219nuit picioarele \u0219i m\u00e2inile, to\u021bi nervii somatici mielina\u021bi vor avea viteze lent\u0103 de conducere a impulsurilor nervoase. Motivul pentru care m\u00e2inile \u0219i picioarele sunt afectate clinic au de-a face cu interac\u021biunile dintre mielina anormal\u0103 \u0219i axonii lor. Aceste interac\u021biuni anormale cauzeaz\u0103 sl\u0103biciune la p\u0103r\u021bile distale ale corpului (picioare \u0219i m\u00e2ini), care se afl\u0103 la extremit\u0103\u021bile celor mai lungi nervi.<\/p>\n

Conducerile frenice sau intercostale sunt de asemenea lente la pacien\u021bii cu CMT1A; totu\u0219i, par\u021bial deoarece ace\u0219ti nervi nu sunt at\u00e2t de lungi, pacien\u021bii cu CMT1A rareori dezvolt\u0103 probleme respiratorii semnificative. Acela\u0219i lucru este valabil \u0219i pentru alte tipuri comune de CMT, cum ar fi CMTX.<\/p>\n

Pacien\u021bi neobi\u0219nui\u021bi<\/strong><\/h3>\n

Din p\u0103cate, unele forme deosebit de severe de CMT pot afecta respira\u021bia. \u00cen aceste cazuri, o sl\u0103biciune profund\u0103 este de obicei prezent\u0103 din copil\u0103rie. Ca \u0219i \u00een cazul altor boli neuromusculare, cum ar fi distrofia muscular\u0103 sau atrofia muscular\u0103 spinal\u0103, copiii au murit \u00een cazuri rare din cauza insuficien\u021bei respiratorii. Unii adul\u021bi cu forme foarte severe de CMT au suferit, de asemenea, din cauza problemelor respiratorii. \u00cen aceste cazuri rare, pacien\u021bii sufer\u0103 de ceea ce se nume\u0219te boal\u0103 pulmonar\u0103 „restrictiv\u0103” \u0219i devin incapabili de a respira f\u0103r\u0103 sprijin ventilator. Aceste cazuri sunt foarte rare, dar ele ilustreaz\u0103 faptul c\u0103 CMT nu este \u00eentotdeauna o tulburare „u\u0219oar\u0103” sau lent progresiv\u0103.<\/p>\n

Defectarea diafragmatic\u0103 \u0219i evaluarea pulmonar\u0103<\/strong><\/h3>\n

Din c\u00e2nd \u00een c\u00e2nd, \u00een special \u00een cazurile de CMT4 sau CMT2, pacien\u021bii au dezvoltat anomalii ale nervului frenic care duc la afectarea nervilor frenici, astfel \u00eenc\u00e2t o jum\u0103tate din diafragm\u0103 este paralizat\u0103 sau nu se mi\u0219c\u0103. Nervii frenici sunt construi\u021bi astfel \u00eenc\u00e2t s\u0103 se conecteze la partea dreapt\u0103 a diafragmei, iar cealalt\u0103 se conecteaz\u0103 la st\u00e2nga. Nu am v\u0103zut niciodat\u0103 un caz care a progresat p\u00e2n\u0103 la punctul \u00een care nici un nerv frenic nu a func\u021bionat, de\u0219i chiar \u0219i atunci un pacient ar avea \u00een continuare nervi intercostali pentru a ajuta cu respira\u021bia. \u00cen situa\u021biile cu paralizie nervoas\u0103 frenic\u0103, pacien\u021bii ne \u00eentreab\u0103 adesea despre stimularea diafragmatic\u0103 prin stimularea electric\u0103 a nervului. Din c\u00e2te \u0219tiu, acest lucru nu s-a dovedit a func\u021biona.<\/p>\n

C\u00e2nd vedem pacien\u021bii cu func\u021bie respiratorie afectat\u0103, \u00eei \u00eendrum\u0103m c\u0103tre nu pneumolog (specialist \u00een pulmonar) care are experien\u021b\u0103 \u00een bolile neuromusculare, inclusiv CMT. Ei efectueaz\u0103 de obicei teste de func\u021bionare pulmonar\u0103 (PFT) \u0219i teste de s\u00e2nge care pot ajuta la m\u0103surarea volumului de aer care se poate deplasa \u00een \u0219i din pl\u0103m\u00e2ni, for\u021ba pe care o pot utiliza pentru a inspira \u0219i expira \u0219i cantitatea de oxigen transportat\u0103 \u00een s\u00e2nge. \u00cen urma acestor teste specialistul va decide ce terapie trebuie urmat\u0103.<\/p>\n

Apnea \u00een somn<\/strong><\/h3>\n

Se \u0219tie c\u0103 din ce \u00een ce mai mul\u021bi pacien\u021bii cu toate tipurile de CMT pot dezvolta apnee \u00een somn. \u00centreruperea respira\u021bie nocturn\u0103 poate fi cauzat\u0103 de obstruc\u021bii ale c\u0103ilor respiratorii superioare, care pot fi cauzate de CMT, de\u0219i mecanismul exact nu este cunoscut. Apneea \u00een somn poate duce la somnolen\u021b\u0103 \u0219i oboseal\u0103 \u00een timpul zilei. Acesta este de obicei asociat cu sfor\u0103itul greu noaptea. Apneea de somn poate fi tratat\u0103 prin tehnici precum m\u0103\u0219ti de presiune continu\u0103 a c\u0103ilor respiratorii (CPAP), de\u0219i aceste dispozitive pot fi incomode foarte incomode<\/p>\n

Paralizia coardelor vocale<\/strong><\/h3>\n

Unii pacien\u021bi, \u00een special cei cu CMT2A sau CMT4A, au fost identifica\u021bi cu paralizie a cel pu\u021bin unei p\u0103r\u021bi a coardelor vocale. Acest lucru poate s\u0103 \u00eei \u00eempiedice s\u0103 genereze for\u021b\u0103 sau intensitate atunci c\u00e2nd vorbesc. Aceasta poate fi asociat\u0103 cu dificult\u0103\u021bi de respira\u021bie. De obicei, ace\u0219ti pacien\u021bi sunt evalua\u021bi de speciali\u0219tii ORL (ureche, nas \u0219i g\u00e2t), care sunt cel mai bine echipa\u021bi pentru evaluarea func\u021biei coardelor vocale. Crearea artificiala a coardelor vocale este o preocupare \u00een aceste situa\u021bii deoarece exist\u0103 riscul s\u0103 se \u00eenchid\u0103 c\u0103ile respiratorii. \u00cen cazuri extreme pot fi necesare interven\u021bii chirurgicale, cum sunt traheostomiile.<\/p>\n

Rezumat<\/h3>\n

Ceea ce am prezentat mai sus este un rezumat bazat pe experien\u021ba noastr\u0103 de peste 20 de ani de func\u021bionare a clinicilor CMT. De\u0219i cred c\u0103 aceast\u0103 informa\u021bie este corect\u0103, multe aspecte privind respira\u021bia \u00een diferite forme de CMT nu au fost \u00eenc\u0103 studiate \u00een studii controlate. Detalii cu privire la func\u021bia respiratorie la pacien\u021bii cu CMT nu sunt \u00eenc\u0103 disponibile, de\u0219i \u00eencepem s\u0103 abord\u0103m acest lucru \u00een cadrul consor\u021biului nostru de neuropatii inerente (INC) cu sprijinul CMTA. De-a lungul anilor, am efectuat unele studii ale testelor func\u021biei pulmonare la pacien\u021bii cu CMT1A \u0219i acestea au fost, \u00een general, normale, de\u0219i nu am analizat modific\u0103rile \u00een timp. \u00cen mod evident, trebuie s\u0103 se fac\u0103 mai mult cu privire la aceast\u0103 problem\u0103 important\u0103. Trebuie, s\u0103 \u00eencuraj\u0103m pacien\u021bii s\u0103 nu fumeze sau s\u0103 fac\u0103 alte activit\u0103\u021bi d\u0103un\u0103toare pl\u0103m\u00e2nilor.[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row]<\/p>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

[vc_row][vc_column][vc_column_text] Respira\u021bia \u0219i \u00eengrijirea Pulmonar\u0103 \u00een CMT De Michael E. Shy, MD, Clinica CMT, Spitalul Universit\u0103\u021bii din Iowa Primim o\u2026 more<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":2002,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"sfsi_plus_gutenberg_text_before_share":"","sfsi_plus_gutenberg_show_text_before_share":"","sfsi_plus_gutenberg_icon_type":"","sfsi_plus_gutenberg_icon_alignemt":"","sfsi_plus_gutenburg_max_per_row":"","footnotes":""},"categories":[200,81],"tags":[91,60,90,89,88],"yoast_head":"\n