Boala Charcot-Marie-Tooth debutează în copilarie sau adolescență și principalul simptom este slăbiciunea musculară localizată la nivelul membrelor inferioare, în special.
Din cauza atrofiei mușchilor, persoana afectată nu mai calcă pe pământ cu planta (talpa piciorului), ci cu marginea laterală a piciorului, planta fiind orientată către interior și superior. Această deformare a piciorului poartă denumirea de varus equin. Din această cauză mersul devine greoi.
La mână, atrofia interesează mușchii palmei (mușchii eminenței tenare și hipotenare și mușchii interosoși), dând aspectul de ‘’mână în gheară”.
Alături de slăbiciunea musculară a membrelor în boala Charcot-Marie-Tooth, mai apar și alte simptome:
– crampe musculare ;
– furnicături;
– amorțeli;
– durere;
– pielea este uscată, scuamoasă;
– cianoza (colorația albăstruie a tegumentelor);
– edemul (umflarea) extremităților;
– hipotermie (scăderea temperaturii organismului sub limita normală);
– hiposudorație – persoana afectată transpiră mai puțin decât în mod normal.
– în unele cazuri, boala poate afecta nervii care controlează diafragmul (poate produce tulburări ale respirației ) trebuie un tratament urgent
– poate duce la apariția depresiei
