Pierderea auzului în CMT

Asocierea dintre pierderea auzului și CMT a fost recunoscută de multă vreme, prima lucrare publicată pe acest subiect datează din anii șaptezeci. Această asociere nu este surprinzătoare, deoarece simțul auzului se bazează pe nervi (nervi cohleari) pentru a conecta sistemul de detectare a sunetului urechii interne la partea din creier care interpretează sunetul. La fel cum nervii din picioare și brațe pot fi afectați de CMT, ața și nervii cohleari. Interesant este că rata incidenței pierderii auzului legată de CMT variază în funcție de subtipul CMT.

Studiul de istorie naturală al consorțiului neuropatiilor ereditare (INC), cel mai cuprinzător efort până în prezent pentru a caracteriza modul în care diferitele subtipuri de CMT progresează în timp, a studiat numărul de pacienți cu diferite tipuri de CMT care s-au plâns de pierderea auzului. Aproximativ 15% dintre pacienții cu CMT1A, cel mai frecvent tip de CMT, s-au plâns de pierderea auzului, subliniind nevoia de a caracteriza și înțelege mai bine această plângere relativ răspândită.

O proporție și mai mare de pacienți cu CMT1B și forme recesive de CMT (CMT4) au notat aceeași problemă (28,2% și, respectiv, 30%). Alte subtipuri CMT asociate cu pierderea auzului includ neuropatie ereditară cu răspundere față de paralizii de presiune (HNPP), CMT1X și CMT2A. Pierderea auzului legată de CMT afectează de obicei ambele urechi în mod egal, interferează cu sunetele de frecvență medie și înaltă și variază de la ușor la sever.

Cum se manifestă?

O plângere frecventă în rândul pacienților cu pierdere auditivă legată de CMT este dificultatea înțelegerii altora atunci când se află într-un mediu cu zgomot puternic de fond (de exemplu, o petrecere sau un concert). Pierderea auzului poate avea un impact semnificativ asupra calității vieții pacienților și poate afecta dezvoltarea comunicării și a învățării copiilor cu CMT, în special dacă este lăsat nediagnosticat pentru o perioadă lungă de timp.

Testele de screening auditiv și discuțiile active între pacienți și medici sunt strategii importante și utile pentru a identifica și a face față pierderii de auz legate de CMT. Utilizarea aparatelor auditive poate fi, de asemenea, foarte utilă, iar noua tehnologie care utilizează aplicații mobile dedicate permite adaptări personalizate la sistemul auditiv pentru a răspunde unor medii și circumstanțe sociale specifice.