Poate ne întrebăm deseori ce obiective avem când punem problema testării genetice și dacă luam decizia de a ne programa într-unul din centrele regionale de genetică medicală, dacă avem de ce să facem acest pas, care ne este scopul, ce așteptări, interese sau speranțe avem.

Ca orice decizie pe care o luăm, în general, în viață și aceasta trebuie să fie determinată de un scop, doar că el depinde de importanța pe care i-o acordăm. În primul rând trebuie să înțelegem importanța testării genetice și astfel avem și un obiectiv pentru a lua decizia corectă, aceea de a ne testa atunci când avem o afecțiune ce necesită această acțiune sau chiar un risc pe care îl eliminăm/clarificăm odată cu această testare. Genetica este o specialitate care nu a fost reglementată în România în urmă cu mulți ani deși bolile genetice au existat din totdeauna. De câțiva ani, însă, avem și în țara noastră posibilitatea de a ne testa, așa cum ați văzut deja, la câteva centre din diferite județe. Fiind o procedură nedureroasă, necostisitoare și chiar la îndemână, este imperios să înțelegem că obiectivul testării genetice este chiar importanța pe care o acordăm propriilor vieți și sănătății cu posibilitățile pe care le avem în sec. XXI când medicina a evoluat atât de mult.

Așteptările, interesele și speranțele diferă de la individ la individ, dar cel mai important de reținut este că nimic nu este posibil fără un diagnostic cert, confirmat. Dincolo de cunoașterea firească de sine pentru care, din păcate, are interes un procentaj destul de mic în  rândul persoanelor cu dizabilități, trebuie luat în considerare faptul că atât un eventual tratament cât și o sarcină sau pur și simplu managementul bolii depind de certitudinea diagnosticului. Nu putem trata efectul fără să tratăm și cauza așa cum nu putem gestiona corect o suferință fără să știm de unde pornim. Înainte ca testarea genetică să fie posibilă, multe diagnostice au fost stabilite în urma biopsiilor și am întâlnit cazuri când rezultatele au venit cu informații eronate.

Credem că ar trebui ca interesul prioritar să fie acela de a cunoaște situația în care ne aflăm și pe noi înșine implicit. Atunci când avem o dizabilitate, ne-o asumăm ca parte integrantă din identitatea noastră. Certitudinea diagnosticului ne poate aduce cunoștințele necesare și responsabilizarea deciziilor pe care le vom lua pe parcursul vieții atât pentru noi în managementul corect al bolii, dar și pentru familiile noastre în cazul unei posibile sarcini.

Speranța unui tratament ne dă putere și ne motivează deseori. Genetica evoluează și cresc șansele descoperirii tot mai multor tratamente. Odată cu testarea genetică vom ști pentru ce boală sperăm să apară tratamentul inovator sau putem avea surpriza ca acel tratament să existe deja.

Așteptările noastre se îndreaptă spre orizontul pe care ni-l alegem. Indiferent cât de sus sau de jos le-am seta, ele sunt un drept al nostru. Testarea genetică este singura care clarifică toate aceste aspecte, indiferent din ce punct de vedere am privi situația. Odată cu primirea rezultatului acestui test, vom putea stabili un echilibru între propriile așteptări și realitatea actuală.

Cât de frumoasă este viața atunci când avem obiective, așteptări, speranțe, când ne bucurăm cu recunoștință că avem acest dar de la Dumnezeu. Din iubire pentru noi și cei dragi nouă, pentru darul Divin pe care îl onorăm, avem datoria și bucuria oportunității de a ne testa genetic în țara noastră. Programați-vă pentru testarea genetică și bucurați-vă de un drept fundamental la sănătate.

Articol scris de Nicoleta Poganu