Am evaluat deteriorarea funcțională a pacienților cu CMT1A provenită din duplicarea 17p11.2-p12, utilizând Studiul de Sănătate SF-36, acesta este un studiu bazat pe un chestionar cu privire la calitatea vieții.

Departamentul neuroștiinței și științei comportamentului, Școala medicală Ribeirão Preto, Universitatea de São Paulo, Ribeirão Preto SP, Brazilia 

Departamentul  de Morfologie, Laboratorul de Genetică Moleculară, Școala de Stomatologie din Araraquara, Universitatea Estadual Paulista „Júlio de Mesquita Filho”, Araraquara SP, Brazilia  ABSTRACT 

Au fost selectați 25 de pacienți de ambele sexe cu vârsta mai mare de 10 ani, cu un diagnostic molecular pozitiv pentru CMT1A.

Pentru a compara rezultatele din SF-36 au fost selectați pacienți de aceeași vârstă și sex din Grupul de control ( fără istoric familial de neuropatie), aceleași condiții sociodemografice și aceeași ocupație profesională. Rezultatele au arătat că majoritatea deficiențelor calității vieții la pacienții CMT1A au apărut în domeniile social și emoțional. Capacitatea funcțională a avut tendința de a fi afectată în mod semnificativ; au fost păstrați și alți indicatori ai insuficienței fizice. În concluzie, aspectele sociale și emoționale sunt în general neglijate în asistența acordată pacienților brazilieni CMT1A și ar trebui să fie mai bine înțeleși pentru a oferi la nivel global, asistență medicală care să aibă ca rezultat creșterea calității vieții.

Cuvinte cheie: calitatea vieții; chestionare; Boala Charcot-Marie-Tooth

REZUMAT

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) sau neuropatia senzitivo-motorie ereditară (HMSN) este cea mai frecventă neuropatie moștenită, cu o prevalență estimată de 40 la 100 000 de persoane. Acesta aparține unui grup mare, eterogen și complex de neuropatii determinate genetic cu transmitere autozomal dominantă, autozomal recesivă sau legată de cromozomul X. Cel puțin 51 de gene au fost deja asociate cu această afecțiune; cu toate acestea, numărul real este cuprins între 50 și 100 de gene.

CMT afectează mai ales forța musculară la nivelul membrelor inferioare. Impactul asupra funcției senzoriale este variabil, deși apare pierderea echilibrului și durerea. Pes cavus, degete în ciocan și scolioza sunt caracteristici comune. Fenotipul bolii este destul de variabil, dar majoritatea pacienților CMT sunt situați în partea benignă în spectrul neuropatiilor periferice. Deși debutul este de obicei în primele două decenii de viață, majoritatea pacienților au o progresie lentă. Cu toate acestea, există pacienți cu un fenotip de boală mai severă care poartă mutații genetice care par a fi predispuși la o astfel de prezentare clinică. Chiar și pacienții cu manifestări benigne ale CMT au o afectare funcțională care poate fi însoțită de limitări fizice, dizabilități și impact negativ asupra calității vieții în ansamblu.

Conform definiției Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), calitatea vieții se referă la percepția persoanei despre poziția sa în viață în contextul culturii și valorilor locului în care trăiește și în care își stabilește obiectivele, așteptările, standardele. Prin urmare, percepția pacientului asupra bolii sale va afecta calitatea vieții sale, interferând cu starea sa de sănătate și cu alte aspecte ale vieții în general. În prezent, se utilizează un număr de scale pentru a evalua calitatea vieții, în special Studiul privind rezultatele medicale, pe scurt SF-36, a cărui utilitate și adecvare sunt recunoscute la nivel mondial. În Brazilia, scala a fost adaptată cultural și validată de Ciconelli și a fost utilizată în diferite discipline ale științelor medicale, atât în ​​cadrul cercetărilor pentru evaluarea calității vieții, cât și în practica clinică, în scopul de a ajuta pacienții să ia decizii privind tratamentul lor.

Despre evaluarea calității vieții la pacienții cu CMT, alte studii efectuate în Statele Unite, Australia și Italia au arătat că boala are un impact negativ asupra calității vieții. Există mai multe probleme psihosociale cu care se confruntă pacienții CMT, care includ domenii de calitate a vieții, obstacole în calea desfășurării activităților cotidiene, cum ar fi munca, sentimentele de furie, vinovăția și teama și aspecte legate de stima de sine. Unele studii au sugerat că slăbiciunea asociată CMT poate fi dezactivată mental și poate provoca efecte fizice semnificative.

În ansamblu, neuropatiile moștenite duc la deteriorarea calității vieții, iar aspectele fizice ale calității vieții se asociază cel mai frecvent cu dizabilitatea. De asemenea, conform acestor studii, domeniul mental al calității vieții este afectat de depresie, iar femeile tind să aibă simptome mai severe, iar motivul nu este înțeles. Acești autori sugerează că analiza calității vieții este esențială pentru dezvoltarea viitoarelor terapii. Recunoașterea afectării funcționale și a calității vieții ar putea favoriza intervențiile și adaptarea mai adecvată a pacienților cu CMT. Din informațiile noastre, calitatea vieții pacienților CMT nu a fost niciodată investigată în Brazilia și având în vedere că este supusă influențelor sociale și culturale, un studiu în acest context specific este important. Prin urmare, scopul acestui studiu a fost de a evalua calitatea vieții pacienților brazilieni  care suferă de CMT1A, duplicare 17p11.2-p12 (CMT1A),  în comparație cu un grup de control.

METODE

Prezentul studiu a fost realizat la Divizia de Neurogenetică a Spitalului Universitar din Ribeirão Preto, fiind aprobată de Comitetul Local de Cercetare Medicală (Procesul HCRP 12219/2004). Au fost selectați douăzeci și cinci de pacienți de ambele sexe cu vârsta ≥10 ani cu un test molecular pozitiv pentru duplicare în regiunea 17p11.2-p12. Dosarele medicale ale pacienților au fost revizuite, iar cele cu afecțiuni concomitente au fost excluse.

A fost selectat un grup de control corespunzător vârstei și sexului și au fost făcute aceleași evaluări în aceleași condiții. Participanții la grupul de control au prezentat caracteristici similare grupului de pacienți, dar nu au prezentat antecedente familiale de neuropatie. Condițiile socio-demografice și profesionale au fost de asemenea utilizate ca si criterii de selecție pentru a forma Grupul de control; prin urmare, am optat pentru includerea acelor participanți la control ale căror profiluri au fost asemănătoare cu cele ale pacienților.

Calitatea vieții pacienților și a grupurilor de control a fost evaluată prin utilizarea instrumentului SF-36, care constă din 36 de teme împărțite în opt domenii. Acestea cuprind capacitatea funcțională, aspectele fizice, durerea, starea generală de sănătate, vitalitatea, aspectele sociale, aspectele emoționale și sănătatea mintală. În primul rând, participanților li s-a explicat studiul și li s-a luat consimțământul pentru participarea la acest studiu, apoi chestionarul a fost finalizat printr-un interviu. Studiul a fost explicat și grupului de control, în funcție de disponibilitatea și interesul voluntarului de a participa a fost programat un interviu pentru completarea chestionarului. Toate acestea au fost conduse de același cercetător care a primit o instruire în acest scop.

Prezența sau absența ocupației a fost extrasă din dosarul medical al pacientului și confirmată în timpul interviului.

Datele privind rezultatele obținute au fost evaluate utilizând statistici descriptive și au fost supuse testului de normalitate (Shapiro-Wilk). Grupurile au fost comparate folosind teste hi-pătrat, pentru datele care nu s-au adaptat curbei normale, s-au efectuat cele nonparametrice, precum cele ale lui Mann-Whitney. Influența caracteristicilor socio-demografice a fost analizată utilizând testele de corelare Mann-Whitney și Spearman. Nivelul semnificației statistice adoptat în acest studiu a fost p <0,05.

REZULTATE

Dintre cei 25 de pacienți brazilieni cu CMT1A înscriși, majoritatea au fost femei (60%) și vârsta lor a variat între 10 și 68 de ani, cu o medie de 34,16 (abaterea standard – SD ± 15,24 ani).

Niciunul dintre participanți nu a prezentat restricții fizice relevante și nu a fost necesară utilizarea bastoanelor, cârjelor sau scaunelor cu rotile. Din pacienții intervievați, 32% aveau o ocupație, 20% erau studenți; în timp ce 48% nu aveau ocupație sau erau gospodine, șomeri, pensionari sau inactivi. Durata medie a bolii a fost de 14,8 ani, variind de la 4 la 59.

Dintre cei 25 de participanți din grupul de control, majoritatea au fost femei (64%), iar vârsta lor a variat între 10 și 68 de ani, cu o medie de 33,92 ani (SD ± 14,84 ani). Treizeci și doi la sută dintre participanții sănătoși au avut o ocupație, 28% au fost studenți; în timp ce 40% nu aveau ocupație sau erau gospodine, șomeri, pensionari sau inactivi.

Analiza comparativă a prezenței (muncitori și studenți) sau absența (șomeri, inactivi, pensionari) a ocupației dintre pacienți și grupurile de control a fost analizată prin testul lui Mann-Whitney, care a obținut p = 1,00. Acest rezultat a indicat faptul că statutul ocupațional nu a fost diferit între grupuri, ceea ce reflectă faptul că boala nu afectează abilitățile profesionale.

Tabelul 1 prezintă comparația dintre pacienți și grupul de control pentru domeniile evaluate cu SF-36. S-au constatat diferențe semnificative între pacienții cu CMT1A și grupul de control în aspectele sociale (p = 0,02) și emoționale (p = 0,04). Grupurile nu diferă în niciun alt domeniu evaluat. Tabelul 2 prezintă analiza corelației statistice a calității vieții evaluată de SF-36 cu variabile de vârstă, sex și ocupație în grupul de pacienți CMT1A. Nu au fost identificate corelații semnificative între nici unul dintre domeniile SF-36 și variabilele sociodemografice la pacienții CMT1A (tabelul 2), nici în grupul de control (datele nu sunt prezentate). „Nicio ocupație” se referă la gospodine, pensionari sau participanți inactivi. „Cu ocupație” reprezintă desfășurarea activităților de lucru sau de studiu ale participanților. În cele din urmă, durata bolii a fost slabă corelată cu vârsta (Pearson = 0,31) și cu depresia (Pearson = -0,30) la pacienții cu CMT1A. Tabelul 1. Scoruri medii ale pacienților cu Characot-Marie-Tooth 1A și controale sănătoase în domeniile Anchetei de Sănătate pe scurt.

Domeniu	Mijloace		Deviație Standard		p-valoare
	Pacienți	Control	Pacienți	Control
Capacitatea funcțională	61.20	76.00	30.76	22.41	0.08
Aspecte fizice	72.00	78.00	39.74	36.31	0.56
Durere	64.36	69.92	26.37	25.11	0.37
Stare generală de sănătate	61.92	64.04	22.15	13.23	0.87
Vitalitate	61.40	64.60	20.74	19.73	0.63
Aspecte sociale	86.50	74.00	25.75	23.64	0.02*
Aspecte emoționale	88.00	70.66	27.02	37.67	0.04*
Sănătate mentală	75.52	70.40	22.70	19.80	0.18

* diferență statistic semnificativă.

Tabelul 2. Corelației Semnificativă dintre domeniile sondajului de sănătate cu vârsta, sexul și statutul ocupațional în grupul de pacienți cu Charcot-Marie-Tooth 1A.

Vârstaa		Sexb		Ocupațieb		Bărbați
r-valoare	p-valoare	Z-valoare	p-valoare	Z-valoare	p-valoare
Capacitatea funcțională	-0.116	0.579	0.53	0.61	0.08	0.94	61.20
Aspecte fizice	-0.239	0.250	0.97	0.40	1.26	0.27	72.00
Durere	0.331	0.106	0.28	0.81	1.51	0.14	64.36
Stare generală de sănătate	-0.143	0.495	0.61	0.57	0.49	0.62	61.92
Vitalitate	0.182	0.383	1.41	0.18	0.33	0.65	61.40
Aspecte sociale	-0.302	0.142	1.72	0.18	2.23	0.07	86.50
Aspecte emoționale	0.062	0.768	1.07	0.46	1.21	0.41	88.00
Sănătate mentală	0.296	0.150	0.84	0.43	0.74	0.47	75.52

 

a.Spearman- coeficientul de corelație și analiza corelațiilor dintre vârstă și percepția asupra calitatea vieții;

b.Testarea Mann-Whitney.

DISCUȚIE

Măsurarea calității vieții utilizând SF-36, un instrument auto-evaluat, este importantă nu numai datorită informațiilor privind calitatea vieții pacientului, ci și pentru implicarea directă a pacientului în procesul de percepere și evaluare a acestor informații. Acest lucru poate spori gradul de conștientizare al pacientului cu privire la boală și complicațiile sale, ducând la un interes și o participare sporită la terapiile viitoare și la proiectarea tratamentelor care includ starea fizică și emoțională simultan.

Datele obținute au arătat că, în comparație cu subiecții de control, calitatea vieții pacienților brazilieni CMT1A a afectat preponderent aspectele sociale și emoționale. Deși capacitatea funcțională tinde să fie mai afectată în acest grup clinic, s-au păstrat alți indicatori pentru evaluarea insuficienței fizice, spre deosebire de Padua, care a constatat că aspectele fizice au afectat în mod semnificativ calitatea vieții. Autorii justifică această influență a aspectelor fizice asupra calității vieții, cu un proces de adaptare de la așteptare la realitate. În studiul realizat de Padua, domeniile sociale și emoționale nu au prezentat diferențe semnificative între grupurile înscrise, iar autorii au explicat că acest lucru se poate datora adaptării menționate anterior sau progresiei lente a bolii. Domeniul durerii a fost cel mai semnificativ în cazul pacienților italieni studiați de Padua, sugerând că durerea este cel mai relevant simptom la pacienții evaluați.

Deși CMT1A tinde să deterioreze capacitatea fizică de-a lungul anilor, îmbătrânirea nu a fost legată de percepția mai slabă a calității vieții la acest grup de pacienți studiați în prezent, după cum au raportat și Pfeiffer. Cu toate acestea, această constatare trebuie relativizată deoarece, potrivit unei alte cercetări, instrumentul utilizat aici nu poate să detecteze schimbări minore care apar pe perioade scurte într-o boală progresivă lentă. Dovezi care evidențiază necesitatea unei investigații ulterioare în acest sens sunt furnizate de Vinci, care au observat că vârsta și durata simptomelor sunt puternic asociate cu deteriorarea calității vieții, acest aspect nu a apărut la subiecții investigați în studiul de față. Caracteristicile culturale și sociale ale unei populații sunt susceptibile de a fi responsabile pentru aceste discrepanțe, deși numărul mic de pacienți studiați poate influența, de asemenea, rezultatele finale.

Nu a fost găsită de Shy and Rose nici o relație între calitatea vieții și vârsta sau durata simptomelor la pacienții CMT. Ei au raportat totuși diferențe în ceea ce privește calitatea vieții percepute de bărbați și femei și asocierea acesteia cu durerea, depresia și starea profesională. Ei au remarcat de asemenea: calitatea vieții este dinamică și, prin urmare, poate varia în cursul bolii. Nu am găsit interacțiuni între sex și domeniile calității vieții evaluate, precum și corelații semnificative între statutul ocupațional și percepția asupra calității vieții. Durerea și alte aspecte fizice nu au fost semnificative atunci când grupurile investigate au fost comparate. Cu toate acestea, domeniile legate de aspectele sociale și emoționale, cum ar fi sentimentele, prietenia, grupul și relațiile de familie, au prezentat o diferență considerabilă între grupurile de pacienți și cele de control. Rezultatele noastre contrastează cu rezultatele obținute în alte țări, de exemplu Italia și Australia, aici alte domenii au avut o relevanță mai mare. În studiul italian, Padua a descoperit rezultate semnificative în domeniul durerii, în timp ce nu s-au observat diferențe semnificative între pacienți și controale sănătoase pentru domeniile rămase. În ceea ce privește australienii, Redmond, nu s-au constatat diferențe în ceea ce privește capacitatea funcțională observată între pacienți și grupul de control. Acest fapt întărește viziunea lui Redmond că caracteristicile culturale și sociale ale unei populații ar putea determina domeniile calității vieții cele mai afectate.

Majoritatea indicatorilor de sănătate fizică s-au păstrat la pacienții cu CMT1A, probabil ca urmare a progresiei lente a bolii, afectarea membrelor superioare apare mai tîrziu decât afectarea la membrelor inferioare. Starea fizică inițială a pacienților a corespuns prezentării tipice a CMT1A. Unii dintre aceștia au avut dificultăți în desfășurarea activităților de zi cu zi, cum ar fi schimbarea hainelor; alții nu au putut să muncească din cauza limitărilor fizice, ceea ce reprezintă un exemplu de afectare funcțională cauzată de boală. Am avut ipoteza unor variații semnificative în domeniile legate de sănătatea fizică între pacienți și grupul de control. Cu toate acestea, rezultatele obținute în studiul prezent au arătat că domeniile sociale și emoționale au fost singurele care diferă semnificativ între pacienții CMT1A și grupurile de control.  Consecințele bolii fizice au fost mai importante decât handicapul fizic însuși. Aceste constatări au consecințe clinice importante și merită să fie studiate în profunzime. În plus, pacienții CMT1A ar trebui să primească o atenție adecvată nu numai în ceea ce privește problemele fizice, ci și aspectele emoționale și sociale ale stării lor. În mod diferit față de ceea ce se aștepta, problemele psihosociale cu care se confruntă pacienții CMT1A s-au dovedit a fi extrem de relevante în viața de zi cu zi, inclusiv aspecte ale calității vieții, schimbări în activitățile de viață de zi cu zi, sentimente de furie, vină, teamă, probleme de siguranta. Boala poate fi invizibilă pentru unii pacienți, dar incapacitatea și impactul emoțional provoacă rezultate semnificative altora. Din punct de vedere psihologic, am evaluat satisfacția pacientului cu propia starea de sănătate, cu viața în general și intenționăm să investigăm simptomele depresiei și anxietății prin alte metodologii de evaluare. În sfera socială au fost evaluate aspectele familiale, ocupaționale și sociale. Am constatat că nemulțumirea pacienților cu privire la starea lor de sănătate și pierderea independenței de a lucra sau chiar a efectua activități zilnice (cum ar fi spălarea, gătitul sau cumpărăturile) a avut un impact direct asupra funcționării sociale, ceea ce poate duce la simptome de depresie și anxietate. În acest studiu, impactul și relevanța problemelor psihosociale asupra percepției pacienților au fost observate ca un factor important de luat în considerare în timpul dezvoltării bolii. Potrivit lui Arnold, percepția individuală a dizabilității și a diagnosticului depinde de experiențele personale ale pacientului cu boala, personalitatea, familia și rețeaua de sprijin social, precum și de experiența generațiilor anterioare afectate. Este imperativ să înțelegem ce afectează într-adevăr calitatea vieții pacienților CMT1A pentru a face interpretări corecte ale istoricului natural al bolii, pentru a investiga alternativele și pentru a îmbunătăți calitatea vieții acestor pacienți. În concluzie, aspectele sociale și emoționale sunt în mare parte neglijate în asistența oferită pacienților brazilieni cu CMT1A și ar trebui înțelese mai bine pentru a oferi asistență medicală globală și pentru a îmbunătății  calitatea vieții. Prin urmare, aspectele sociale și emoționale ar trebui luate în considerare în tratamentele viitoare și în studiile terapeutice pentru CMT1A.

Sursă: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2013000600392&lng=en&tlng=en