Decizia de a deveni părinte în momentul în care ai o boală genetică cum este Charcot Marie Tooth este una dificilă. Dacă la persoanele sănătoase această decizie este influențată de alți factori, la persoanele care au un istoric familial de CMT ea este influențată, în primul rând, de asumarea riscului de transmitere al bolii copiilor. Înainte de a lua o decizie trebuie să cunoașteți tipul pe care îl aveți pentru a se stabili clar modelul de transmitere. Sfatul nostru este ca testarea genetică pentru aflarea tipului să se facă înainte de sarcină pentru a avea timp de gândire și de procesare a tuturor informațiilor. De asemenea, aflarea rezultatului unui test genetic durează și nu doriți ca în timpul sarcinii să se prelungească perioada de incertitudine.

Există mai multe situații cu care vă puteți confrunta:

Să presupunem că sunteți pregătiți să deveniți părinți și deja ați aflat că aveți un tip de CMT cu transmitere recesivă (Tipul 4 cu subtipurile sale), atunci nu trebuie să vă faceți griji cu privire la sănătatea copilului, dacă partenerul dvs nu are aceeași mutație genetică. Copilul va moșteni gena dvs recesivă, dar și gena recesivă sănătoasă a partenerului și va fi purtător. Purtător este acea persoană care poate transmite gena, dar nu manifestă boala pentru că trebuie să existe 2 copii ale genelor recesive mutante pentru a produce efecte.

Dacă ați făcut testul genetic și ați descoperit că aveți un tip cu transmitere dominantă (tipul 1, 2) înseamnă că riscul de transmitere este 50% la fiecare sarcină. Vă sfătuim să vă luați o perioadă de gândire, să cântăriți bine situația. Trebuie să priviți lucrurile din perspectiva propriei experiențe cu boala, cât de mult a impactat boala aceasta asupra vieții dvs și asupra relației cu ceilalți.

În urma unei reflecții profunde veți lua o decizie. Trebuie să înțelegeți că decizia vă aparține doar dvs și partenerului dvs, judecățile pe care le emit alții asupra a ceea ce trebuie să faceți nu trebuie să vă influențeze. Unele persoane decid că nu vor să-și asume riscul și apelează la adopție, altele se resemnează cu ideea că nu vor fi părinți niciodată. Ambele decizii sunt de înțeles.

Dacă ați decis că doriți un copil în ciuda riscului, va trebui să vă asumați cu responsabilitate viitorul.  Fie că viitorul copil va moșteni boala, fie că nu, dvs trebuie să vă pregătiți mental pentru ambele situații.

În această situație, sarcina poate să fie o perioadă stresantă, o să vi se pară o lungă perioadă de incertitudine și angoasă. Puteți apela la testarea genetică a  fătului dvs  pentru a afla dacă a moștenit boala. Nu vom discuta despre testarea genetică în perioada sarcinii pentru un eventual avort sau despre posibilitatea selecției de embrioni. Ne gândim la testarea genetică a fătului doar din perspectiva posibilității de a afla înainte de naștere dacă a moștenit defectul genetic.

Maternitatea și paternitatea sunt lucrurile extraordinare. Sarcina este, în ciuda tuturor riscurilor de transmitere, cea mai însemnată perioadă din viața unei femei. Nu lăsați gândurile negre, sentimentele de vinovăție și incertitudinea să vă umbrească această perioadă. Nu uitați, fătul simte ce simte mămica, suflețelul care capătă formă pe zi ce trece este o binecuvântare în viața dvs și, indiferent dacă va fi sănătos sau nu, are dreptul de a se naște, de a trăi și a-și pune amprenta asupra vieții altor oameni.

Decizia vă aparține, riscul vă aparține, viața vă aparține, nu vă lăsați judecați și cel mai important, nu regretați decizia, indiferent de rezultat!

Articol scris de Andreea Maria Szabo