Asociatia Charcot Marie Tooth Romania
  • REDIRECȚIONEAZĂ 3,5%DONEAZĂ
  • VOLUNTARIAT
Asociatia Charcot Marie Tooth Romania
  • Acasa
  • Despre noi
    • Ce este Charcot Marie Tooth
      • SEPTEMBRIE, luna mâinilor CMT
      • OCTOMBRIE, luna conștientizării CMT
    • Echipa ACMTR
    • Raporte anuale de activitate
    • Strategie
    • Politica GDPR
  • Proiecte
    • Activități
      • Arhivă 2018-2020
    • Persoanele cu dizabilități și prietenii necuvântători
    • Caritate
    • DizabilTech
    • Clubul pers.cu dizabilitățiACTIV ÎN REȘIȚA
    • DizabilArtACTIV
    • Program de voluntariatACTIV
    • Îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu CMT
    • Campanie de conștientizare testare genetică
    • „Suntem rari, dar nu suntem invizibili
  • Informații
    • Legislație/Drepturi
    • Ghiduri utile
    • Simptome/Diagnosticare
    • Tipuri/Cauze
    • Cercetare/Studii Clinice
      • Pharnext PXT-3003
      • Alte terapii în cercetare
    • Centre /Teste genetice
    • Chirurgie/Recuperare medicală
    • Îngrijirea picioarelor/Orteze
    • Medicamente/Nutriție
      • Medicamente neurotoxice
    • Parinți și copii
    • Cărți despre CMT
    • Aplicații
  • DizabilBlog
  • Magazin
    • Contul meu
    • Coș
  • Contact

Biopsia de nerv

Andreea Maria Szabo
19/11/2018
Despre sanatate, Simptome/Diagnosticare

Biopsia de nerv este o metodă complexă, care presupune tehnici multiple şi un personal specializat în prelucrarea şi interpretarea materialului. Despre indicaţiile actuale ale acestei metode diagnostice aflăm din articolul ce poartă semnătura dnelor dr. Marilena Alexianu şi dr. Alexandra Bastian.

Neuropatii

Neuropatiile periferice formează un grup eterogen de afecţiuni, unele genetice, altele dobândite, unele afectând numai nervul periferic, altele interesându-l în cadrul unor boli generale. Bolile nervilor cranieni, mielopatiile care afectează neuronii coarnelor anterioare, ca şi bolile rădăcinilor spinale constituie capitole aparte, pentru diagnosticul cărora nu se recomandă biopsia de nerv.

Printre neuropatiile genetice cele mai frecvente sunt neuropatiile ereditare senzitivo-motorii demielinizante, neuropatiile ereditare senzitivo-motorii axonale, neuropatiile ereditare recurente (neuropatia cu sensibilitate la presiune, neuropatia de plex brahial), boala Dejerine-Sottas, neuropatia axonală gigantă, ataxia Fridreich, neuropatiile senzitive. Tot în cadrul neuropatiilor genetice sunt cuprinse şi formele care fac parte din tabloul unor boli genetice metabolice şi degenerative ca boala Refsum, leucodistrofiile globoidă şi metacromatică, adrenoleucodistrofia, boala Fabry, boala Tangier etc.

Neuropatiile dobândite cuprind două mari categorii: cele în care nervul periferic este afectat primitiv – neuropatiile inflamatorii de tip Guillain-Barré, neuropatiile toxice (plumb, alcool, droguri etc.) – şi cele în care nervul periferic este afectat în cadrul unei boli generale: diabet, vasculite, gammapatii, mielom şi alte neoplazii, SIDA etc.

Neuropatiile sunt boli invalidante, cu evoluţii variabile: cele genetice au evoluţie îndelungată, cele dobândite progresează, de obicei, rapid, uneori inexorabil.

Diagnosticare

Dezvoltarea geneticii moleculare în ultimii ani şi importanţa acesteia pentru diagnosticul diverselor boli genetice, inclusiv al neuropatiilor periferice genetice, pun în discuţie indicaţia actuală a biopsiei de nerv. Totuşi, investigaţiile genetice sunt laborioase, costisitoare şi presupun laboratoare specializate pe domenii. Ca urmare, în România, asemenea investigaţii se folosesc, dar nu în mod curent. În plus, neuropatiile ereditare sunt urmarea unor defecte genetice variate, încă nu toate cunoscute. În neuropatiile genetice, biopsia de nerv orientează investigaţiile genetice.

Datele electrofiziologice coroborate cu cele clinice sunt indispensabile pentru diagnosticul neuropatiilor periferice, dar nu totdeauna suficiente, în special în neuropatiile mixte demielinizant-axonale, unde degenerarea axonală poate fi mascată de demielinizarea segmentală. De asemenea, în rare cazuri, reacţia pseudomiopatică (fig. 1) prezentă la unii bolnavi poate masca o neuropatie axonală uşoară, ducând la un diagnostic fals de leziune miopatică cronică.

Gradul de severitate al leziunilor şi, în consecinţă, prognosticul bolii, ca şi tipul (demielinizant sau axonal) al neuropatiei nu pot fi apreciate decât prin biopsie de nerv, indiferent de neuropatie. Ca exemplu, cităm cazul unei bolnave în vârstă de 31 de ani, cu antecedente heredo-colaterale prezente, care clinic avea numai deficit motor uşor/moderat şi parestezii distale. Biopsia de nerv sural a evidenţiat o neuropatie foarte severă, disproporţionat de severă faţă de datele clinice. De asemenea, precizarea tipului neuropatiei – demielinizantă sau axonală – se realizează tot prin biopsie de nerv. Astfel, bolnava menţionată părea a avea o neuropatie demielinizantă, vitezele de conducere nervoasă fiind scăzute. Totuşi, biopsia de nerv sural a evidenţiat, alături de semnele demielinizării (proporţie de 42% fibre în demielinizare segmentală), leziuni foarte severe de degenerare axonală: densitatea fibrelor era scăzută (682 fb/mm2 faţă de normalul 7.000–11.000 fb/mm2), histograma fibrelor mielinice era unimodală (fig. 2) şi 20% din fibrele mielinice disociate purtau ovoizi şi bule mielinice (fig. 3).

Biopsia

Biopsia de nerv sural – nerv pur senzitiv, singurul permis a fi biopsiat fără consecinţe semnificative pentru bolnav – este utilă şi pentru aprecierea tipului lezional al neuropatiilor motorii. În astfel de neuropatii, desigur, severitatea leziunilor nervului senzitiv este mult mai mică decât în cazul celui motor, dar tipul leziunilor este acelaşi, iar biopsie de nerv motor nu se poate face.

Biopsia de nerv se asociază totdeauna cu o biopsie din muşchiul cel mai apropiat, care aduce date indirecte, dar absolut necesare despre severitatea lezării fibrelor nervoase motorii (fig. 4).

Nu rareori, pe fondul unei neuropatii cronice fără indicaţie de biopsie (de exemplu, neuropatia diabetică), se suprapune o neuropatie inflamatorie severă, dar tratabilă, care, fără biopsie de nerv, poate rămâne ignorată. Este ştiut că neuropatiile cronice reprezintă un loc de minimă rezistenţă, pe care se poate grefa o neuropatie inflamatorie. Biopsia de nerv are indicaţie majoră în diagnosticul pozitiv şi diferenţial al neuropatiilor inflamatorii, în paraproteinemii, amiloidoze, unele leucoencefalopatii etc.

Biopsia de nerv la copil este rezervată cazurilor de neuropatie ereditară cu debut precoce, dar cu rezerva dezvoltării incomplete a nervului.

Biopsia de nerv este urmată de mici neplăceri pentru bolnav, motiv pentru care este permisă numai biopsia de nerv sural. Asigurând numai sensibilitatea superficială a marginii laterale a piciorului şi călcâiului, întreruperea continuităţii suralului este urmată numai de pierderea sensibilităţii superficiale şi de unele parestezii în această zonă. Sunt neplăceri pe care majoritatea bolnavilor le au anterior biopsiei chiar ca urmare a neuropatiei. La cei la care aceste simptome apar numai după biopsie, acestea fie dispar în timp, teoretic prin intervenţia inervaţiei colaterale, fie, prin simplul fapt că nu sunt prea severe, bolnavul se obişnuieşte cu ele. Se mai întâmplă ca, în foarte rare cazuri, după biopsie să apară fulguraţii pe traiectul suralului secţionat. Acestea însă dispar spontan în două-trei săptămâni. Oricum, toate aceste neplăceri – şi nu numai – impun rigurozitate în indicarea biopsiei de nerv.

Procedură

Biopsia de nerv este o metodă complexă, care presu­pune tehnici multiple şi un per­so­nal specializat în prelucrarea şi interpretarea materialului. Astfel, fragmentul de nerv pentru biopsie se poate pre­levează retromaleolar, la nivelul treimii medii a feţei posterioare a gambei sau imediat sub fosa poplitee. Noi preferăm această ultimă localizare, deoare­ce, la acest nivel, de obicei, suralul încă nu s-a ramificat şi, în plus, prin aceeaşi incizie se poate preleva şi un fragment de muşchi.

Încă din sala de operaţie, fragmentul de nerv sural prelevat, care este de dorit să aibă lungimea de 100–200 mm, se împarte într-o porţiune mai mică, ce se îngheaţă în azot lichid, şi o porţiune mai lungă, care se fixează imediat cu glutaraldehidă.

Porţiunea îngheţată în azot lichid se secţionează la criostat, iar cupele obţinute se colorează cu hematoxilină-eozină, van Gieson, Gomori, PAS şi Sudan negru, pentru aprecierea eventualei proliferări a colagenului endoneural, a densităţii în mare şi a aspectului fibrelor mielinice şi vaselor din nerv, a grosimii perinervului, a unor eventuale depuneri de material etc. Alte astfel de cupe se colorează prin tehnica Nissl, care evidenţiază foarte clar numărul şi tipul celulelor din nerv (eventuale infiltrate inflamatorii) şi tehnica Heidenheim, care colorează mielina. Numai în cazurile cu indicaţie se folosesc şi tehnici de tipul celei cu roşu de Congo, pentru evidenţierea unor depozite de material prezente, eventual, în nerv (de exemplu, amiloid – fig. 5).

Fragmentul de nerv fixat cu glutaraldehidă se disociază sub lupa binoculară în fascicule, care apoi se împart în fragmente mici, de aproximativ 2–3 mm lungime din fiecare fascicul nervos, fragmente care, după postfixare în soluţie de acid osmic, vor fi incluzionate în răşini sintetice; restul fasciculelor se postfixează şi ele în soluţie de acid osmic şi se disociază în fibre mielinice izolate, care se examinează la microscop, stabilindu-se apoi proporţia de fibre cu diferite tipuri de leziuni: demielinizare segmentală, degenerare axonală, fibre remielinizate, fibre regenerate, eventual fibre cu tomacule.

Fragmentele de 2–3 mm lungime incluzionate în răşini sintetice se folosesc la realizarea de secţiuni semifine şi ultrafine. Ultimele se examinează la microscopul electronic, pentru a obţine date despre axonii amielinici sau alte elemente din nerv. Secţiunile semifine colorate cu soluţie de albastru de toluidină se fotografiază şi se folosesc la obţinerea densităţii fibrelor mielinice şi la măsurarea diametrului a 200–300 de fibre mielinice, în vederea realizării histogramei acestora.

În marea majoritate a cazurilor, numai coroborarea datelor de histologie obţinute din examinarea cupelor la criostat cu datele oferite de secţiunile semifine, cu cele rezultate din examinarea fibrelor mielinice disociate şi cu cele aduse de microscopia electronică permite stabilirea unui diagnostic morfologic de certitudine. Cităm, în acest sens, în cele ce urmează, câteva exemple.

Cazuri

Cazul unui bărbat în vârstă de 46 de ani, cu semne clinice severe de polineuropatie confirmată electrofiziologic, cu debut de aproximativ două luni. Biopsia de nerv sural a evidenţiat leziuni deosebit de severe de tip axonal: scădere masivă a densităţii fibrelor mielinice (948 fb/mm2 faţă de normalul 7.000–11.000 fb/mm2), 60% fibre mielinice cu ovoizi şi bule mielinice din totalul fibrelor mielinice disociate, histograma fibrelor mielinice de aspect unimodal. Concluzie: polineuropatie axonală subacută.

Cazul unei bolnave în vârstă de 50 de ani, cu diagnosticul clinic şi electrofiziologic de polineuropatie, cu debut de una-două luni. Biopsia de nerv sural a arătat leziuni severe de demielinizare segmentală: 26% fibre mielinice cu leziuni de demielinizare segmentală din totalul fibrelor mielinice disociate, 10% fibre cu leziuni de de- şi remielinizare segmentală şi 4% fibre regenerate cu leziuni de demielinizare segmentală – deci un procent total de 40% fibre cu de- sau remielinizare segmentală din totalul fibrelor mielinice disociate. S-a remarcat, de asemenea, un procent de 42% fibre regenerate. Această activitate regenerativă deosebit de vie a indicat un prognostic bun al polineuropatiei. Concluzie: polineuropatie demielinizantă subacută. Ambele cazuri sunt considerate ca fiind de tip inflamator, examenele histopatologice evidenţiind numai foarte rareori infiltrate inflamatorii la astfel de bolnavi.

În rare cazuri, numai un singur aspect morfologic poate da diagnosticul de certitudine al neuropatiei, de exemplu prezenţa depozitelor de amiloid în nerv (fig. 5) indică o neuropatie amiloidă, prezenţa tomaculelor (fig. 6) pe fibre mielinice disociate sau pe secţiuni semifine dă diagnosticul de neuropatie cu sensibilitate la presiune, iar descoperirea bacililor Hansen în globii leproşi (fig. 7) confirmă diagnosticul de lepră.

În anumite cazuri, de altfel rare, este necesară efectuarea de teste biochimice speciale din biopsia de nerv, de exemplu pentru diferenţierea depozitelor lipidice de colestanol din unele celule Schwann din xantomatoza cerebro-tendinoasă, faţă de cele de colesterol din colesterolemia deosebit de severă, ambele asociind depuneri lipidice în nervul periferic şi în tendonul lui Ahile, între altele. Aspectul structural şi ultrastructural al depozitelor lipidice este acelaşi în ambele afecţiuni (fig. 8).

   În concluzie, cu condiţia unei indicaţii riguroase, biopsia de nerv sural rămâne un instrument foarte necesar diagnosticului de certitudine al unei neuropatii

Urmărește și Distribuie:
Facebook
Facebook
fb-share-icon
INSTAGRAM
Tags: biopsie nerv Charcot Marie Tooth
Previous Story
Ce este EMG
Next Story
Pierderea auzului în Charcot Marie Tooth

Related Articles

Impactul animalelor de companie în îmbunătățirea vieții persoanelor cu dizabilități

[vc_row][vc_column][/vc_column][/vc_row][vc_row][vc_column][vc_column_text css=""] Testimoniale acordate de membrii Asociației Charcot Marie Tooth...

ENCell prezintă rezultatele studiului clinic al terapiei cu celule stem pentru boala Charcot-Marie-Tooth

ENCell prezintă rezultatele studiului clinic de fază 1 al terapiei...

Leave your comment Cancel Reply

(will not be shared)

Articole recente

  • Mesaj campanie „Prietenii necuvântători și persoanele cu dizabilități”
  • Impactul animalelor de companie în îmbunătățirea vieții persoanelor cu dizabilități
  • Jurnalul unui salvator – Nicoleta Poganu
  • Cum avem grijă de sănătatea prietenilor necuvântători
  • Câinii ghizi și persoanele cu dizabilități
  • ENCell prezintă rezultatele studiului clinic al terapiei cu celule stem pentru boala Charcot-Marie-Tooth

Categorii

  • Andreea Szabo
  • Animale de companie
  • Caritate
  • Catalina Druta
  • Centre/Teste genetice
  • Cercetare/Studii clinice
  • Chirurgie ortopedică
  • Despre CMT
  • Despre sanatate
  • Despre viață și dizabilitate
  • DizabilitatevsHandicap
  • Informații genetică CMT
  • Ingrijirea picioarelor
  • Maria Teodora Dumitru
  • Medicamente/Nutritie
  • Nicoleta Poganu
  • Parinti si copii
  • Pharnext
  • Poveștile noastre
  • Recuperare medicala
  • Simptome/Diagnosticare
  • Tipuri/Cauze

Arhive

  • octombrie 2024
  • septembrie 2024
  • iulie 2024
  • august 2023
  • iunie 2022
  • martie 2022
  • ianuarie 2022
  • octombrie 2021
  • iulie 2021
  • iunie 2021
  • mai 2021
  • aprilie 2021
  • martie 2021
  • februarie 2021
  • decembrie 2020
  • noiembrie 2020
  • octombrie 2020
  • august 2020
  • iulie 2020
  • iunie 2020
  • mai 2020
  • aprilie 2020
  • martie 2020
  • februarie 2020
  • decembrie 2019
  • noiembrie 2019
  • octombrie 2019
  • iulie 2019
  • iunie 2019
  • aprilie 2019
  • ianuarie 2019
  • decembrie 2018
  • noiembrie 2018
  • iulie 2017

Products

  • Budu-Adriana Rusty Holtei 55.00 lei Prețul inițial a fost: 55.00 lei.50.00 leiPrețul curent este: 50.00 lei.
  • Îngeri fără aripi-Adriana Rusty Holtei 40.00 lei Prețul inițial a fost: 40.00 lei.35.00 leiPrețul curent este: 35.00 lei.

Pagină Facebook!

Social Icons

  • Friend me on Facebook

Informatii

  • Despre noi
  • Ce este Charcot Marie Tooth
  • Medicamente neurotoxice
  • Chestionare CMT
Copyright ©2018 Asociația Charcot Marie Tooth România. All Rights Reserved
Acest site folosește cookie-uri, prin continuarea navigării sunteți de acord cu politica de uilizare a cookie-urilor. Accept Termeni și condiții
Politica de confindențialitate și Politica Cookies

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary
Întotdeauna activate
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Non-necessary
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.
SALVEAZĂ ȘI ACCEPTĂ

Ți-a plăcut site-ul? Distribuie!

  • Facebook
    Facebook
    fb-share-icon
  • INSTAGRAM
SearchPostsLogin
miercuri, 9, oct.
Mesaj campanie „Prietenii necuvântători și persoanele cu dizabilități”
sâmbătă, 28, sept.
Impactul animalelor de companie în îmbunătățirea vieții persoanelor cu dizabilități
joi, 19, sept.
Jurnalul unui salvator – Nicoleta Poganu
miercuri, 18, sept.
Cum avem grijă de sănătatea prietenilor necuvântători
marți, 17, sept.
Câinii ghizi și persoanele cu dizabilități
miercuri, 17, iul.
ENCell prezintă rezultatele studiului clinic al terapiei cu celule stem pentru boala Charcot-Marie-Tooth

Welcome back,

Informații
  • Acasa
  • Despre noi
    • Ce este Charcot Marie Tooth
      • SEPTEMBRIE, luna mâinilor CMT
      • OCTOMBRIE, luna conștientizării CMT
    • Echipa ACMTR
    • Raporte anuale de activitate
    • Strategie
    • Politica GDPR
  • Proiecte
    • Activități
      • Arhivă 2018-2020
    • Persoanele cu dizabilități și prietenii necuvântători
    • Caritate
    • DizabilTech
    • Centru de zi
    • DizabilArt
    • Voluntari
    • Îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu CMT
    • Campanie de conștientizare testare genetică
    • Suntem rari, dar nu suntem invizibili
  • Informații
    • Legislație/Drepturi
    • Ghiduri utile
    • Centre /Teste genetice
    • Cercetare/Studii Clinice
      • Pharnext PXT-3003
      • Alte terapii în cercetare
    • Simptome/Diagnosticare
    • Îngrijirea picioarelor/Orteze
    • Chirurgie/Recuperare medicală
    • Medicamente/Nutriție
    • Parinți și copii
    • Cărți despre CMT
    • Aplicații
  • DizabilBlog
  • Magazin
    • Contul meu
    • Coș
  • Contact
  • REDIRECȚIONEAZĂ 3,5%DONEAZĂ
  • Voluntari