20.000 de britanici rămân nediagnosticați

Specialiștii spun, de ani de zile, că boala Charcot-Marie-Tooth îi face pe mulți să creadă că sunt stângaci sau că s-au născut cu picioare amuzante.

Cazurile unei boli rare și incurabile, care lasă adulții cu nivelurile de forță ale unui copil sunt în creștere – cu până la 20.000 de britanici nediagnosticați.

Experții cred că 23.000 de britanici au boala debilitantă Charcot-Marie-Tooth (CMT) – dar doar 3.000 sunt conștienți de faptul că o au.

 

Boala moștenită este în prezent incurabilă și simptomele se pot agrava în fiecare zi, cu toate acestea mulți medici nici nu știu că CMT există.

Suferinzii de această boală au declarat, pentru The Sun Online, că își simt amorțite brațele și picioarele și au slăbiciune accentuată până în punctul în care ajung în scaune cu rotile.

Cu toate acestea, mulți se luptă pentru a obține ajutor, deoarece medicii nu reușesc să-i diagnosticheze, lăsându-i disperați și în durere.

 

 

 

 

 

 

O femeie, care a fost diagnosticată, în sfârșit, la vârsta de 78 de ani, a spus că și-ar fi dorit să nu fi avut copii, după ce a aflat că a transmis boala.

Într-adevăr, experții se tem pentru fiecare pacient diagnosticat, CMT poate fi transmis la ceilalți membrii ai familiei.

 

 

 

 

 

 

 

Melissa Howarth, 21 de ani, din Redhill, Surrey, a fost agresată de-a lungul anilor de școală, deoarece „mergea amuzant” și nu putea purta pantofi normali ca și colegii ei din cauza arcadelor înalte de la picioare.

Ea a spus pentru The Sun Online: „Mă simt atât de slăbită de multe ori. Chiar și să mă îngrijesc este o luptă.

„La ultimul meu control, mi s-a spus că sunt la fel de puternică ca un copil de nouă ani, deoarece mușchii mei se topesc.

„Și s-a înrăutățit după ce am fost diagnosticat în 2009. Cădeam constant și mă împiedicam de propriile picioare.

 

 

 

 

„Colegii mei de clasă obișnuiau să râdă de mine, pentru că nu puteam să prind o minge și să mă joc cu ei. În cele din urmă, profesorii s-au săturat de mine și m-au ținut în sala medicală.

„Dar mi s-a interzis ulterior să mă joc pe teren. Doamnele ce pregăteau masa la școală au vrut să mănânc prânzul stând chiar lângă ele, pentru că erau sătule de fetița stângace”.

Deși Melissa are și zile bune, în mare parte a timpului simte o amorțeală în brațe.

„Este atât de ciudat pentru că, uneori, nu simt nimic și, apoi, devine brusc dureros”

 

 

 

 

 

CE ESTE BOALA CHARCOT MARIE TOOTH?

• Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o afecțiune genetică, neurologică, progresivă care provoacă dureri, oboseală cronică și deformări la nivelul picioarelor și mâinilor.
• Boala poartă numele celor 3 medici care au descris-o pentru prima dată; Jean-Martin Charcot, elevul său Pierre Marie și Howard Henry Tooth.
• Slăbiciunea și irosirea musculară încep de obicei la nivelul picioarelor, creând probleme ca degete în ciocan, mobilitatea redusă și durerea incontrolabilă.
• Mâinile și degetele sunt, de asemenea, afectate, ceea ce face sarcinile precum legarea șireturilor pantofilor și închiderea nasturilor foarte dificile.
• De asemenea, afectează simțurilor. Majoritatea persoanelor cu CMT prezintă amorțeală, scăderea sensibilității la căldură, atingere și durere la nivelul picioarelor.
• În prezent nu există un tratament medicamentos care să poată opri progresia. Boala se înrăutățește treptat.
• Unii experți fac campanie pentru ca medicii să fie mai informați cu privire la simptome, deoarece mulți suferinzi sunt diagnosticați greșit de ani buni.

 

 

Melissa a avut norocul să fie diagnosticată la o vârstă fragedă, chiar dacă a mers de sute de ori la medicul de familie, înainte ca simptomele ei să fie luate în serios.

Medicul ei se ocupa întotdeauna de vânătăile provocate de căzături și spunea „oh trebuie făcută o radiografie ”sau „doar încearcă să mergi puțin mai încet ”, și acest aspect nu s-a îmbunătățit după ce a fost diagnosticată.

Ea spune: „Colegii mei de clasă de la școala gimnazială mă tachinau și mă făceau mincinoasă, spunând-mi că trebuie să demonstrez că sunt bolnavă”.

 

 

 

 

 

 

Valerie Bradley, de 79 de ani, din Worcestershire, a fost obligată să-și petreacă întreaga viață luptând cu o serie de dureri, deoarece a fost diagnosticată abia anul trecut.

Doctorii o expediau pur și simplu, cu o singură propoziție: „Aveți atâtea lucruri în neregulă încât nu știm de unde să începem”.

Ea spune: „ CMT m-a lăsat fără reflexe în picioare și în brațe, așa că de multe ori mă simt amorțită.

 

 

 

„Nu ar fi trebui să-mi pun cei doi copii frumoși să treacă prin asta, pentru că medicii nu și-au făcut treaba și nu m-au evaluat cum trebuie.

„Sunt tineri diagnosticați mai devreme, dar din cauza vârstei mele medicii nu m-au luat în serios”.

La fel ca Melissa, Valerie a fost etichetată copilul stângace la școală.

„M-am chinuit la școală pentru că nici măcar nu puteam să lovesc o minge, cu atât mai puțin să arunc una corespunzător. Și alergarea a fost dificilă pentru că adesea cădeam.”

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Karin Rodgers, în vârstă de 55 de ani, care conduce asociația CMT Kids, se simte vinovată ori de câte ori se uită la fiul ei, pentru că a moștenit afecțiunea.

Ea a spus pentru Sun Online: „Tatăl meu a avut-o și mereu m-am gândit„ de ce nu pot să am un tată normal ca toți ceilalți”.

„Dar în ultimii 10 ani, simptomele mele s-au înrăutățit drastic. Până în punctul în care mă simt o  persoană cu dizabilități

„În majoritatea zilelor, fiecare os din corpul meu mă doare încât abia pot să merg. Mă simt atât de slăbită, încât cu fiecare pas sunt pe cale să cad.

„Boala evoluează și mi-am pierdut, cu siguranță, simțul identității, mai ales acum că nu pot lucra și agenda meu este plină de programări la spital, nu de întâlniri cu prietenii.”

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Experții cred că, cu fiecare persoană diagnostică de CMT, vor exista cel puțin patru alții, deoarece afecțiunea este ereditară.

Dr. Gita Ramdharry, consultant profesionist al sănătății în bolile neuromusculare, a spus Sun Online: „Acest lucru este mai comun decât credem.

„Unii oameni vor avea simptome foarte ușoare și nu știu că au boala, au picioarele ciudate și mâinile reci. Dar alții vor ajunge în scaune cu rotile.

„ Această boală îi face pe oameni să se simtă foarte izolați, deoarece nimeni nu înțelege ce nu este în regulă.

„Nu pot primi un răspuns. Deci, obținerea unui diagnostic este fundamentală pentru suferinzi pentru a obține acea înțelegere și validare.”

 

Sursă https://www.thesun.co.uk/news/8003730/rare-disease-cmt-strength-kids-diagnosis/