Informații privind consultația genetică
Consultația genetică – Informații utile pentru pacienți și familiile acestora
Acest articol este destinat pacienților și familiilor care urmează să meargă la o consultație genetică. Scopul său este să vă ajute să înțelegeți de ce ați fost îndrumați către un medic genetician și la ce vă puteți aștepta în cadrul acestei consultații.
De ce ați fost trimis la un medic genetician?
Există mai multe motive pentru care medicul dumneavoastră v-a recomandat o consultație genetică. Printre acestea se pot număra:
- Există o boală genetică în familia dumneavoastră sau a partenerului.
- Dumneavoastră sau partenerul aveți un copil cu întârziere în dezvoltare, tulburări mintale sau alte probleme de sănătate care ar putea avea o cauză genetică.
- Dumneavoastră sau partenerul aveți o anomalie genetică ce poate fi transmisă copiilor.
- În timpul sarcinii, ați efectuat teste (ecografie, analize de sânge) care au indicat un risc crescut pentru o boală genetică la făt.
- Ați avut una sau mai multe sarcini pierdute (avort spontan sau oprire în evoluție).
- În familia dumneavoastră au apărut anumite forme de cancer la vârste tinere sau repetitiv în cadrul aceleiași ramuri de familie.
- Dumneavoastră și partenerul sunteți rude apropiate și intenționați să aveți un copil.
- Medicul dumneavoastră consideră că un genetician vă poate oferi informații suplimentare despre starea dumneavoastră de sănătate.
Cum vă poate ajuta medicul genetician?
Consultația genetică are ca scop să vă ofere sprijin și informații relevante. Iată cum v-ar putea ajuta un specialist:
- Să vă explice ce tipuri de teste genetice sunt disponibile pentru confirmarea unui diagnostic.
- Să pună sau să confirme un diagnostic.
- Să vă ofere informații despre o anumită boală genetică și modul în care aceasta evoluează.
- Să estimeze riscul personal de a dezvolta o boală genetică.
- Să analizeze riscul ca viitorii dumneavoastră copii să moștenească o boală prezentă în familie.
- Să discute despre viața cu o boală genetică și să vă îndrume către resurse medicale și sociale de sprijin.
- Să răspundă la orice întrebări sau nelămuriri pe care le aveți în legătură cu diagnosticul sau istoricul familial.
Ce puteți face înainte de consultație
Pentru a fi cât mai utilă, consultația genetică poate necesita informații despre istoricul medical al familiei, în special al rudelor care au avut probleme de sănătate cu potențială cauză genetică.
Dacă nu aveți acces la toate aceste informații, nu vă faceți griji, spuneți ce știți. Toate datele oferite sunt tratate cu confidențialitate și nu vor fi împărtășite cu rudele sau alți specialiști fără consimțământul dumneavoastră. Rudele nu vor fi contactate decât dacă vă dați acordul explicit.
Este util să notați întrebările pe care le aveți înainte de consultație și să aduceți cu dumneavoastră orice document medical relevant. De asemenea, puteți fi însoțit(ă) de un membru al familiei, partenerul dumneavoastră sau un prieten, dacă acest lucru vă face să vă simțiți mai confortabil.
