Informatiile următoare pun în discuţie ce sunt modificările cromozomilor, cum sunt acestea moştenite şi când pot cauza probleme. Aceste informaţii sunt concepute să vă ajute în discuţiile dumneavoastră cu medicul genetician.
Pentru a putea înţelege modificările cromozomilor, vă sunt de ajutor câteva informaţii despre gene şi cromozomi.

Ce sunt genele şi cromozomii?

Corpul nostru e format din milioane de celule. Cele mai multe celule conţin un set complet de gene. Oamenii au mii de gene. Genele acţionează ca un set de instrucţiuni care controlează creşterea şi funcţionarea corpului omenesc. Genele sunt responsabile pentru multe din trăsăturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa sangvină sau înălţimea.

Genele sunt situate pe structuri filiforme numite cromozomi. Oamenii au 46 de cromozomi în majoritatea celulelor. Fiecare dintre noi moşteneşte cromozomii de la părinţi, 23 de la mamă şi 23 de la tată, aşa că avem două seturi de căte 23 de cromozomi, deci 23 de “perechi”. Deoarece cromozomii sunt alcătuiţi din gene, noi moştenim două copii din majoritatea genelor, cite o copie de la fiecare părinte. Acesta este motivul pentru care noi avem adesea caracteristici similare cu părinţii noştrii. Cromozomii, şi genele în acelaşi timp, sunt alcătuiţi dintr-o substanţă chimică denumită ADN.

Figura 1: Gene, cromozomi şi ADN.

Cromozomii (vezi figura 2) numerotaţi de la 1 la 22, arată la fel atât la bărbaţi cât şi la femei. Aceştia se numesc autozomali. Perechea 23 este diferită la bărbaţi şi femei şi poartă denumirea de cromozomi sexuali. Există două feluri de cromozomi sexuali, cromozomul X şi cromozomul Y. Femeile, de regulă, au doi cromozomi X (XX). O femeie moşteneşte un X de la mamă şi un X de la tată. Barbaţii, de regulă, au un cromozom X şi un cromozom Y (XY). Un bărbat moşteneşte un X de la mamă şi un Y de la tată. În figura 2 sunt prezentaţi cromozomii unui bărbat deoarece ultima pereche de cromozomi este (XY).

Figura 2: 23 de perechi de cromozomi aranjaţi după mărime, cromozomul 1 fiind cel mai mare. Ultimii doi cromozomi sunt cromozomii sexuali.

Modificările cromozomilor

Este foarte important să avem materialul cromozomial în perfect echilibru, deoarece genele din cromozomi influenţează celulele din corpul nostru. Orice modificare cu privire la numărul, mărimea sau structura cromozomilor noştrii, poate însemna o modificare în cantitatea sau aranjarea informaţiei genetice. Aceste modificări pot duce la retard mintal, tulburări de dezvoltare şi probleme de sănătate la copil.

Modificările cromozomilor pot fi moştenite de la un părinte. Cel mai adesea, modificările se întâmplă fie când ovulele sau spermatozoizii sunt produse, sau în momentul fecundării. Aceste modificări se întâmplă fără ca noi să le putem controla.

Există două mari categorii de modificări cromozomiale care pot apare:

• Modificări în numărul cromozomilor- atunci când sunt mai multe sau mai puţine copii ale unui anumit cromozom decât ar trebui să fie.
• Modificari în structura cromozomilor- atunci când materialul genetic dintr-un cromozom este incomplet sau rearanjat într- un anumit fel. Acest lucru presupune un surplus sau o lipsă de material cromozomial. În această broşură vom analiza deleţiile cromozomiale, duplicaţiile cromozomiale, inserţiile cromozomiale, inversiile cromozomiale şi cromozomii inelari. Dacă doriţi informaţii privind translocatiile cromozomiale, vă rugăm să consultaţi broşura “Translocaţiile cromozomiale”.

Modificări în numărul cromozomilor.

De regulă, orice celulă din corpul nostru are 46 de cromozomi. Uneori, un bebeluş se poate naşte ori cu prea mulţi ori cu prea puţini cromozomi. Astfel bebeluşul are ori prea multe, ori prea puţine gene sau instrucţiuni.

Sindromul Down este unul din cele mai cunoscute exemple de afecţiune genetică cauzată de prezenţa unui cromozom în plus. Oamenii cu acest sindrom au 47 de cromozomi în celulele lor, în loc de 46. Acest fapt se datorează prezenţei a trei copii a cromozomului 21, în loc de două.

Figura 3 : Cromozomii unei fetiţe (perechea de cromozomi sexuali este XX) cu sindrom Down. Sunt trei copii ale cromozomului 21 în loc de două.

Modificări în structura cromozomului

Modificările în structura cromozomului apar când materialul genetic dintr-un cromozom este rupt şi rearanjat într-un anumit fel. Acest lucru poate cauza un plus sau o lipsă de material cromozomial şi se poate produce în mai multe moduri, pe care le vom discuta în cele ce urmează.

Modificările în structura cromozomului pot fi foarte subtile şi dificil de detectat de către cercetători în laborator. Chiar şi atunci cînd este descoperită modificarea în structură, este adesea greu de anticipat efectul pe care aceasta îl va avea asupra copilului. Acest lucru poate fi frustrant pentru părinţii care vor să obţină cât mai multe informaţii despre viitorul copilului lor.

Translocaţiile

Dacă doriţi informaţii despre acest subiect, vă rugăm să consultaţi broşura “Translocaţiile cromozomiale”.

Deleţiile

Termenul de deleţie cromozomială înseamnă că o parte din cromozom a fost pierdută. O deleţie se poate întâmpla pe oricare din cromozomi şi pe oricare parte a unui cromozom. Deleţia poate avea orice dimensiune. Dacă materialul genetic (genele) care a fost deletat conţine informaţii importante pentru organism, persoana în cauză poate prezenta retard mintal, tulburări de dezvoltare şi probleme de sănătate. Gravitatea acestora depinde de mărimea părţii din cromozom care s-a pierdut şi de locul unde deleţia a avut loc.

Duplicaţiile

Termenul de duplicaţie cromozomială înseamnă că un cromozom şi-a duplicat o parte din el însuşi, astfel încât există prea mult material genetic. Acest plus de material genetic poate însemna că sunt prea multe instrucţiuni care să poată fi procesate de organism şi aceasta poate duce la retard mintal, tulburări de dezvoltare şi probleme de sănătate.

Inserţiile

Inserţiile cromozomiale înseamnă că o parte din materialul genetic se rupe şi inserează într-o pozitie greşită, fie în cromozomul respectiv, fie în alt cromozom. Dacă nu este nici plus şi nici lipsă de material genetic, persoana respectivă poate fi sănătoasă. Dacă există plus sau lipsă de material genetic, persoana respectivă poate prezenta retard mintal, tulburări de dezvoltare şi probleme de sănătate.

Cromozomi inelari

Termenul de cromozomi inelari înseamnă că terminaţiile unui cromozom se unesc formând un “inel”. Acest lucru se întâmplă de obicei când cele două terminaţii ale unui cromozom sunt deletate. Capetele care rămân sunt “lipicioase” şi se unesc sub forma unui inel. Efectul pe care acest fenomen îl produce asupra persoanei respective depinde, de obicei, de cantitatea de material genetic care s-a pierdut înainte de a se forma inelul.

Inversiile

Inversiile cromozomiale înseamnă că o parte din cromozom s-a răsucit astfel încât succesiunea genelor din cromozom este parţial inversată. În majoritatea cazurilor acest lucru nu detemină probleme de sănătate persoanei purtătoare a unei inversii.

Dacă unul din părinţi are o modificare cromozomială neobişnuită, întotdeauna o va transmite urmaşilor?

Nu neapărat. Există câteva posibilităţi pentru fiecare sarcină:

• Copilul poate moşteni un aranjament cromozomial complet normal.
• Copilul poate moşteni acelaşi aranjament cromozomial cu cel al părintelui.
• Copilul poate fi născut cu retard mintal, tulburări de dezvoltare şi probleme de sănătate.
• Sarcina se termină printr-un avort.

Este posibil ca o persoană care are un aranjament cromozomial neobişnuit să aibă copii sănătoşi, şi mulţi chiar îi au. Cum fiecare rearanjament este unic, femeile însărcinate trebuie să discute situaţia lor particulară cu un medic genetician.

Adesea un copil se poate naşte cu un rearanjament cromozomial deşi cromozomii ambilor părinţi sunt normali. Acest fapt este denumit ”de novo” (din limba Latină) sau un nou rearanjament. În acest caz, probabilitatea ca părinţii respectivi să mai aibă încă un copil cu acelaşi rearanjament este foarte mică.

Teste pentru identificarea rearanjamentelor cromozomiale

Există teste genetice prin care se poate afla dacă o persoană prezintă rearanjamente cromozomiale. Cu ajutorul unui simplu test de sânge, se pot analiza în laborator celulele din sânge pentru a determina aranjarea cromozomilor. Acest test se numeste cariotip. Este de asemenea posibil să se efectueze un test în timpul sarcinii pentru a se vedea structura cromozomilor fătului- cariotip fetal. Acest test face parte din diagnosticul genetic prenatal şi este un lucru despre care aţi putea să discutaţi cu medicul genetician (mai multe informaţii despre acest test sunt disponibile în brosura despre amniocenteză).

Ce se întâmplă la ceilalţi membrii ai familiei?

Dacă un rearanjament cromozomial este găsit la un membru din familie, aţi putea discuta despre acest subiect şi cu ceilalţi membrii ai familiei. Dacă ei doresc, şi alţi membrii ai familiei pot să-şi facă testul de sânge pentru a vedea dacă şi ei prezintă un rearanjament. Acest lucru poate fi important pentru cei ce au deja copii, dar mai ales pentru cei ce îşi doresc să aibă copii în viitor. Dacă nu au un rearanjament atunci nu au cum să-l transmită moştenitorilor. Dacă prezintă un rearanjament, atunci pot opta pentru un test în timpul sarcinii pentru a verifica aranjarea cromozomilor copilului.

Unii oameni consideră că este dificil să le spună celorlalţi membrii ai familiei despre rearanjamentul lor cromozomial. Ei îşi pun problema că pot cauza îngrijorare în familie. Alteori, membrii familiei nu ţin legătura între ei şi pot fi destul de greu contactaţi. Medicii geneticieni au experienţă în ceea ce priveşte familiile aflate în astfel de situaţii şi vă pot oferi un sfat competent cu privire la discutarea acestei probleme cu restul familiei.

Lucruri de ţinut minte:

• Un rearanjament cromozomial poate să fie moştenit de la un părinte sau pur şi simplu aşa se întâmplă în perioada concepţiei.
• Un rearanjament cromozomial nu poate fi corectat – rămâne la fel pentru toată viaţa.
• Un rearanjament nu este ceva ce se poate “lua” de la o altă persoană. Din acest motiv un purtător al unui rearanjament cromozomial poate fi, de exemplu, donator de sânge.
• Oamenii se simt adesea vinovaţi că au în familia lor ceva de genul unui rearanjament cromozomial. Este important să ne amintim că nu este vina nimănui şi nimeni nu a făcut ceva ca acest lucru să se întâmple.
• Marea majoritate a purtătorilor unui rearanjament echi l ibrat sunt capabili să aibă copii sănătoşi.