Informaţiile următoare pun în discuţie ce sunt translocaţiile cromozomiale, cum se moştenesc ele şi când pot crea probleme. Aceste rânduri îşi propun să vă ajute în discuţia cu medicul genetician.

Ce este o translocaţie cromozomială?

Pentru a înţelege ce sunt translocaţiile cromozomiale vă sunt necesare o serie de informaţii despre gene şi cromozomi.

Ce sunt genele şi cromozomii?

Corpul nostru e format din milioane de celule. Cele mai multe celule conţin un set complet de gene. Oamenii au mii de gene. Genele actionează ca un set de instrucţiuni care controlează creşterea şi funcţionarea corpului omenesc. Genele sunt responsabile pentru multe din trăsăturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa sangvină sau înălţimea.

Genele sunt situate pe structuri filiforme numite cromozomi. Oamenii au 46 de cromozomi în majoritatea celulelor. Fiecare dintre noi moşteneşte cromozomii de la părinţi, 23 de la mamă şi 23 de la tată, aşa că avem două seturi de câte 23 de cromozomi, deci 23 de “perechi”. Deoarece cromozomii sunt alcătuiţi din gene, noi moştenim două copii din majoritatea genelor, câte o copie de la fiecare părinte. Acesta este motivul pentru care noi avem adesea caracteristici similare cu părinţii noştrii. Cromozomii, şi genele în acelaşi timp, sunt alcătuiţi dintr-o substanţă chimică denumită ADN.

Figura 1: Gene, cromozomi şi ADN.

Figura 2: 23 de perechi de cromozomi aranjati după mărime, cromozomul 1 fiind cel mai mare. Ultimii doi cromozomi sunt cromozomii sexuali.

Cromozomii (vezi figura 2) numerotaţi de la 1 la 22, arată la fel atât la bărbaţi cât şi la femei. Aceştia se numesc autozomali. Perechea 23 este diferită la barbaţi şi femei şi poartă denumirea de cromozomi sexuali. Există două feluri de cromozomi sexuali, cromozomul X şi cromozomul Y. Femeile, de regulă, au doi cromozomi X (XX). O femeie moşteneşte un X de la mamă şi un X de la tată. Barbaţii, de regulă, au un cromozom X şi un cromozom Y (XY). Un bărbat moşteneşte un X de la mamă şi un Y de la tată. În figura 2 sunt prezentaţi cromozomii unui bărbat deoarece ultima pereche de cromozomi este (XY).

Este important să avem un număr corect de cromozomi, implicit de gene. Absenţa unei părţi dintr-un cromozom sau prezenţa unei părţi suplimentare poate determina dificultăţi de învăţare, întârziere în dezvoltare şi probleme de sănătate.

Ce este o translocaţie?

O translocaţie înseamnă că există un rearanjament neobişnuit al cromozomilor. Aceasta are drept cauză:

• a. O modificare apărută în timpul producerii ovulului sau a spermatozoidului sau în momentul concepţiei.
• b. Un aranjament cromozomial neobişnuit moştenit de la unul din părinţi.

Există două mari categorii de translocaţii: o translocaţie RECIPROCĂ şi o translocaţie ROBERTSONIANĂ .

Translocaţiile reciproce

O translocatie reciprocă apare atunci când două fragmente se rup de pe doi cromozomi diferiţi şi îşi schimbă locurile (figura 3).

Figura 3. Cum se produce o translocaţie reciprocă

două perechi de cromozomi normali

părţi rupte din doi cromozomi…….

……şi reataşate de cromozomi diferiţi

Translocaţiile robertsoniene

O translocaţie robertsoniană apare atunci când un cromozom se ataşează unui alt cromozom. În figura 4 este prezentată o translocaţie robertsoniană care implică doi cromozomi diferiţi.

Figura 4. Cum se produce o translocaţie robertsoniană

Două perechi de cromozomi normali

Translocaţie Robertsoniană: un cromozom dintr-o pereche s-a ataşat de un cromozom din altă pereche

De ce apar translocaţiile ?

Deşi aproximativ 1 persoană din 500 are o translocaţie, încă nu se ştie exact cauza apariţiei lor. Ştim că foarte adesea cromozomii se rup şi se reunesc în timpul formării ovulului, a spermatozoidului sau a fecundării, dar numai uneori apar probleme din această cauză. Aceste modificări apar fără ca noi să le putem controla.

Când ar putea aceste translocaţii să producă probleme?

În ambele exemple pe care le-am prezentat, cromozomii s-au rearanjat astfel încât nu s-a produs nici un plus sau o lipsă de material genetic. Acest proces este denumit ca fiind o translocaţie echilibrată.

O persoană care are o translocaţie echilibrată nu este, de obicei, afectată de aceasta şi, de cele mai multe ori nici nu ştie că este purtătorul unei translocaţii. Singurul moment în care ar putea să apară probleme este atunci când persoana respectivă doreşte să aibă copii şi bebeluşul ar putea moşteni o traslocaţie neechilibrată.

Translocaţiile neechilibrate

Dacă oricare din părinţi poartă o translocaţie echilibrată, este posibil ca bebeluşul să moştenească o translocaţie neechilibrată în care să existe un plus dintr-un cromozom şi/sau o lipsă din alt cromozom.

Cel mai frecvent un copil se poate naşte cu o translocaţie deşi cromozomii ambilor părinţi sunt normali. Acest fenomen se numeşte “de novo” ( din limba Latină ) sau un nou rearanjament. În acest caz părinţii au şanse foarte mici să aibă un alt copil cu o translocaţie.

Un copil cu o translocaţie neechilibrată poate avea retard mintal, întârziere de dezvoltare şi probleme de sănătate. Gravitatea dizabilităţii depinde de care cromozomi sunt implicaţi şi de ce cantitate de material genetic este în plus sau lipseşte. Aceasta se întâmplă deoarece unele părţi dintr-un cromozom sunt mai importante decât altele.

Dacă un părinte are o translocaţie echilibrată, o transmite întotdeauna urmaşilor?

Nu neapărat. Există mai multe posibilităţi pentru fiecare sarcină:

• Copilul poate moşteni cromozomii perfect normali.
• Copilul poate moşteni aceeaşi translocaţie echilibrată ca a părintelui. În cele mai multe cazuri, copilul nu va avea probleme ca urmare a translocaţiei.
• Copilul poate moşteni o translocaţie neechilibrată şi se poate naşte cu un anumit grad de retard mintal, dezechilibru în dezvoltare şi probleme de sănătate.
• Sarcina se termină cu un avort spontan.

Există deci posibilitatea ca un purtător de translocaţie echilibrată să aibă copii sănătoşi, şi mulţi îi şi au. Totuşi, riscul ca un purtător de translocaţie echilibrată să aibă copii cu un anumit grad de dizabilitate este mai mare decât media, severitatea afecţiunii depinzând de tipul exact de translocaţie.

Teste pentru detectarea translocaţiilor cromozomiale

Există teste genetice pentru a detecta dacă o persoană este purtătoare de o translocaţie. În urma unui simplu test de sânge, celulele din sânge se analizează în laborator pentru a se determina aranjarea cromozomilor. Acest test se numeşte cariotip. Testul poate fi efectuat şi în timpul sarcinii pentru a verifica dacă bebeluşul are o translocaţie cromozomială. Acest test face parte din diagnosticul genetic prenatal şi este un lucru despre care aţi putea să discutaţi cu medicul genetician (mai multe informaţii despre acest test sunt disponibile în broşura despre amniocenteză).

Ce se întâmplă cu ceilalţi membrii ai familiei?

Dacă o translocaţie este găsită la un membru din familie, aţi putea discuta despre acest subiect şi cu ceilalţi membrii ai familiei. Dacă ei doresc, şi alţi membrii ai familiei pot să-şi facă testul de sânge pentru a vedea dacă şi ei prezintă translocaţia. Acest lucru poate fi important pentru cei ce au deja copii, dar mai ales pentru cei ce îşi doresc să aibă copii în viitor. Dacă nu au o translocaţie atunci nu au cum să o transmită moştenitorilor. Dacă prezintă o translocaţie, atunci pot opta pentru un test în timpul sarcinii pentru a verifica aranjarea cromozomilor copilului.

Unii oameni consideră că este dificil să le spună celorlalţi membrii ai familiei despre rearanjamentul lor cromozomial. Ei îşi pun problema că pot cauza îngrijorare în familie. Alteori, membrii familiei nu ţin legătura între ei şi pot fi destul de greu contactaţi. Medicii geneticieni au experienţă în ceea ce priveşte familiile aflate în astfel de situaţii şi vă pot oferi un sfat competent cu privire la discutarea acestei probleme cu restul familiei.

Lucruri de ţinut minte:

• Oamenii purtători ai unei translocaţii cromozomiale echilibrate sunt, de obicei, sănătoşi. Probleme pot apare doar atunci când doresc să aibă copii.
• Translocaţia este moştenită de la unul din părinţi sau se întâmplă pur şi simplu în momentului conceperii bebeluşului.
• Translocaţia nu poate fi corectată – va rămâne pentru tot restul vieţii.
• Translocaţia nu e ceva ce se poate “lua” de la o altă persoană. Din acest motiv, un purtător de translocaţie poate fi, de exemplu, donator de sânge.
• Oamenii se simt adesea vinovaţi că au în familia lor ceva de genul unei translocaţii. Este important de reţinut că nu este vina nimănui şi nimeni nu a făcut ceva ca să se întâmple aşa.