Ce este un test genetic?
Informații despre testele genetice
Rândurile de mai jos vă oferă informații despre ce este un test genetic, de ce ar putea fi necesar să faceți unul și care sunt beneficiile sau riscurile asociate. Pentru a înțelege ce presupune un test genetic, este important să aveți câteva cunoștințe de bază despre gene și cromozomi.
Gene și cromozomi
Organismul uman este alcătuit din milioane de celule, iar majoritatea acestora conțin un set complet de gene. Genele funcționează asemenea unui manual de instrucțiuni care controlează dezvoltarea și funcționarea corpului. Ele determină trăsături precum culoarea ochilor, grupa sanguină sau înălțimea. Fiecare persoană are mii de gene, moștenite în dublu exemplar, câte o copie de la fiecare părinte. Acesta este motivul pentru care semănăm cu părinții noștri.
Genele sunt localizate pe structuri numite cromozomi. Fiecare celulă conține 46 de cromozomi, organizați în 23 de perechi – 23 moșteniți de la mamă și 23 de la tată.
Uneori, într-una dintre cele două copii ale unei gene apare o modificare (mutație) care împiedică funcționarea normală a genei. Aceste mutații pot duce la apariția unor boli genetice, deoarece informațiile transmise de genă nu mai sunt corecte.
Exemple de boli genetice includ:
- Sindromul Down
- Fibroza chistică
- Distrofia musculară
Ce este un test genetic?
Un test genetic este o analiză care permite identificarea unor modificări la nivelul genelor sau cromozomilor. De obicei, testarea se face prin prelevarea unei probe de sânge sau de țesut.
Testele genetice pot fi recomandate din mai multe motive, cum ar fi:
- Aveți un copil cu întârzieri în dezvoltare, probleme de sănătate sau dizabilități intelectuale, iar medicul suspectează o afecțiune genetică.
- Medicul dumneavoastră suspectează o boală genetică și dorește confirmarea diagnosticului.
- Aveți antecedente de boli genetice în familie și doriți să aflați riscul de a dezvolta boala.
- Dumneavoastră sau partenerul aveți o boală genetică ce ar putea fi transmisă copiilor.
- Teste efectuate în timpul sarcinii (ecografie, analize de sânge) indică un risc crescut pentru o boală genetică la făt.
- Ați avut o sarcină oprită în evoluție sau un avort spontan.
- Există mai multe cazuri de cancer în rândul rudelor apropiate.
- Aparțineți unui grup etnic cunoscut pentru risc crescut de boli genetice.
Totuși, nu este întotdeauna necesar să se efectueze un test genetic. În unele cazuri, medicul genetician poate formula un diagnostic pe baza examinării clinice sau a istoricului familial detaliat.
Beneficiile și riscurile testării genetice
Decizia de a efectua un test genetic poate fi dificilă. Este important de reținut că testarea este opțională și că aveți dreptul de a primi toate informațiile necesare pentru a lua o decizie în cunoștință de cauză. De asemenea, puteți discuta orice nelămurire cu medicul genetician.
Beneficii posibile:
- Oferă informații clare despre profilul genetic personal sau al copilului dumneavoastră. Pentru unii, înlăturarea incertitudinii este valoroasă, chiar dacă rezultatul nu este favorabil.
- Permite confirmarea unui diagnostic genetic, ceea ce poate conduce la un tratament mai potrivit.
- Identificarea unui risc crescut pentru boli genetice (ex. cancer de sân) poate duce la monitorizare atentă și prevenție timpurie.
- Poate ajuta în planificarea unei sarcini. Dacă ambii parteneri au risc crescut de a transmite o afecțiune genetică, se pot face teste prenatale.
- Informațiile genetice pot fi utile și pentru alți membri ai familiei, care pot astfel evita un diagnostic greșit sau pot lua măsuri preventive.
Riscuri și limite posibile:
- Testarea, perioada de așteptare și rezultatul pot genera o varietate de emoții: teamă, anxietate, vinovăție, dar și ușurare.
- În unele cazuri, chiar dacă se confirmă o boală genetică, nu există tratament disponibil sau nu se pot lua măsuri pentru a modifica evoluția bolii.
- Tehnologiile actuale nu pot detecta toate mutațiile genetice. Absența unei mutații într-un test nu înseamnă că nu există.
- Uneori, chiar dacă se identifică o mutație, nu se poate estima cu exactitate cât de sever va fi impactul asupra sănătății.
- Rezultatele testului pot avea implicații pentru rudele apropiate, care ar putea fi afectate la rândul lor. Este important să vă gândiți dacă aceștia doresc să afle aceste informații.
- Rezultatul unui test poate influența aspecte precum asigurările medicale sau relațiile familiale (ex: secrete legate de paternitate sau adopție).
- Odată aflat rezultatul, nu mai există cale de întoarcere – informațiile pot avea un impact profund și de durată.
Dacă vă gândiți să faceți un test genetic, este esențial să discutați deschis cu un medic genetician care vă poate oferi sprijin, clarificări și consiliere specializată.
