Respirația și îngrijirea Pulmonară în CMT

De Michael E. Shy, MD, Clinica CMT, Spitalul Universității din Iowa

Primim o serie de întrebări în clinica noastră CMT despre modul în care boala Charcot-Marie-Tooth afectează respirația. CMT afectează nervii periferici numiți „nervi somatici” care transportă informațiile motorii și senzoriale către și dinspre creier. Aceștia includ nervul frenic care duce la diafragmă și nervii intercostali care merg la cutia toracică. Atât nervii frenici cât și cei intercostali sunt necesari pentru ca mușchii să se contracte în timpul respirației. Când nu funcționează, respirația este afectată.

La fel ca mulți alți nervi somatici care merg la brațe și picioare, nervii frenici și intercostali sunt mielinizați, deci atât mielina cât și axonul înconjurați de mielină pot fi afectați de CMT. Întrebarea este: cât de afectată va fi o persoană cu CMT în ceea ce privește respirația. Depinde în parte de tipul specific de CMT pe care îl are un pacient și de cât de gravă este forma de CMT.

Concluzia

Majoritatea pacienților cu CMT nu dezvoltă manifestări clinice privind problemele de respirație, chiar dacă unele anomalii pot fi detectate în evaluări detaliate.

Majoritatea pacienților CMT1A, cea mai comună formă de CMT, este progresiv lentă și are viteze de conducere lente. Chiar dacă simptomele clinice afectează în mod obișnuit picioarele și mâinile, toți nervii somatici mielinați vor avea viteze lentă de conducere a impulsurilor nervoase. Motivul pentru care mâinile și picioarele sunt afectate clinic au de-a face cu interacțiunile dintre mielina anormală și axonii lor. Aceste interacțiuni anormale cauzează slăbiciune la părțile distale ale corpului (picioare și mâini), care se află la extremitățile celor mai lungi nervi.

Conducerile frenice sau intercostale sunt de asemenea lente la pacienții cu CMT1A; totuși, parțial deoarece acești nervi nu sunt atât de lungi, pacienții cu CMT1A rareori dezvoltă probleme respiratorii semnificative. Același lucru este valabil și pentru alte tipuri comune de CMT, cum ar fi CMTX.

Pacienți neobișnuiți

Din păcate, unele forme deosebit de severe de CMT pot afecta respirația. În aceste cazuri, o slăbiciune profundă este de obicei prezentă din copilărie. Ca și în cazul altor boli neuromusculare, cum ar fi distrofia musculară sau atrofia musculară spinală, copiii au murit în cazuri rare din cauza insuficienței respiratorii. Unii adulți cu forme foarte severe de CMT au suferit, de asemenea, din cauza problemelor respiratorii. În aceste cazuri rare, pacienții suferă de ceea ce se numește boală pulmonară „restrictivă” și devin incapabili de a respira fără sprijin ventilator. Aceste cazuri sunt foarte rare, dar ele ilustrează faptul că CMT nu este întotdeauna o tulburare „ușoară” sau lent progresivă.

Defectarea diafragmatică și evaluarea pulmonară

Din când în când, în special în cazurile de CMT4 sau CMT2, pacienții au dezvoltat anomalii ale nervului frenic care duc la afectarea nervilor frenici, astfel încât o jumătate din diafragmă este paralizată sau nu se mișcă. Nervii frenici sunt construiți astfel încât să se conecteze la partea dreaptă a diafragmei, iar cealaltă se conectează la stânga. Nu am văzut niciodată un caz care a progresat până la punctul în care nici un nerv frenic nu a funcționat, deși chiar și atunci un pacient ar avea în continuare nervi intercostali pentru a ajuta cu respirația. În situațiile cu paralizie nervoasă frenică, pacienții ne întreabă adesea despre stimularea diafragmatică prin stimularea electrică a nervului. Din câte știu, acest lucru nu s-a dovedit a funcționa.

Când vedem pacienții cu funcție respiratorie afectată, îi îndrumăm către nu pneumolog (specialist în pulmonar) care are experiență în bolile neuromusculare, inclusiv CMT. Ei efectuează de obicei teste de funcționare pulmonară (PFT) și teste de sânge care pot ajuta la măsurarea volumului de aer care se poate deplasa în și din plămâni, forța pe care o pot utiliza pentru a inspira și expira și cantitatea de oxigen transportată în sânge. În urma acestor teste specialistul va decide ce terapie trebuie urmată.

Apnea în somn

Se știe că din ce în ce mai mulți pacienții cu toate tipurile de CMT pot dezvolta apnee în somn. Întreruperea respirație nocturnă poate fi cauzată de obstrucții ale căilor respiratorii superioare, care pot fi cauzate de CMT, deși mecanismul exact nu este cunoscut. Apneea în somn poate duce la somnolență și oboseală în timpul zilei. Acesta este de obicei asociat cu sforăitul greu noaptea. Apneea de somn poate fi tratată prin tehnici precum măști de presiune continuă a căilor respiratorii (CPAP), deși aceste dispozitive pot fi incomode foarte incomode

Paralizia coardelor vocale

Unii pacienți, în special cei cu CMT2A sau CMT4A, au fost identificați cu paralizie a cel puțin unei părți a coardelor vocale. Acest lucru poate să îi împiedice să genereze forță sau intensitate atunci când vorbesc. Aceasta poate fi asociată cu dificultăți de respirație. De obicei, acești pacienți sunt evaluați de specialiștii ORL (ureche, nas și gât), care sunt cel mai bine echipați pentru evaluarea funcției coardelor vocale. Crearea artificiala a coardelor vocale este o preocupare în aceste situații deoarece există riscul să se închidă căile respiratorii. În cazuri extreme pot fi necesare intervenții chirurgicale, cum sunt traheostomiile.

Rezumat

Ceea ce am prezentat mai sus este un rezumat bazat pe experiența noastră de peste 20 de ani de funcționare a clinicilor CMT. Deși cred că această informație este corectă, multe aspecte privind respirația în diferite forme de CMT nu au fost încă studiate în studii controlate. Detalii cu privire la funcția respiratorie la pacienții cu CMT nu sunt încă disponibile, deși începem să abordăm acest lucru în cadrul consorțiului nostru de neuropatii inerente (INC) cu sprijinul CMTA. De-a lungul anilor, am efectuat unele studii ale testelor funcției pulmonare la pacienții cu CMT1A și acestea au fost, în general, normale, deși nu am analizat modificările în timp. În mod evident, trebuie să se facă mai mult cu privire la această problemă importantă. Trebuie, să încurajăm pacienții să nu fumeze sau să facă alte activități dăunătoare plămânilor.