Asociația Charcot Marie Tooth România nu realizează nicio formă de testare genetică, dar vă pune la dispoziție informația necesară pentru a vă adresa celor mai buni specialiști din țară. Pentru a afla care este tipul de testare genetică cel mai potrivit pentru tine trebuie să consulți un neurolog și un consilier genetic. Pentru a găsi un consilier genetic intrați aici.

Testele genetice pentru CMT pot fi foarte complicate, deoarece există peste 100 de gene care sunt cauza CMT. Cu toate acestea, marea majoritate a persoanelor care au CMT au suferit modificări la nivelul următoarelor patru gene: CMT1A (duplicarea genei PMP22), CMT1X (mutația genei GJB1), CMT1B (mutația genei MPZ), HNPP (deleția genei PMP22) sau CMT2A (mutația genei MFN2). Geneticianul dvs poate să restrângă căutările pentru a determina gena care a suferit anumite mutații, pe baza:

  • Studiilor de conducere a nervilor
  • Istoricului familial

Trebuie avute în vedere două elemente importante atunci când luăm în considerare testarea genetică:

  • Pentru a efectua teste genetice directe, au fost publicate, cu ajutorul informațiilor din istoricul familial, diagramele de debit utilizând viteze de conducere a nervului (vezi: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3235845/).
  • Informațiile privind istoricul familial pot fi utilizate în câteva moduri – dacă o persoană din familie are test pozitiv genetic, cel mai probabil toți ceilalți afectați în familie au același tip cu aceeași mutație genetică. În această situație, indivizii pot face teste doar pentru mutația care a fost găsită anterior. De exemplu, dacă cineva are o mutație R69C în MPZ, o fiică afectată poate face testarea doar pentru mutația R69C MPZ și nu are nevoie să facă secvențierea genei complete MPZ sau un panou complet de teste.

Nu toată lumea dorește sau trebuie să aibă un diagnostic genetic de CMT. Este important să vă gândiți la implicațiile rezultatului testului genetic pe termen lung înainte de a lua decizia de a fi testați. Testarea genetică pentru CMT este întotdeauna opțională. Aveți dreptul să decideți să vă abțineți de la testare.

Nu toți cei care au CMT își doresc să știe tipul lor genetic, în special dacă există un istoric familial și cineva a avut anterior rezultate pozitive de testare genetică. Se poate presupune că alții din familie care prezintă simptome au același tip de CMT. Pentru persoanele care au simptome neclare, este posibil să se efectueze un studiu de conducere a nervilor.

SRGM-Societatea Română de Genetică Medicală

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre centrele de genetică şi medicii geneticieni din România.
Web: www.srgm.ro

Centrul de Informaţii pentru Boli Genetice Rare

Zalău, Sălaj, România, Str. Avram Iancu Nr. 29,
Tel./Fax: 0040-360 103 200,
Website cu acces gratuit pentru informaţii despre bolile genetice rare şi grupuri de suport în Romania.
Web: www.apwromania.ro
E-mail: doricad@yahoo.com

Orphanet

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre bolile genetice rare, clinici şi grupuri de suport în Europa.
Web: www.orpha.net

EuroGentest

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre testele genetice şi grupuri de suport în Europa.
Web: www.eurogentest.org

Unique – Grup de suport pentru pacienţii cu boli cromozomiale rare

PO Box 2189, Caterham,
Surrey CR3 5GN
Telephone: 01883 330766
Email: info@rarechromo.org
Web: www.rarechromo.org

Informații generale despre testarea genetică

Listă centre de genetică din sistemul public

Un centru genetic din localitatea dumneavoastră: Spitalul Judeţean Ilfov « Sf.Impăraţi Constantin şi Elena» Compartimentul de Medicină materno-fetală Adresa :Bd.Basarabia… more

Translocații cromozomiale

Informaţiile următoare pun în discuţie ce sunt translocaţiile cromozomiale, cum se moştenesc ele şi când pot crea probleme. Aceste rânduri… more

Testarea purtătorilor

Informaţiile din această broşură se adresează celor care fie se gândesc să efectueze un test de purtător, fie deja au… more

Modificarea cromozomilor

Informatiile următoare pun în discuţie ce sunt modificările cromozomilor, cum sunt acestea moştenite şi când pot cauza probleme. Aceste informaţii… more

Întrebări frecvente privind testele genetice

Veţi vorbi cu un medic specialist genetician despre testele genetice. Ce trebuie să ştiţi? Aveţi aici o listă cu întrebări… more

Ereditate recesivă

În rândurile următoare veţi primi informaţii despre ce înseamnă o ereditate recesivă şi cum se moştenesc bolile recesive. Pentru a… more

Ereditate legată de X

În rândurile următoare veţi primi informaţii cu privire la ce înseamnă ereditatea legată de X şi cum se transmit bolile… more

Ereditatea dominantă

Broşura următoare vă oferă informaţii cu privire la ce înseamnă o ereditate dominantă şi cum se transmit bolile dominante. Pentru… more

Dicționar genetic

ADN. O substanţă chimică din care sunt formate genele şi care conţine informaţia necesară formării şi funcţionării corpului uman.amniocenteză.Un test… more

Ce se întâmplă într-un laborator de genetică?

Următoarele informaţii descriu ce se întâmplă cu o probă atunci când este trimisă la un laborator de genetică. Principalele teme… more

Ce este un test genetic presimptomatic?

Aceste informaţii se referă la testele genetice presimptomatice pentru alte boli decât cancere. Noi le-am redactat ca să vă ajutăm… more

Ce este un test genetic?

Rândurile următoare vă vor aduce informaţii despre ce este un test genetic, de ce este necesar să faceţi un test… more

Câteva informații privind consultația genetică

Aceste informaţii sunt elaborate pentru pacienţi şi familiile acestora care merg la o consultaţie la medicul genetician. Scopul lor este… more

Despre amiocenteză

În rândurile ce urmează veţi găsi informaţii privind testul numit amniocenteză. Veţi afla ce este amniocenteza, când şi cum se… more

Informații despre testarea genetică Charcot Marie Tooth

Informații

Ți-a plăcut site-ul? Distribuie!