Asociația Charcot Marie Tooth România nu realizează nicio formă de testare genetică, dar vă pune la dispoziție informația necesară pentru a vă adresa celor mai buni specialiști din țară. Pentru a afla care este tipul de testare genetică cel mai potrivit pentru tine trebuie să consulți un neurolog și un consilier genetic. Pentru a găsi un consilier genetic intrați aici.

Testele genetice pentru CMT pot fi foarte complicate, deoarece există peste 100 de gene care sunt cauza CMT. Cu toate acestea, marea majoritate a persoanelor care au CMT au suferit modificări la nivelul următoarelor patru gene: CMT1A (duplicarea genei PMP22), CMT1X (mutația genei GJB1), CMT1B (mutația genei MPZ), HNPP (deleția genei PMP22) sau CMT2A (mutația genei MFN2). Geneticianul dvs poate să restrângă căutările pentru a determina gena care a suferit anumite mutații, pe baza:

  • Studiilor de conducere a nervilor
  • Istoricului familial

Trebuie avute în vedere două elemente importante atunci când luăm în considerare testarea genetică:

  • Pentru a efectua teste genetice directe, au fost publicate, cu ajutorul informațiilor din istoricul familial, diagramele de debit utilizând viteze de conducere a nervului (vezi: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3235845/).
  • Informațiile privind istoricul familial pot fi utilizate în câteva moduri – dacă o persoană din familie are test pozitiv genetic, cel mai probabil toți ceilalți afectați în familie au același tip cu aceeași mutație genetică. În această situație, indivizii pot face teste doar pentru mutația care a fost găsită anterior. De exemplu, dacă cineva are o mutație R69C în MPZ, o fiică afectată poate face testarea doar pentru mutația R69C MPZ și nu are nevoie să facă secvențierea genei complete MPZ sau un panou complet de teste.

Nu toată lumea dorește sau trebuie să aibă un diagnostic genetic de CMT. Este important să vă gândiți la implicațiile rezultatului testului genetic pe termen lung înainte de a lua decizia de a fi testați. Testarea genetică pentru CMT este întotdeauna opțională. Aveți dreptul să decideți să vă abțineți de la testare.

Nu toți cei care au CMT își doresc să știe tipul lor genetic, în special dacă există un istoric familial și cineva a avut anterior rezultate pozitive de testare genetică. Se poate presupune că alții din familie care prezintă simptome au același tip de CMT. Pentru persoanele care au simptome neclare, este posibil să se efectueze un studiu de conducere a nervilor.

SRGM-Societatea Română de Genetică Medicală

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre centrele de genetică şi medicii geneticieni din România.
Web: www.srgm.ro

Centrul de Informaţii pentru Boli Genetice Rare

Zalău, Sălaj, România, Str. Avram Iancu Nr. 29,
Tel./Fax: 0040-360 103 200,
Website cu acces gratuit pentru informaţii despre bolile genetice rare şi grupuri de suport în Romania.
Web: www.bolirareromania.ro
E-mail: office@bolirareromania.ro

Orphanet

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre bolile genetice rare, clinici şi grupuri de suport în Europa.
Web: www.orpha.net

EuroGentest

Website cu acces gratuit pentru informaţii despre testele genetice şi grupuri de suport în Europa.
Web: www.eurogentest.org

Unique – Grup de suport pentru pacienţii cu boli cromozomiale rare

PO Box 2189, Caterham,
Surrey CR3 5GN
Telephone: 01883 330766
Email: info@rarechromo.org
Web: www.rarechromo.org

Informații generale despre testarea genetică

Sarcina și CMT-conștientizarea importanței testării genetice

Decizia de a deveni părinte în momentul în care ai o boală genetică cum este Charcot Marie Tooth este una… more

Teama de testare genetică în CMT

Există un număr redus de persoane care s-au testat genetic pentru a li se confirma diagnosticul de Charcot Marie Tooth… more

Teama de testare genetică când ai o boală rară

Teama este o formă a terorii mentale, mai gravă decât îngrijorarea, care vine întâmplător în viața noastră dominând-o deseori. Există… more

Motivația testării genetice pentru CMT

Avem oare nevoie de o motivație pentru a ne testa genetic? Ne întrebăm de ce testarea genetică este, totuși, o… more

Obiective. Așteptări. Speranțe.Testare genetică CMT

Poate ne întrebăm deseori ce obiective avem când punem problema testării genetice și dacă luam decizia de a ne programa… more

Cum ne testam genetic pentru CMT

Procedura de testare genetică este extrem de simplă: 1. Faceți o programare la genetică medicală (lista aici) 2. Pregătiți dosarul… more

Unde ne testăm genetic pentru CMT?

În această campanie de conștientizare și informare ne propunem să răspundem la toate întrebările legate de testarea genetică pentru boala… more

Când să ne testăm genetic pentru CMT

Nu există un moment ideal pentru testarea genetică CMT, ține de fiecare individ, de motive personale. Trebuie ca fiecare dintre… more

De ce să ne testăm genetic pentru CMT?

Fiecare persoană afectată de boala Charcot Marie Tooth ia decizia de a se testa, sau nu, la un moment dat… more

De la secvențierea Sanger, la secvențierea de generația a treia (PacBio și Nanopore)

Secvențierea ADN a devenit o tehnică de biologie moleculară aplicată la scară largă încă din anii ’80, o dată cu… more

Listă centre de genetică din sistemul public

Un centru genetic din localitatea dumneavoastră: Spitalul Judeţean Ilfov « Sf.Impăraţi Constantin şi Elena» Compartimentul de Medicină materno-fetală Adresa :Bd.Basarabia… more

Translocații cromozomiale

Informaţiile următoare pun în discuţie ce sunt translocaţiile cromozomiale, cum se moştenesc ele şi când pot crea probleme. Aceste rânduri… more

Testarea purtătorilor

Informaţiile din această broşură se adresează celor care fie se gândesc să efectueze un test de purtător, fie deja au… more

Modificarea cromozomilor

Informatiile următoare pun în discuţie ce sunt modificările cromozomilor, cum sunt acestea moştenite şi când pot cauza probleme. Aceste informaţii… more

Întrebări frecvente privind testele genetice

Veţi vorbi cu un medic specialist genetician despre testele genetice. Ce trebuie să ştiţi? Aveţi aici o listă cu întrebări… more

Informații despre testarea genetică Charcot Marie Tooth

Sarcina și CMT-conștientizarea importanței testării genetice

Decizia de a deveni părinte în momentul în care ai o boală genetică cum este Charcot Marie Tooth este una… more

Teama de testare genetică în CMT

Există un număr redus de persoane care s-au testat genetic pentru a li se confirma diagnosticul de Charcot Marie Tooth… more

Teama de testare genetică când ai o boală rară

Teama este o formă a terorii mentale, mai gravă decât îngrijorarea, care vine întâmplător în viața noastră dominând-o deseori. Există… more

Motivația testării genetice pentru CMT

Avem oare nevoie de o motivație pentru a ne testa genetic? Ne întrebăm de ce testarea genetică este, totuși, o… more

Obiective. Așteptări. Speranțe.Testare genetică CMT

Poate ne întrebăm deseori ce obiective avem când punem problema testării genetice și dacă luam decizia de a ne programa… more

Cum ne testam genetic pentru CMT

Procedura de testare genetică este extrem de simplă: 1. Faceți o programare la genetică medicală (lista aici) 2. Pregătiți dosarul… more

Unde ne testăm genetic pentru CMT?

În această campanie de conștientizare și informare ne propunem să răspundem la toate întrebările legate de testarea genetică pentru boala… more

Când să ne testăm genetic pentru CMT

Nu există un moment ideal pentru testarea genetică CMT, ține de fiecare individ, de motive personale. Trebuie ca fiecare dintre… more

Ți-a plăcut site-ul? Distribuie!

Informații