Considerații Generale

Sistemul nervos este format din neuroni motorii și neuroni senzoriali. Un set de nervi transmite mesaje de la creier spre exterior către restul corpului și altul aduce mesaje de la extremități către creier. Mesajele care se deplasează de la nivelul creierului prin măduva spinării, prin neuronii motorii inferiori (cum ar fi nervul sciatic al piciorului) până la mușchii corpului fac parte din circuitul neuronal motoriu. Mesajele care se deplasează în sus, de la intrarea senzorială în măduva spinării spre creier sunt trimise de neuroni senzoriali. Sistemul nervos periferic cuprinde, de asemenea, fibrele motorii și senzoriale nervoase și, de vreme ce CMT afectează nervii periferici, de obicei are ca rezultat atât simptome motorii (slăbiciune și pierdere musculară) cât și simptome senzoriale (amorțeală).

Nervii periferici sunt adesea descriși ca fiind ca niște fire electrice, cu un miez interior (axonul) care este înfășurat în izolație (teaca de mielină). Atunci când mielina este deteriorată (tip 1 CMT), impulsurile nervoase se transmit mai încet decât în ​​mod normal. Dacă axonul în sine este deteriorat (Tipul 2), viteza conducerii nervului este aproape normală, dar intensitatea semnalului este redusă.

Formele CMT sunt, de obicei, demielinizante sau axonale, deși există și forme intermediare. Deoarece CMT este o tulburare multi-genică, există multe gene diferite care provoacă tulburarea atunci când ele suferă mutații. Din 1991, au fost identificate mai mult de 100 de gene diferite care cauzează CMT, iar lista continuă să crească. CMT poate fi împărțit în tipuri și subtipuri. Tipurile sunt imaginile clinice ale CMT (CMT de tip 1, 2, 4, X, etc.), definite de obicei prin modelul de moștenire și conducerea nervului. Subtipurile (CMT1A, 2B, 4C, X1, etc.) sunt date numai atunci când se cunoaște cauza genetică. Fiecare subtip corespunde unei gene: Fiecare persoană cu CMT2B are o mutație în gena RAB7 și toți cei cu CMT4C au două mutații în gena SH3TC2.

Tipul CMT 1

Tipul CMT 1 este definit ca o formă demielinizantă autozomală dominantă (vezi moștenirea).  CMT1 reprezintă aproximativ 55% din toate cazurile de CMT.

Subtipuri: 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 1X

Neuropatia ereditară cu răspundere la paralizii de presiune (HNPP)

HNPP este moștenită într-un model autozomal dominant și este localizată pe cromozomul 17 la gena PMP 22, la fel ca la tipul 1A. Diferența este că există o deleție mai degrabă decât o dublare a genei. Din punct de vedere clinic, HNPP diferă de CMT prin faptul că pacienții cu HNPP au în mod obișnuit episoade tranzitorii de slăbiciune sau pierdere senzorială, care pot dura de la ore la zile. Îngroșarea mielinei este semnul distinctiv al HNPP. (Vezi mai multe despre HNPP.) 

Tipul CMT 2

Tipul CMT 2 reprezintă formele axonale care sunt moștenite dominant și reprezintă aproximativ o treime din toate cazurile CMT dominante. Prezentarea clinică este similară cu tipul 1: slăbiciune distală, atrofie musculară, pierdere senzorială și deformări ale picioarelor. Pacienții cu Tipul 2 au un interval de vârstă mai mare pentru debutul tulburării și o mai mare variație a gradului de invaliditate. Sunt puțin mai probabil să-și mențină reflexele de tendon adânc.

Subtipuri: 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2K, 2O, 2P 2S, 2Z

Tipul CMT 3

Tipul 3 este un termen istoric, de asemenea cunoscut sub numele de sindrom Dejerine Sottas (DSS). Această denumire a fost utilizată pentru a descrie persoanele cu debut precoce, CMT sever, de obicei recesivă și, de obicei, marcant demielinizantă (viteze de conducere a nervului <10 m / s, normale fiind> 50 m / s în brațe). Ambele CMT3 și DSS au fost inventate înainte de identificarea cauzelor genetice ale CMT. Acum, cu testarea genetică, majoritatea acestor tipuri de CMT sunt redenumite cu un termen mai potrivit, bazat pe genetică. Unii oameni folosesc încă termenul DSS ca descriptor, dar CMT3 este aproape niciodată folosit.

Tipul CMT 4

Toate cazurile de CMT de tip 4 sunt moștenite într-un model autosomal recesiv (vezi moștenirea) și sunt rare în Statele Unite (~ 5% din cazuri). Au diverse prezentări, unele fiind ușoare și unele severe. Aceste tulburări pot avea, de asemenea, simptome în alte zone ale corpului, cum ar fi cataracta și surditatea.

Subtipuri: 4A, 4B, 4C, 4D, 4F, 4J 

Ce este sindromul Roussy-Lévy?

Roussy-Lévy nu descrie un tip specific de CMT, ci mai degrabă simptomele individului. Sindromul Roussy-Lévy este utilizat pentru a descrie un fenotip (sau expresia simptomelor) care include arcade înalte, pierderi de reflexe, slăbiciune a membrelor, tremor în membrele superioare, pierdere senzorială distală și ataxie de mers (lipsă de coordonare) simptomele senzoriale. Acest lucru poate fi, de asemenea, asociat cu o formă de scolioză numită cifoză. Multe persoane cu CMT pot prezenta această grupare de simptome: într-adevăr nu aparține exclusiv niciunuia dintre tipuri, nu ajută la definirea tipului de CMT pe care îl are o persoană, deși pare să se întâmple mai frecvent cu formele de CME1 și CMT1B demielinizante ale CMT. Nu există multe informații despre sindromul Roussy-Lévy deoarece nu este o tulburare specifică și termenul mai este folosit cu adevărat (cum ar fi sindromul Dejerine-Sottas). Pentru a înțelege și a gestiona mai bine Roussy-Lévy, vă rugăm să consultați un expert neurolog și / sau consilier genetic CMT.

 

Informații

Ți-a plăcut site-ul? Distribuie!