Ce este un test genetic presimptomatic?
Ce este un test genetic presimptomatic?
Un test genetic presimptomatic (sau predictiv) arată dacă o persoană va dezvolta, mai târziu în viață, o anumită boală genetică, chiar înainte ca simptomele să apară.
De obicei, se recoltează o probă de sânge, care este analizată în laborator pentru a depista modificări specifice ale unei gene asociate cu boala.
Acest tip de test se recomandă, de obicei, persoanelor care au în familie o boală genetică cu debut tardiv și la care o mutație a fost deja confirmată la o rudă apropiată.
Exemple de boli testabile
- Neurologice: boala Huntington, ataxii ereditare, paraplegie spastică
- Neuromusculare: distrofia miotonică, distrofia musculară facio-scapulo-humerală
- Cardiace: cardiomiopatia hipertrofică, sindromul QT lung
În majoritatea cazurilor, prezența mutației înseamnă un risc aproape cert de a dezvolta boala, însă nu se poate prezice momentul exact al debutului sau severitatea simptomelor.
De ce ați putea lua în considerare testul
- Boala poate fi prevenită sau simptomele pot fi tratate/prelungite
- Boala nu poate fi prevenită, dar:
- Vreți informații pentru planificarea familiei și a riscurilor pentru copii
- Doriți să luați decizii legate de sănătate și viață
- Preferința personală de a ști, pentru a elimina incertitudinea
Cum decurge testarea
- Evaluarea riscului: întocmirea unui istoric medical familial.
- Identificarea mutației: o rudă afectată este testată pentru confirmarea mutației cauzatoare.
- Decizia personală: testul este voluntar, cu consiliere genetică înainte și după.
Rezultatele pot dura luni, iar impactul emoțional poate fi semnificativ, de aceea se recomandă ca la consultații să participați împreună cu o persoană de încredere.
Aspecte importante înainte de decizie
Tratament și prevenire
Pentru unele boli există tratamente sau metode de monitorizare care pot îmbunătăți prognosticul. Pentru altele (ex. boala Huntington), nu există tratament curativ, dar simptomele pot fi parțial controlate.
Incertitudinea rezultatelor
- Pozitiv: aveți mutația → riscul de a dezvolta boala este foarte mare.
- Negativ: nu aveți mutația → nu veți transmite boala copiilor.
- Neconcludent: rar, dar poate fi frustrant.
Impact emoțional
- Rezultatele pot aduce ușurare, dar și anxietate, vinovăție sau stres.
- Pot influența relațiile familiale și deciziile de viață.
- Sprijinul psihologic și grupurile de suport pot fi utile.
Implicații pentru copii
Dacă aveți mutația, fiecare copil are 50% șanse să o moștenească. Testarea copiilor minori se face doar dacă există beneficii medicale directe.
Relațiile de familie
Rezultatele dumneavoastră pot oferi informații nedorite altor membri ai familiei. Testarea poate apropia sau tensiona relațiile.
Planificarea testului
- Alegeți un moment stabil din punct de vedere personal și profesional.
- Decideți în avans cum veți gestiona ziua primirii rezultatului.
- Rețineți: programarea la medicul genetician nu obligă la efectuarea testului.
